Am J Psychiatry：严重抑郁症的内侧额叶畸变
目的：已经证实异质人额叶是作为严重抑郁症功能失调网络的一个节点。内侧（社会情感）VS 侧部（认知）额叶对于抑郁症的主要发病机制目前还不清楚。作者使用形态测定，比较抑郁病人之间的额叶微观结构，用单变量和多变量进行统计。方法：对73例抑郁症病人和73例无精神疾病史的正常对照组进行多点以像素和区域为基础的形态学测定的MRI分析。首先通过wise-细分形态分析比较抑郁患者和对照组的额叶体积。第二种方法，通
MedSci原创 - 抑郁，内侧额叶，形态分析，微观结构 - 2015-12-14
J Clin Periodontol：根面覆盖模型口内照的图像畸变评价
在涉及根面覆盖的临床研究中，提倡使用临床照片。但是，拍摄照片时，相机的角度变化可能会导致视差错误，从而导致测量结果不准确。本研究的旨在研究拍摄角度对照片的影响。
网络 - 牙龈退缩，根面覆盖，口内照，图像畸变 - 2020-06-26
J Laryngol Otol：耳鸣音调与听力测定和畸变产物耳声发射参数的关系
最近，有研究人员进行了旨在调查耳鸣音调与听力测定和畸变产物耳声发射参数的关系的研究。在听力测定中，相关参数代表了听力障碍的临界频率、最大听力障碍频率和听力障碍频率范围。在畸变产物耳声发射中，相关参数为最低畸变产物耳声发射振幅频率和减少的畸变产物耳声发射频率范围。研究包括了67名患有主观慢性耳鸣的病人（45名为男性，22名为女性
MedSci原创 - 听力，耳鸣 - 2017-09-09
CLIN CHEM：结直肠癌患者的染色体畸变与转移级联的顺序步骤有关？
在这里，该团队研究了染色体畸变与转移级联的不同阶段的关系-肿瘤细胞扩散到肠系膜静脉，转移在肝脏，外周血循环内，和进一步远处转移的发展。
MedSci原创 - 结直肠癌患者，染色体，畸变 - 2018-10-30
Eur Arch Otorhinolaryngol：耳鸣患者中高频畸变产物耳声发射（DPOAE）值与血液指标关系研究
最近，有研究人员调查了是否高频畸变产物耳声发射值与血小板平均体积（MPV）和中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）具有正相关或者负相关关系。
MedSci原创 - 听力损失，血液参数，相关性 - 2019-08-12
JOURNAL OF PATHOLOGY：具有NTRK和其他激酶基因畸变的间充质肿瘤的综合临床病理学、分子和甲基化分析
在甲基化分析中，本文8/9个案例与IFS甲基化类聚集在一起，这表明它们代表了一个密切相关的实体。
MedSci原创 - NTRK，激酶基因畸变，间充质肿瘤，综合临床病理学，甲基化分析 - 2024-02-14
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
网络 - 儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
2021临床共识声明：遗传性肾细胞癌的遗传风险评估
种系遗传学对肾细胞癌 (RCC) 发展的贡献早已得到认可。然而，缺乏指南来定义对已知或疑似遗传性 RCC 患者进行遗传风险评估的方式和时间。没有指南，临床医生很难确定谁需要进一步评估、何时进行风险评估
Cancer . 2021 Aug 3 - 肾细胞癌 - 2021-08-05
2020 国际共识：遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用
遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多，HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。
J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911. - 遗传学，遗传性血管水肿 - 2020-05-05
：PI3K畸变致使鳞状细胞肺癌向脑转移
方法：我们对79名IV阶段的鳞状细胞肺癌患者SQCLCs(包括下一代测序) 进行全面的基因组分析，分析两个主要SQCLC亚型：FGFR1增殖和PI3K畸变在临床特征上的差异。
MedSci原创 - PI3K畸变，鳞状细胞肺癌，脑转移 - 2015-05-06
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
耳聋会遗传吗？
耳聋是可以遗传的，但很多人却没有注意到。遗传性耳聋大多数为常染色体隐形遗传，百分之七的遗传性耳聋患者是近亲结婚家庭的后代，可见近亲结婚是并发遗传性耳聋的一个重要因素。另外，遗传性耳聋患者还多发生在父亲和母亲均为聋哑的家庭中，耳聋患者互通婚姻的结果是，其后代中除了出现耳聋宝宝以外，还会产生携带着遗传性耳聋基因的宝宝，虽然他们的听力表现完全是正常的，但耳聋基因携带者再次与另一位耳聋基因携带者结婚后
聋人网 - 耳聋 - 2013-11-29
2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
JAMA. 2019 Aug 20;322(7):652-665. - :，BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
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