Acta Neuropathologica: C9orf72肌萎缩侧索硬化运动神经元中的线粒体生物能缺陷导致轴突稳态失调
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种不可治愈的、快速进展的、致命的神经退行性疾病,其特征是上下运动神经元(MNs)的缺失及其轴突长达1米。人类是唯一受散发性ALS影响的物种。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,C9orf72,轴突稳态失调 - 2021-01-12
Acta Neuropathologica: TDP 43转运核糖体蛋白mRNA调节神经元轴突的轴突局部翻译
肌萎缩性侧索硬化(ALS)和额颞叶变性(FTLD)是一种神经退行性疾病,主要影响大脑和脊髓的运动神经元以及大脑皮质神经元,导致肌肉无力和痴呆。
MedSci原创 - TDP 43,ALS,RP-mRNAs - 2020-10-15
Multiple sclerosis Journal:寻找PMS患者皮质轴突丢失疑凶
多发性硬化症(MS)是一种中枢神经系统疾病,以白质(WM)和灰质(GM)的炎症、脱髓鞘和神经变性为特征。针对复发缓解期(RR)MS的有效治疗(主要是抗炎治疗)越来越多。虽然ocrelizumab和si
MedSci原创 - 多发性硬化症,磁共振成像(MRI),轴突丢失 - 2021-03-01
CELL:缺氧或可挽救共济失调
弗里德赖希共济失调(FRDA)是一种破坏性的多系统疾病,由线粒体蛋白质frataxin(FXN)的隐性突变引起。 FXN参与Fe-S簇的生物合成,被认为是生存所必需的。
MedSci原创 - 共济失调 - 2019-05-02
Gut:肝硬化真菌菌群失调!
由此可见,在肝硬化患者中存在显著的真菌失调,其可被被抗生素和使用质子泵抑制剂所改变,但随着时间推移趋于稳定。合并的细菌-真菌菌群失调的指标,拟杆菌/子囊率,可以独立预测肝硬化患者90天的住院治疗情况。
MedSci原创 - 肝硬化,真菌,菌群失调 - 2017-06-04
Oncotarget:稳态磁场能抑制肿瘤生长
近年来有实验证据表明稳态磁场能够抑制一些肿瘤细胞的生长,然而,目前此领域的研究缺乏系统性和深入性,导致磁场对肿瘤细胞的生物学效应和机制并不清楚。科研人员通过比较不同类型的细胞在不同强度稳态磁场下的生长增殖响应,发现大多数高表达表皮
中国科学报 - 强磁场中心,肿瘤 - 2016-06-09
2022 临床管理指南:Friedreich共济失调
Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。本文主要针对Friedreich共济失调的
Orphanet J Rare Dis - Friedreich共济失调 - 2022-11-14
Neurology:突触和轴突完整性,对灰质萎缩影响巨大
基线CSF NfL和纵向颞顶萎缩之间的联系因突触功能障碍而加速,因突触的完整性而缓冲
MedSci原创 - 认知障碍 - 2022-09-21
急性共济失调的诊断和治疗
共济失调这个词意指"缺少协调",通常存在管理协调运动能力差,提示小脑疾病或小脑与大脑其他部位连接的功能障碍,例如影响脊髓小脑束或脑桥小脑束的异常。小脑共济失调主要分为两类:急性小脑共济失调和慢性间歇性、发作性小脑共济失调。慢性小脑共济失调即遗传性共济失调、包括常染色体显性遗传、性脊髓小脑共济失调、常染色体隐性遗传、线粒体的共济失调、X染色体的共济失调以及散发或获得性小脑共济失调不在文中讨论。急
中国临床神经科学.2016,24(1): - 共济失调,脑卒中,MiUer-Fisher综合征 - 2016-07-25
PNAS:研究揭示智障相关基因在轴突发育中功能
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中,揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能,为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
PNAS - 智障,相关基因,轴突发育,功能 - 2013-11-29
国际合作共济失调量表(ICARS)
共济失调 - 2024-02-21
共济失调评估和评级量表(SARA)
共济失调 - 2024-02-20
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