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2020 AHA科学声明：<font color="red">遗传性</font>心<font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font>的基因检测

2020 AHA科学声明：遗传性心血管疾病的基因检测

2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当

Circ Genom Precis Med.2020 Jul 23; - 遗传性心血管疾病 - 2020-07-31

2021 AHA科学声明：儿童<font color="red">遗传性</font>心<font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font>的基因检测

2021 AHA科学声明：儿童遗传性心血管疾病的基因检测

2021年8月，美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见，包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因

Circulation: Genomic and Precision Medicine - 儿童遗传性心血管疾病 - 2021-10-12

原发性（<font color="red">遗传性</font>）脂蛋白代谢相关<font color="red">疾病</font>

原发性（遗传性）脂蛋白代谢相关疾病

原发性（遗传性）脂蛋白代谢相关疾病，参考资料：中国血脂管理指南修订联合专家委员会.中国血脂管理指南（2023 年） .中国循环杂志 2023 年 3 月第 38 卷第 3 期（总第 297 期）

网络 - 2023-10-23

2021 WAO/EAACI指南：<font color="red">遗传性</font><font color="red">血管</font><font color="red">性</font>水肿的管理

2021 WAO/EAACI指南：遗传性血管性水肿的管理

2021年修订版遗传性血管性水肿的管理国际指南主要针对遗传性血管性水肿的诊断和治疗提供了最新指导。遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的致残性疾病，本文基于现有证据，针对HAE的管理形成了28条推荐意

Allergy - 遗传性血管性水肿 - 2022-02-18

Cell：紧急联系信息有助研究<font color="red">疾病</font><font color="red">遗传性</font>

Cell：紧急联系信息有助研究疾病遗传性

这些家谱或可用于研究数百种疾病的遗传可能性。

生物360 - 紧急联系信息，遗传，数据库，电子健康记录 - 2018-05-26

Genes (Basel)：<font color="red">遗传性</font>视网膜<font color="red">疾病</font>相关<font color="red">遗传</font>变异的鉴定！

Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！

荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。

MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22

2020 国际共识：<font color="red">遗传</font>学在<font color="red">遗传性</font><font color="red">血管</font>水肿管理中的应用

2020 国际共识：遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用

遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多，HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。

J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911. - 遗传学，遗传性血管水肿 - 2020-05-05

JAMA：Lanadelumab治疗I或II型<font color="red">遗传性</font><font color="red">血管</font>水肿

JAMA：Lanadelumab治疗I或II型遗传性血管水肿

Lanadelumab可显著降低I或II型遗传性血管水肿的发作次数

MedSci原创 - 遗传性血管水肿，lanadelumab，活性血浆激肽释放酶 - 2018-11-28

<font color="red">遗传性</font><font color="red">血管</font><font color="red">性</font>水肿患者眼科手术麻醉一例

遗传性血管性水肿患者眼科手术麻醉一例

10年前在北京协和医院诊断为“遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）”。

临床麻醉学杂志 - 遗传性血管性水肿，眼科，麻醉 - 2019-11-12

JAMA：贝伐单抗与<font color="red">遗传性</font><font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font>患者心输出量改善有关

JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关

近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种显性的遗传性血管疾病；