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新的<font color="red">酶</font>替代疗法治疗儿童和成人罕见的<font color="red">遗传性</font>α-甘露糖苷<font color="red">缺乏症</font>

新的酶替代疗法治疗儿童和成人罕见的遗传性α-甘露糖苷缺乏症

2018年1月26日，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）建议为Lamzede（velmanase alfa）授予上市许可，Lamzede作为一种长期酶替代疗法可用于治疗成人、青少年及儿童的轻度至中度形式的α-甘露糖苷缺乏症。

MedSci原创 - α-甘露糖苷缺乏症，酶替代疗法，Lamzede - 2018-01-28

NEJM：<font color="red">遗传性</font>NOS2<font color="red">缺乏症</font>成年人致命<font color="red">性</font>巨细胞病毒感染

NEJM：遗传性NOS2缺乏症成年人致命性巨细胞病毒感染

这些结果表明，遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默，直到CMV致命性感染为止。此外，NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。

MedSci原创 - 遗传性NOS2缺乏症，巨细胞病毒，感染 - 2020-01-30

Lancet haematol：<font color="red">遗传性</font>I型抗凝血<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>女性发生妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发<font color="red">症</font>的风险

Lancet haematol：遗传性I型抗凝血酶缺乏症女性发生妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发症的风险

遗传性(I型)血浆抗凝血酶缺乏与静脉血栓栓塞的高风险相关，而该风险在妊娠期会进一步增加。遗传性血栓性血友病也会增加产科并发症的风险，但抗凝血酶缺乏症女性的母婴预后数据很少。本研究旨在评估I型抗凝血酶缺乏女性妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发症的风险。本研究是一个单中心的回顾性队列研究，纳入在1980年1月1日-2018年1月1日期间确诊的、至少有过一次妊娠的I型抗凝血酶缺乏症患者。126位女性被转到医

MedSci原创 - 遗传性I型抗凝血酶缺乏症，妊娠相关静脉血栓栓塞，产科并发症，低分子肝素 - 2020-03-01

多羧化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>筛诊治专家共识

多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识

多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测

浙江大学学报(医学版) - 多羧化酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症，生物素酶缺乏症 - 2022-05-21

NEJM：溶酶体酸性脂肪<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>-案例报道

NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。

MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02

2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>和钼辅因子<font color="red">缺乏症</font>的诊断和管理

2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理

本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。

J Inherit Metab Dis - 孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症 - 2024-04-22

NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>效果良好

NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症效果良好

溶酶体酸性脂肪酶是一种重要的脂质代谢酶分解吞噬脂质颗粒，调节脂质代谢。研究人员进行了一项酶替代治疗儿童和成人溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的3期临床试验，这是一种肝硬化和严重血脂紊乱被低估的原因。在这项多中心，随机，双盲，安慰剂对照研究中，共涉及66例患者，研究人员评价了使用sebelipase alfa的酶替代疗法的安全性和有效性（静脉给药剂量为每公斤体重每隔一周1毫克）；该研究的安慰剂对照阶段为期

MedSci原创 - sebelipase，alfa，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 - 2015-09-10