【长城会2015】遗传性心脏猝死综合征孕前基因诊断
遗传性心脏猝死综合征是一组以恶性心律失常为主要临床表现的遗传性疾病，是引起青少年和儿童猝死的主要原因。分为离子通道病和非离子通道病 , 主要包括长QT综合征(LQT)，短QT综合征(SQT)，Brugada综合征，儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT),早复极综合征(ERS)，致心律失常性心肌病(ACM)
中国医学论坛报 - 遗传性心脏猝死综合征，孕前基因诊断 - 2015-11-03
JACC：遗传性心脏病在婴儿猝死综合征中的作用
婴儿猝死综合征（SIDS）是婴儿期死亡的主要原因之一，其中遗传性心脏病（GHDs）占SIDS较大一部分。本研究的目的旨在评估GHD相关的基因突变作为SIDS单基因基础的发生率。本研究纳入了419例无相关性的SIDS患者（男性占257例，平均年龄为2.7 ± 1.9月），并对其进行了全外显子测序和90个GHD相关的靶向基因的分析。最终，有53例（12.6%）SIDS患者有≥1个GHD相关性的位点变异
MedSci原创 - 心血管，遗传，婴儿猝死综合征 - 2018-03-18
JACC：哪种遗传性心脏病心脏性猝死最常见？
近日发表在JACC上的一项研究发现，心脏性猝死患者心肺复苏后明确的遗传性心脏病，最常见的是长QT综合征；40岁以上人群，最常见的则是肥厚型心肌病。
中国循环杂志 - 心源性猝死，心脏性猝死，遗传性心脏病 - 2020-05-31
长QT综合征等遗传性心脏疾病重返赛场猝死风险有新的评价体系！
这个20年的单中心经验挑战了所有患有LQTS的运动员被取消资格的现状，并提供了额外的观察证据
MedSci原创 - LQTS - 2021-08-09
2021 丹麦指南：非APC相关遗传性息肉综合征的管理
2021年10月，丹麦医学遗传学学会联合丹麦外科学会共同制定了非APC相关遗传性息肉综合征的治疗指南。
Hered Cancer Clin Pract - 非APC相关遗传性息肉综合征 - 2021-10-09
2024 ASCRS临床实践指南：遗传性腺瘤性息肉综合征的管理
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是最常见的息肉综合征，本文主要针对遗传性腺瘤性息肉综合征的管理提供循证指导。
Dis Colon Rectum - 遗传性腺瘤性息肉综合征 - 2024-01-31
SEOM临床指南：遗传性TP53相关癌症综合征(2022)
Li-Fraumeni综合征是由TP53基因的杂合种系致病变异引起的。它涉及儿童和成人各种恶性肿瘤的高风险，主要是绝经前乳腺癌、软组织肉瘤和骨肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质癌。相关临床表现的多样性
Clin Transl Oncol - TP53突变，遗传性癌症综合征，遗传性癌症 - 2023-05-04
Clin Exp Ophthalmol：遗传性高铁血红素败血白内障综合征
澳大利亚莫纳什大学医学院护理与健康科学系的Maccora KA近日在Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章，他们报告了一例罕见的病例，遗传性高铁蛋白败血白内障综合征，并描述了其临床特征。
MedSci原创 - 眼科，遗传性高铁血红素败血白内障综合征，白内障 - 2018-05-15
2019 ACOG委员会意见：遗传性癌症综合征和风险评估（No.793）
2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
网络 - 遗传性癌症综合征，风险评估 - 2019-12-13
2013 HRS/EHRA/APHRS 遗传性心律失常综合征诊治专家共识
Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. - HRS，心律失常 - 2013-05-01
Peutz-Jeghers综合征的管理：欧洲遗传性肿瘤小组（EHTG）指南
尽管在分子生物学和治疗方面的知识取得了显着进步，但卵巢癌仍然是妇科癌症死亡的主要原因。 在过去的十年中，全身治疗和外科治疗均取得了重要进展。 然而，毫无疑问的是，PARP抑制剂作为铂类化学疗法的反应后
J Clin Med. 2021 Jan 27;10(3):473. doi: 10.3390/jcm10030473. - 遗传性肿瘤 - 2021-02-13
2015 ASCO/ASRO：遗传性结直肠癌综合征临床实践指南
2015 ASCO/ASRO：遗传性结直肠癌综合征临床实践指南
doi: 10.1200/JCO.2014.58.1322 JCO January 10, 2015 - 遗传性结直肠癌综合征 - 2016-05-30
2019 ACOG委员会意见：遗传性癌症综合征和风险评估（No.793）
2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
Obstet Gynecol. 2019 Dec;134(6):e143-e149. - 遗传性癌症综合征，风险评估 - 2019-12-13
2015 遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识
目前为止，中国尚未发布过有关遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗的纲领性文件但这类患者在中国人数可观，目前诊断与治疗尚不规范，有必要出台适合我国国情并尽量与国际接轨的指导性文件因此，在《中华心血管病杂志》编辑委员会的倡议下，联合中国心律学会组织国内该领域的专家撰写了此遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识，希望对全科医生、心内科医生的临床工作起到指导作用该共识参照上述国际该领域的指导性文
中华心血管病杂志.2015,43(1):5-21. - 心律失常 - 2015-01-20
2015 ACG临床指南：遗传性胃肠道肿瘤综合征的管理和基因检测
2015年2月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性胃肠道肿瘤综合征的管理和基因检测指南。2015年2月，美国胃肠病学院（ACG）发表了《遗传性胃肠道肿瘤综合征基因检测与管理指南》，该指南通过收集详细的文献综述，由文章作者汇同肿瘤科专家和其他各领域的专家多次整合、共同编述而成，旨在为遗传性胃肠道癌症综合征的患者管理提供建议新指南主要包括了遗传性胃肠道肿瘤综合征的病史采集和临床管理两部分，本文
Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62. - 胃肠道，肿瘤，林奇综合征，Lynch - 2015-02-03
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