Science：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。
转化医学网 - 转录组分析技术 - 2019-10-19
NEJM：ANCA相关性血管炎发病机制与遗传组分存在关联
antineutrophil cytoplasmic antibody, ANCA, 即抗中性粒细胞胞质抗体)相关性血管炎的全基因组关联研究(genome-wide association study)表明遗传组分也促进疾病易感性产生
生物谷 - ANCA，相关性血管炎，发病机制，遗传组分 - 2012-07-23
Molecular Neurodegeneration：全基因组分析确定NEAT1是肌萎缩侧索硬化发作时年龄的遗传修饰剂
来自遗传、生物信息学和功能结果的集体证据表明，NEAT1是ALS疾病进展的关键参与者。这些发现提高了目前对ALSAAO遗传作用的理解，并为进一步研究延迟疾病发病的发病机制和治疗方案提供了新的目标。
MedSci原创 - 全基因组分析，肌萎缩侧索硬化，NEAT1 - 2023-11-15
多国实施全基因组分析计划
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不清楚。一连串的检测均未能确诊两名婴儿的病因，当两名孩子5岁时，开始服用左旋多巴（用于治疗帕金森氏症的一种药物
生物谷 - 基因治疗，基因图谱 - 2015-09-08
Nat Commun发表人类单细胞长读长全基因组分析新方法，可为单细胞遗传变异提供新见解
长读长测序可提高单细胞遗传变异检测的性能，特别是检测单倍型、复杂结构变异和串联重复序列（TR）；并证明从头重建部分人类T细胞基因组是可行的。
测序中国 - 长读长全基因组，单细胞遗传变异 - 2023-09-13
自体脂肪血管基质组分制备质量管理规范
对标欧美国家发布的《自体脂肪最小操作标准》，制定我国《自体脂肪血管基质组分制备质量管理规范》团体标准，有助从源头保证脂肪SVF临床应用的规范性和安全性
中国医药生物技术协会 - 医疗质量管理，脂肪血管基质，组分制备 - 2022-07-07
Oncotarget：通过基因组分析神经母细胞瘤
近日，国际杂志《Oncotarget》上在线发表一项通过基因组分析神经母细胞瘤的研究。
MedSci原创 - 神经母细胞瘤，基因组 - 2017-06-05
基于全基因组基因型-血清蛋白质组分析，首次揭示中国汉族人群血液蛋白质组的遗传机制
蛋白质的遗传调控众所周知，但却鲜有描述，这不仅激发了商业上的兴趣，也激发了科学上的探索。
测序中国 - 循环蛋白，蛋白质水平 - 2023-03-14
JCEM：代谢综合症及其组分对骨折的影响
代谢综合症（MetS）及其组分与骨折之间的关联存在性别差异。具有腹部肥胖的女性骨折的风险增加，而具有较高FPG的男性风险较低。
MedSci原创 - 骨折，影响，代谢综合症 - 2021-02-04
药物临床试验亚组分析指导原则（试行）
为进一步探索药物临床试验中不同特征患者的疗效和安全性差异，评估不同亚组可能的获益-风险，为申办方提供药物临床试验中亚组分析的设计、实施和评价的指导性建议，药审中心组织制定了《药物临床试验亚组分析指导原
NMPA - 临床试验 - 2021-02-09
ASH 2014：儿童ALL的基因组分析研究
过去半个世纪医学界最伟大的成就之一是儿童急性淋巴细胞性白血病">白血病（ALL）治疗实现了将近90%的无事件生存率。虽然取得了这样的成绩，ALL依然是儿童癌症相关死亡的主要致病因。在我们致力研究进一步提高ALL和其它癌症治疗的进程中，癌症基因学的前沿领域为我们提供了巨大潜力。本次教育项目会议“洞察儿童恶性血液病：以急性淋巴细胞性白血病为重点”将提供有关儿童ALL的最新讯息，讨论该领域的最新进
医学论坛网 - 血液病，白血病，ASH - 2014-12-22
Genome Biol：RNA印记法（RNA footprinting）用于转录组分析
生物学家们逐渐意识到，RNA不只是DNA和蛋白之间的过渡产物，它对调节基因的表达有重要作用。深入研究RNA调控，能够帮助科学家们进一步理解相关疾病。 宾夕法尼亚大学的科学家们开发了分析RNA调控的新方法，这一方法能够有效获得RNA与RNA结合蛋白（RBP）互作的所有位点。这一发表在Genome Biology杂志上的文章，不仅鉴定了RBP结合位点中的重要基因突变，还为其他RNA研究者提供了路线图。
MedSci原创 - 印记，RNA印记 - 2014-01-10
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