Cell：史上最全癌症遗传风险图谱！
现代肿瘤学理论认为，肿瘤的发生、发展是肿瘤患者的内因和外因耦合作用的结果，其内因主要是癌症遗传风险。基于多组学大数据，挖掘癌症遗传风险，不仅是肿瘤研究的前沿领域和热点方向，而且能够广泛应用于肿瘤风险筛查、肿瘤分子预警、肿瘤精准体检和早诊。基于大数据绘制癌症遗传风险图谱是癌症遗传风险图谱研究的热点和难点，风险图谱是临床辅助决策的重要基线之一，也是《关于促进和
西安交通大学 - 恶性肿瘤，遗传风险图谱，多组学大数据 - 2018-04-09
2021临床共识声明：遗传性肾细胞癌的遗传风险评估
种系遗传学对肾细胞癌 (RCC) 发展的贡献早已得到认可。然而，缺乏指南来定义对已知或疑似遗传性 RCC 患者进行遗传风险评估的方式和时间。没有指南，临床医生很难确定谁需要进一步评估、何时进行风险评估
Cancer . 2021 Aug 3 - 肾细胞癌 - 2021-08-05
BMJ：遗传及临床骨折风险因素研究
研究发现，可影响骨密度的遗传及临床因素会最终影响患者骨折风险，而通常认为的维生素D及钙摄入与骨折风险不相关
MedSci原创 - 骨折，骨密度，钙，VD - 2018-08-30
Neurology：心血管健康、遗传风险与痴呆风险的关系
近日，神经病学领域权威杂志Neurology上发表了一篇研究文章，该研究观察到遗传风险和CVH均会增加痴呆风险。
MedSci原创 - 遗传风险，心血管健康，痴呆风险 - 2020-07-21
NATURE：这种遗传突变增加儿童脑瘤风险
遗传易感性占儿童癌症诊断的5至10％，而其与已知的体细胞驱动的遗传事件之间的关联还不甚清楚。
MedSci原创 - 遗传学，儿童脑瘤 - 2020-04-20
2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
网络 - BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
JNNP：虚弱、生活方式、遗传与痴呆风险
即便如此，一些高收入国家的老年痴呆症发病率已显着下降， 观察数据中尚不清楚坚持健康的生活方式是否会降低遗传风险高的人患痴呆症的
MedSci原创 - 生活方式，痴呆风险，虚弱 - 2022-01-06
JACC：冠心病的遗传风险评分体系
冠心病（CAD）是一类多基因的疾病，然而尚缺乏一个能帮助预测CAD预后的遗传风险评分体系。本研究的目的旨在构建一个CAD的遗传风险评分体系，以作为冠心病初级预防的工具。本研究结合全基因组和靶向测序数据库的数据，构建了一个包含170万个遗传变异的CAD遗传风险评估体系（metaGRS），并利用这个体系对UK生物库中的22242例CAD患者和460387例对照进行测试评估
MedSci原创 - 心血管，冠心病，遗传风险 - 2018-10-10
：阿片类药物依赖风险的遗传和非遗传预测因素
遗传和社会心理环境在导致 OD 风险方面存在相互作用。虽然 PRS 本身尚不具有有用的临床预测效用，但社会心理因素可能有助于增强预测。
MedSci原创 - 基因组，全基因组关联研究，阿片类药物 - 2024-02-08
ADA 2016：生活压力会增加遗传风险儿童的糖尿病风险
美国糖尿病协会科学会议上称，生活压力会增加HLA-DR3/4基因型儿童的胰岛自身免疫和糖尿病风险。佛罗里达州立大学医学院杰出的研究教授Suzanne B.TEDDY研究对3个月-15岁的8676名遗传风险儿童进行了胰岛自身免疫与1型糖尿病风险的研究。研究者们对影响父母和影响孩子的负面生
MedSci原创 - 压力，遗传，糖尿病，免疫 - 2016-06-16
2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
JAMA. 2019 Aug 20;322(7):652-665. - :，BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
Neurology：颅内动脉瘤遗传风险高
阳性家族史是颅内动脉瘤（IA）破裂导致的蛛网膜下腔出血的一个已知的危险因素，这表明遗传学DNA编译可能影响IA的敏感性。而全基因组关联分析（GWAS）也已经明确了6个基因位点的7种与IA风险相关的单核苷酸多态性（SNP），这些基因位点包括CDKN2B-AS， STARD13-KL， RBBP8， SOX17， CNNM2
丁香园 - 颅内动脉瘤，遗传，阳性家族史 - 2014-06-09
Lancet：通过遗传变异型预估冠心病风险
目前的学界已经认识到，遗传变异与冠心病的发病风险密切相关。在本研究中，来自美国布莱根妇女医院与哈佛医学院的Mega医生领导的研究组进行了一项分析工作，验证遗传变异型中是否有组分能够协助判断冠心病的发病与复发的风险，并找出接受抑制素疗法临床疗效更好的人群。
MedSci原创 - 冠心病，遗传变异 - 2015-03-05
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