ARD:低比率体细胞NLRC4突变导致迟发性自身炎症性疾病
该研究报告了一例由一小部分白细胞中的体细胞NLRC4突变引起的迟发性自身炎症性疾病。在单细胞转录组水平上系统地分析了这种情况,并揭示了骨髓细胞中炎症反应的特异性增强。
MedSci原创 - 体细胞突变,NLRC4,迟发性自身炎症性疾病 - 2022-08-13
Nat Genet:TET1蛋白有助于预防先天性缺陷和迟发性疾病
在胚胎发育的早期,TET1蛋白也许在健康和病变的平衡中扮演了重要的角色。比利时科研人员一篇发表于Nature Genetics的文章表明在TET1对于预防先天性缺陷和癌症是必要的。每一个哺乳动物的一生都是从有相同的遗传物质的细胞群开始的。随着胚胎发育,这些遗传物质控制形成组成肺、大脑和身体其他组织和器官的特异性细胞。确定特异细胞什么时候需要哪些遗传信息,是通过DNA的化学修饰完成的(如甲基化)。擦
medicalxpress - TET1,先天性缺陷,迟发性疾病 - 2017-05-18
Arthritis & Rheumatology:首次描述由于体细胞NLRC4嵌合体引起的迟发性自身炎症性疾病
本研究旨在描述一名迟发性未表征自身免疫病患者的潜在病因。
MedSci原创 - 2021-10-28
Neurology:迟发性酒精诱发性头痛的临床特征
DAIH为中度头痛,典型表现为双侧性头痛,以额叶和压迫性头痛为主。DAIH的表型混有偏头痛和低CSF压力性头痛的特征。
MedSci原创 - 临床特征,迟发性酒精诱发性头痛 - 2020-09-03
Neurology:迟发性癫痫患者的痴呆风险
LOE患者发生痴呆的风险大大增加。需要进一步的工作来探索在这个不断增长的LOE人群中痴呆症风险增加的原因。
MedSci原创 - 风险,痴呆,迟发性癫痫 - 2020-10-24
Semin Arthritis Rheu:迟发性银屑病关节炎:疾病表现、活动性和预后
LoPsA患者起病时的特征是女性占主导、BMI较高、损伤较大、HLA-C*06较少。
MedSci原创 - 银屑病,脊柱关节炎,年龄,治疗,预后 - 2018-08-25
Neurology:Deutetrabenazine治疗迟发性运动障碍疗效如何?
在TD患者中,Deutetrabenazine治疗具有良好的耐受性,并可以显著减少异常的运动症状。
MedSci原创 - Deutetrabenazine,迟发性运动障碍,疗效 - 2017-04-27
Neurology:脑静脉血栓形成的迟发性发作
在2年的中位随访期间,约有十分之一的CVT患者出现LS。基线颅内出血、急性症状性癫痫发作和接受去骨瓣减压术的患者发生LS的风险增加。
MedSci原创 - 脑静脉血栓形成,迟发性发作 - 2020-08-10
Stroke: STX-VCS降低迟发性脑梗死风险
迟发性脑梗死(DCI)是导致动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)患者发病率和死亡率增加的重要因素。立体定向导管脑室-脑池造瘘术(STX-VCS)和纤溶/解痉灌洗是预防DCI的一种新方法。
国际循环 - 迟发性脑梗死,aSAH - 2020-02-18
2013 AAN 迟发性综合征循证治疗指南
Neurology 2013;81;463-469 - AAN - 2013-07-29
BJPsych:迟发性运动障碍可导致大脑结构改变
目前,迟发性运动障碍的病理学基础尚不明确,尽管其临床临床特征涉及基底神经节,但影像学研究尚未找到明确证据证明其与基底神经或其他脑部结构的体积改变有关。《英国精神病学杂志》(The British Journal of Psychiatry)7月网络版刊登的一篇研究报告显示,迟发性运动障碍发展的病理学过程本质并非仅是一种神经化学反应,其亦可改变大脑结构
cmt - 迟发性运动障碍,大脑结构改变,慢性精神分裂症 - 2013-07-25
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