针对遗传性视网膜营养不良的基因疗法SPVN06，获得欧洲孤儿药称号
SPVN06是一种突破性的基因疗法，通过视网膜下单次注射神经营养因子，来阻止和预防导致失明的光感受器变性。
MedSci原创 - 孤儿药，遗传性视网膜营养不良，基因疗法SPVN06 - 2020-07-01
Retina：男性RPGR相关性视网膜营养不良患者的临床和遗传学特征
荷兰莱顿大学医学中心眼科的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们研究了RPGR相关视网膜营养不良患者的表型和临床过程，并确定了基因型和表型之间的相关性。
MedSci原创 - 视网膜营养不良，基因型，表型，临床研究 - 2018-03-16
Crispr-cas9 基因编辑技术成功治愈遗传性肌肉营养不良
如今十分热的基因组编辑工具-CRISPR又取得了一项新的成就：研究者们利用这工具治愈小小鼠的多种肌肉营养障碍症。这项结果标志着首次利用CRISPR对动物成体进行全身性的基因敲除，并治
生物谷 - 基因编辑，CRISPR-Cas9，肌肉营养不良 - 2016-01-07
NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道
X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。
MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19
Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。
MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22
PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
这篇论文描述了目前治疗遗传性视网膜退行性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有希望成为IRD的未来治疗模式。目前，对于这些通常导致失明的破坏性疾病，还没有有效的治疗方法。
生物谷 - 基因组编辑，遗传性视网膜疾病 - 2022-09-27
Ophthalmic Genet：CEP250突变与轻微的遗传性锥体杆体营养不良和感官听力损失相关
CEP250的变异能够引起非典型先天性聋视网膜色素变性综合征，可通过早期感官听力损失（SNHL）和相对较轻的色素性视网膜炎来进行鉴定。最近，有研究人员在一个无血缘关系日本家庭中测试了轻微的遗传性锥体杆体营养不良（CRD）和感官听力损失是由CEP250变异引起。研究人
MedSci原创 - 听力损失，CEP250，基因变异 - 2018-05-14
遗传性视网膜疾病，基因疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”
制药公司Ocugen近日宣布，欧洲委员会（EC）已授予基因疗法OCU400“孤儿药称号”，用于治疗遗传性视网膜疾病（IRD）色素性视网膜炎和Leber先天性黑矇。
MedSci原创 - 基因疗法，家族遗传性视网膜疾病，色素性视网膜炎，遗传性视网膜疾病，OCU400，Leber先天性黑矇 - 2021-02-24
：Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良：临床特征、分子遗传学和治疗干预综述！
英国伦敦伦敦大学学院眼科学研究所的Michaelides M教授近日在Br J Ophthalmol上发表了一篇综述，对Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良在临床诊断特征、病理生理学特征、动物模型和人类治疗研究等方面进行了详细的讨论
MedSci原创 - 眼科，Leber先天性黑斑，早发性严重视网膜营养不良，临床特征 - 2017-07-11
NEJM：CEP290相关遗传性视网膜变性的基因编辑疗法
EDIT-101治疗后的安全性和光感受器功能的改善支持体内CRISPR-Cas9基因编辑的进一步研究，以治疗由于CEP290的IVS26变异和其他遗传原因引起的遗传性视网膜变性。
MedSci原创 - 基因编辑疗法，遗传性视网膜变性 - 2024-07-15
J Thromb Haemost：视网膜血管闭塞成人遗传性或获得性血栓形成倾向
与健康受试者相比，视网膜血管闭塞患者的遗传性或获得性血栓形成倾向患病率相似。这些结果并不支持对RAO或RVO患者进行常规的血栓形成倾向的筛查。
MedSci原创 - 视网膜血管闭塞，遗传性或获得性血栓形成倾向 - 2020-08-18
Ophthalmology： 1000例家族遗传性视网膜疾病的临床指导的分层测试策略研究
爱荷华州卡夫医学院眼科与视觉科学系的Tucker BA团队近日在最新的Ophthalmology杂志上发表他们的一项重要工作，对1000例家族遗传性视网膜疾病进行了临床指导的分层测试策略研究。
MedSci原创 - 眼科，家族遗传性视网膜疾病，临床指导的分层测试策略 - 2017-06-04
Genes (Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响！
德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的194个不平衡单核苷酸多态性（SNPs）。
MedSci原创 - 人类视网膜，转录组，等位基因，表达不平衡，遗传性视网膜疾病 - 2017-10-23
进行性肌营养不良的功能分组
2021-04-18
Sci Adv：基因编辑视网膜感光细胞治疗遗传性致盲疾病研究获进展
中国科学技术大学生命科学与医学部教授薛天研究组、中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙研究组合作，结合视觉神经生物医学与创新基因编辑技术，首次通过同源重组修复方法（Homology directed repair， HDR）在小鼠视网膜非分裂感光细胞中实现精准基因修复，使视网膜色素变性小鼠重获部分视觉功能。
中国科大 - 同源重组修复，视网膜色素变性，视觉功能 - 2019-04-18
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