Cell:范可尼贫血基因也在自噬和免疫中发挥功能
2016年5月3日/生物谷BIOON/--在一项新的研究中,来自美国德州大学西南医学中心(UTMC)、印第安纳大学医学院和三家欧洲科研机构的研究人员鉴定出范可尼贫血(Fanconi anemia,
生物谷 - 范可尼贫血,癌症,基因突变,FANCS,FANCD1,自噬,线粒体,炎性体,IL-1β - 2016-05-04
Blood:FANCB突变类型与范尼可贫血严重程度的相关性
FANCB的功能特征与范可尼贫血的临床严重程度相关。摘要:范可尼贫血(FA)是骨髓衰竭最常见的遗传原因,可由22个基因中的任何一个遗传变异引起。在这22个基因中,只有FANCB是X染色体连锁的。
MedSci原创 - FANCB,范尼可贫血,FA - 2020-03-01
Blood:SLFN11促进DNA复制叉降解,介导范尼可贫血发生
DNA损伤敏感基因SLFN11通过抑制RAD51积累来促进由于DNA2和MRE11核酸酶引起的停滞的复制叉降解;在范可尼贫血中抑制SLFN11可缓解FA表型,如染色体断裂或DNA损伤后的细胞周期阻滞。
MedSci原创 - RAD51,DNA复制叉,范可尼贫血,SLFN11 - 2020-08-10
范可尼贫血:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(
MedSci原创 - 范可尼贫血,罕见病,范可尼贫血症 - 2022-09-17
INT J LAB HEMATOL:中国欠发达地区范可尼贫血快速诊断方法评价
范可尼贫血(Fanconi, FA)是一种先天性骨髓衰竭综合征,与获得性再生障碍性贫血(acquired aplastic, AAA)相似,特征为严重的骨髓细胞不足和全血细胞减少。
MedSci原创 - 范可尼贫血 - 2019-01-31
Cell Stem Cell:p53/p21在范可尼氏贫血病中的独特作用
6月7日,Cell Stem Cell杂志在线报道了,p53/p21在范可尼氏贫血中发挥的独特作用。 范可尼氏贫血(FA)是一种遗传性DNA修复缺陷综合征。
生物谷 - 研究 - 2012-06-17
Blood:来自范可尼贫血患者的经基因校正过的CD34+细胞的移植情况及增值优势。
范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐形遗传性血液系统疾病,属于先天性再生障碍性贫血。中心点:通过对CD34+细胞的优化采集和短期转化,首次证明可对范可尼贫血再生细胞进行表型校正。优化范可尼贫血患者的CD34+细胞的体外基因疗法,稳固表型校正后的重回输细胞的增殖优势。摘要:既往
MedSci原创 - 范可尼贫血,基因校正,CD34+,造血干细胞,增殖 - 2017-08-13
Stem cells:细胞分裂控制蛋白42活性减弱可损害范科尼贫血患者的间充质基质细胞的造血支持功能
研究发现骨髓壁龛里的信号改变可导致白血病发生或进展。范可尼贫血(FA)是遗传性的骨髓衰竭综合征,具有极高的进展成白血病的风险。
MedSci原创 - 范科尼贫血,间充质基质细胞,CDC42,造血支持功能 - 2018-02-11
阿德福韦酯致范可尼综合征合并低磷性骨软化症1例报告
患者男性,51 岁,CHB 病史27 年( HBsAg、HBeAg、抗-HBc 均阳性) 。
吉林大学第一医院肝病科 - 阿德福韦酯,范可尼综合征,低磷性骨软化症 - 2019-02-28
这些降糖药可引起贫血!
贫血,是指人体外周血红细胞容量臧少,低于正常范围下限的一种常见的临床症状,危害人体健康。临床常见的贫血类型有巨幼细胞性、缺铁性、再生障碍性、溶血性贫血等。降糖药物可能引起贫血的发生,虽然发生率不高,但由于糖尿病发病率高、是慢性病,患者多数需要长期及终身服药,因此,弄清楚降糖药物可能会导致什么类型的贫血、如何预防十分重要;另外,如果发现贫血现象应该加以关注
医学界内分泌频道 - 降糖药,贫血 - 2016-08-22
JCEM:甲状腺功能低下可预测贫血症
由此可见,该研究表明THs可显著预测未来贫血和血红蛋白的年度变化,即使在甲状腺功能正常人群中也是如此。
MedSci原创 - 甲状腺功能低下,预测,贫血症 - 2019-08-02
J Periodontol:牙周炎可引起炎症性贫血
尽管白细胞增多症是严重牙周炎的常见特征,但关于牙周炎中红细胞计数的证据较少,这表明可能出现贫血趋势。本研究旨在调查牙周炎与循环白细胞,红细胞和血小板之间的关联。
MedSci原创 - 贫血,牙周炎 - 2020-05-24
Blood:促进红细胞生成联合铁限制可明显改善β-地中海贫血的贫血
增加促红细胞生成素的敏感性或活性可改善β-地中海贫血的促红细胞生成;红系刺激剂与红系铁限制剂联合使用可纠正β-地中海贫血的贫血。
MedSci原创 - β-地中海贫血,Tmprss6-ASO,促红细胞生产素,Tfr2 - 2020-06-19
范可尼贫血启发癌症治疗新思路
范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种隐性遗传疾病,每35万个婴儿中就有一人患病。该病让细胞不能修复DNA损伤。因为修复能力的缺乏,范可尼贫血症患者是很多癌症的高危人群,尤其是白血病以及头部和颈部癌症。
麻省理工科技创业 - 范可尼贫血,白血病,乳腺癌,BRCA2,丝裂霉素C - 2012-09-11
Cell Res:揭示范可尼贫血症相关蛋白FAAP24的结构与功能
近日,中国科学技术大学生命科学学院田长麟研究组和生物物理所龚为民研究组、美国德州大学安德森癌症中心的李磊研究组合作开展了对范可尼贫血症相关蛋白FAAP24的结构和功能研究:解析了该蛋白的两个结构域的溶液核磁结构
中国科学技术大学生科院 - 范可尼贫血症,FAAP24 - 2013-10-29
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