Sci Trans Med：无创检测遗传疾病的新方法，帮助新生儿避免遗传疾病
宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情，那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢？近日，来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究，在研究报告中，研究人员表示，怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病，研究结果发表于《科学转化医学》杂志中，通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性女性经常请求无创性筛查检测遗传疾病，然而这些测试通常只
medicalxpress - 无创，遗传，新生儿 - 2017-09-04
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。
科学网 - 突变 - 2016-11-28
【最新发现】22种癌症属于遗传疾病！
哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳腺癌、肺癌和肠癌。 哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传
转化医学网 - 遗传疾病，癌症 - 2016-10-08
JAMA：最新研究发现22种癌症属于遗传疾病
哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和肠癌。科学家发现，如有同胞手足得这些癌症，其他兄弟姊妹得同样癌症的风险会提高33%。这是有史以来规模最大的历时最长的研究遗传与癌症之间关系的研究。研究发现不同的癌症， 遗传风险也不同。其中黑色素瘤和睾
全球肿瘤医生 - 癌症，遗传性疾病 - 2016-01-18
J AAPOS：AAPOS成员眼科遗传疾病治疗模式调查
为了更好地了解AAPOS成员--儿科眼科医生对遗传性眼病的知识和需求，AAPOS遗传性眼病特别工作组开展了一项包含16个问题的调查。
网络 - AAPOS，眼科遗传疾病，治疗，模式调查 - 2019-06-29
Nature：首次通过LNP递送tRNA，为遗传疾病带来全新治疗方式
该研究通过LNP递送的工程化tRNA，在体外和体内成功抑制了无义突变，证明了天然tRNA可以被修饰并有效解码临床上重要的无义突变，且具有高安全性。
生物世界 - 遗传疾病，无义突变，转运RNA - 2023-06-02
Sci Transl Med：人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名
人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。
科学网 - 遗传病，卵子死亡，蛋白 - 2019-03-29
SCI TRANS MED：临床数据显示，脑部AAV疗法拯救婴儿致命遗传疾病
AAVrh.10hCLN2的脑内给药可延缓CLN2病患儿的疾病进展。
MedSci原创 - AAV，cln2，巴顿病 - 2020-12-04
新生儿基因筛查可以迅速对罕见遗传疾病作出诊断
研究人员称，新的基因筛查方法可以极大地提高医生对新生儿罕见遗传疾病的快速诊断能力。这个新的筛查方法包含了所有4800个以上现今已知的与罕见疾病有关的基因。
生物360 - 新生儿，基因筛查，罕见遗传疾病诊断 - 2016-06-03
STM：SSAGA技术可在50小时内诊断新生儿遗传疾病
一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷，刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。 目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽然症状可能十分严重，但是引起该症状的遗传原因却很难确定。已经有无数基因性疾病被发现，但是有效的配套检测方法却十分有限，甚至这些检测方法仅仅
Sci Transl Med - 新生儿遗传疾病，《科学—转化医学》，全基因测序 - 2012-10-09
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-多系统遗传疾病、智力障碍和发育迟缓
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-多系统遗传疾病、智力障碍和发育迟缓
radmd - 基因检测，智力障碍，发育迟缓，多系统遗传疾病 - 2022-09-08
解密基因密码，新 DNA 检测可探测出 190 种新生儿遗传疾病
日前，一项新 DNA 检测可通过新生儿唾液拭子探测其体内基因，从而检测出该婴儿是否可能患上如贫血、癫痫和代谢紊乱等 193 种遗传疾病。
DeepTech深科技 - 基因密码，遗传疾病 - 2018-02-10
中国科学家率先发现并命名人类新遗传疾病——“卵子死亡”
记者28日获悉，上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平团队携手复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室团队桑庆副研究员和王磊教授团队，发现了一种新的人类遗传病，并将其命名为“卵子死亡”。
中国新闻网 - 遗传疾病，卵子死亡 - 2019-03-28
Nat Cell Biol：科学家阐明引发常见人类遗传疾病的发病机制
近日，发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中，来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表，这就意味着，未来多种纤毛疾病（ciliopathies纤毛疾病是由细胞中纤毛、指状样的突出物的缺失而引发，而这些突出物扮演了细胞的“微型天线”来帮助其检测细胞外部的液体流量以及
生物谷 - 遗传疾病，纤毛疾病 - 2015-07-16
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