Nature：遗传分析带你揭开睡眠的奥秘
近期，日本筑波大学的研究人员，对携带随机突变的小鼠进行了研究，以分离那些具有睡眠/觉醒异常的小鼠。这种大规模的筛选过程，确定了睡眠表型和突变基因，揭示了两种蛋白质对于调节睡眠需要和维持快速眼动睡眠周期的作用。相关研究结果发表在最近的《Nature》杂志。
生物通 - Nature，遗传分析，睡眠 - 2016-11-07
Molecular Psychiatry：高智商人群的遗传分析说了啥
美国首次对具有极高智商的人群进行遗传分析，结果显示最聪明的人和普通人群之间存在虽小但非常重要的遗传差异。智商遗传研究表明，大约一半人之间的差异可以用遗传
生物谷 - 遗传分析 - 2015-08-12
Nature Genetics：肝硬化遗传机制的新突破：跨群体遗传分析揭示关键风险位点
通过整合常见和罕见变异分析，探索了肝硬化的遗传架构，旨在揭示影响肝硬化发生的主要遗传因素。
生物探索 - 肝硬化，SNP - 2024-04-20
NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。在该位点的九个基因中，SNAP29、AIFM3和CRKL似乎对表型很关键，单倍剂量不足的CRKL作为主要的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
Liver Int：遗传性肝内胆石病的综合胆酸分析：遗传和临床相关性
血浆胆汁酸的定性分析为胆汁淤积的减轻提供了新的思路，并可能对临床治疗胆汁淤积性疾病有所帮助。
MedSci原创 - ABCB11，PFIC2，Bile，salt，export，Pump，liquid，chromatography-mass，spectrometry - 2018-09-16
Nat Genet：超100万人遗传学分析：遗传风险高者血压可升高13 mmHg
由英国皇家玛丽大学和伦敦帝国理工学院的学者开展的“关于血压特征的最大遗传关联研究”分析了100多万人的基因数据，发现了535个与高血压相关的新基因位点。该研究结果发表在《自然遗传学》杂志上。
中国循环杂志 - 遗传学，高血压，基因 - 2018-09-27
Nat Genet：肾脏的多组学分析揭示高血压的遗传机制
高血压是最常见的复杂疾病之一，其是冠心病和中风的主要驱动因素，也是全球致残和过早死亡的最重要的单一原因。
MedSci原创 - 高血压，肾脏，多组学分析，全基因组关联研究（GWAS） - 2021-05-09
肺动脉高压遗传学之通道病基因分析
三个通道病基因——ABCC8、ATP13A3和KCNK3中罕见变异的作用——已在多个 PAH 队列中得到验证，总共解释了约 2.7% 的肺动脉高压 (PAH) 病例。
MedSci原创 - 肺动脉高压，通道病基因 - 2022-03-05
Science：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
近年来，随着测序技术的飞速发展，多组学分析技术在疾病的诊断中应用越来越广泛。然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。
转化医学网 - 转录组分析技术 - 2019-10-19
Nat Med：恶性胶质瘤表观遗传学分析取得突破
胶质瘤的特点之一就是广泛的遗传学和转录学异质性，但是迄今为止科学家们对表观遗传学在脑胶质瘤疾病进展过程中发挥的作用知之甚少。
细胞 - 恶性，胶质瘤，表观遗传学 - 2018-08-31
Nature Genetics：遗传分析追踪癌症病程进展
发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的一项新研究，通过遗传分析绘制出了一种叫做滤泡性淋巴瘤（follicular lymphoma）的血癌类型，从可控的疾病发展变化为侵袭性癌症
生物通 - 癌症，血癌类型 - 2013-12-27
遗传学分析引发癌症治疗临床试验变革
布鲁塞尔——随着癌症相关遗传标志物的队伍迅速壮大，肿瘤治疗临床试验的设计正在发生根本性的转变。如今的趋势是将详细的遗传学分析纳入到临床试验中，这样一旦有了结果，研究者就可以尝试将治疗应答或失败与肿瘤遗传特性的变化联系起来。
爱思唯尔 - 遗传学分析，肿瘤治疗临床试验 - 2013-11-27
Gut：Meta分析揭示结直肠癌相关遗传变异位点
尽管结直肠癌的发病机制尚未完全阐明，但病因学研究显示，绝大部分结直肠癌的发生是一个多步骤、多阶段、环境因素和遗传因素共同作用的复杂过程。其中环境因素是结直肠癌发生的始动因素，而遗传特征则决定了个体对结直肠癌的易感性。结肠直肠癌发病风险与遗传因素密切相关。大约75%的结直肠癌属于散发，另有25%有结直肠癌家族史。
转化医学网 - 结直肠癌，遗传变异位点 - 2014-02-24
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