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NEJM：局部应用基因治疗<font color="red">营养不良性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>

NEJM：局部应用基因治疗营养不良性大疱性表皮松解症

营养不良性大疱性表皮松解症，也称大疱性表皮松解症（DEB）是一种罕见的严重疾病，影响皮肤和粘膜组织。该病是由COL7A1基因中的一个或多个突变引起，该基因负责产生VII型胶原蛋白（COL7），形成将真

MedSci原创 - 基因治疗，营养不良性大疱性表皮松解症 - 2022-12-20

JAMA：修正基因的自体<font color="red">表皮</font>移植治疗隐性<font color="red">营养不良性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>

JAMA：修正基因的自体表皮移植治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症

隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）是具有破坏性、致命的疾病，由编码VII型胶原的COL7A1基因突变引起。支持和姑息治疗是目前唯一的治疗方法。本项单中心1期临床试验在美国进行，研究目的是评价修正基因的自体表皮移植治疗RDEB的安全性和创伤结局，纳入4例重度RDEB患者，至少需要移植100 cm2。

MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，表皮移植，基因 - 2016-11-03

PTR-01（BBP-589）治疗隐性<font color="red">营养不良性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>的I/II期临床正式开展

PTR-01（BBP-589）治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症的I/II期临床正式开展

Phoenix Tissue Repair是一家专注于开发抗不良性大疱性表皮松解症（DEB）药物的生物技术公司，近日宣布第一名患者已经进入I/II期临床研究，用以首次在人体内评价PTR-01（BBP-589）治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）的可行性，PTR-01是一种用于治疗RDEB的蛋白质替代疗法。

网络 - 大疱性表皮松解症，PTR-01，BBP-589 - 2019-02-24

Stem cells：脐带血干细胞可预防隐形<font color="red">营养不良</font>型<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>恶性转变

Stem cells：脐带血干细胞可预防隐形营养不良型大疱性表皮松解症恶性转变

隐形营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是一种由Col7a1基因突变导致的严重的皮肤脆性疾病。RDEB患者遭受周期性的皮肤黏膜糜烂，具有高度发展成皮肤鳞状细胞癌（cSCCs）的风险。

MedSci原创 - 脐带血干细胞，隐形营养不良型大疱性表皮松解症，皮肤鳞状细胞癌，MMP，Col7a1 - 2018-09-25

2020 循证指南：<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>的足部护理

2020 循证指南：大疱性表皮松解症的足部护理

大疱性表皮松解症的足部护理指南的主要目的是为大疱性表皮松解症患者及其家庭成人和护理人员针对足部护理的相关内容提供指导建议。内容涉及水疱和伤口的管理，指甲营养不良、角化过度、穿鞋等的护理。

Br J Dermatol. 2020 Mar;182(3):593-604. - 大疱性表皮松解症 - 2020-05-05

PNAS：陈婷实验室首次在病人特异性的隐性<font color="red">营养不良性</font><font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>小鼠模型中实现成体基因修复

PNAS：陈婷实验室首次在病人特异性的隐性营养不良性大疱性表皮松解症小鼠模型中实现成体基因修复

近日，北京生命科学研究所陈婷实验室在《PNAS》在线发表了题为“Efficient in vivo gene editing using ribonucleoproteins in skin stem cells of recessive dystrophic epidermolysis bullosa mouse model”的研究论文。该研究首次利用体外成熟的Cas9/sgRNA核糖蛋白复

北京生命科学研究所 - CRISPR/Cas9，表皮松解症，成体基因修复 - 2017-04-20

手部<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>的治疗和手术临床指南

手部大疱性表皮松解症的治疗和手术临床指南

大疱性表皮松解症(EB)会导致手部起泡和结疤，导致手部肌挛缩、网状结构融合和功能改变。手部治疗是维持疗效的关键，需要手术来解除肌挛缩和网状结构，两者的治疗方法不同。本指南旨在提供有关诊断为EB的儿童和

Orphanet J Rare Dis - 遗传性大疱性表皮松解症，大疱性表皮松解症 - 2022-11-14

STM：基因改造过的诱导<font color="red">性</font>多功能干细胞（iPSCs）可治疗隐性遗传<font color="red">营养不良</font>型<font color="red">大</font><font color="red">疱</font><font color="red">性</font><font color="red">表皮</font><font color="red">松</font><font color="red">解</font><font color="red">症</font>（RDEB）

STM：基因改造过的诱导性多功能干细胞（iPSCs）可治疗隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是一种遗传疾病。它是由于VII型胶原的编码基因变异导致的。RDEB患者的皮肤很脆弱并且很容易在接收到压力时起水疱。特别是对于RDEB这种在现阶段没有有效治疗的疾病，使用诱导性多功能干细胞（iPSCs）有从根本上改变疾病细胞治疗的潜力。为了证明诱导性多功能干细胞(iPSCs)可以治疗RDEB，研究者们从有VII型胶原基因(Co17a1)变异的小鼠中提取

MedSci原创 - 干细胞，iPSCs，纤维细胞 - 2015-01-13