2021 JDA指南：皮脂缺乏症的管理
2021年12月，日本皮肤病协会(JDA)发布了皮脂缺乏症的管理指南英文版。本文主要针对皮脂缺乏症的管理提供指导建议，共包括6个决策要点。
J Dermatol - 皮肤疾病，皮脂缺乏症 - 2022-01-05
2023 BSSM指南：男性成人睾酮素缺乏症
男性成人睾酮素缺乏症（TD）的诊断和管理具有挑战性，本文主要针对男性成人TD的诊断和治疗提供循证声明。
World J Mens Health - 睾酮素缺乏症 - 2023-03-10
2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理
本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。
J Inherit Metab Dis - 孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症 - 2024-04-22
多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识
多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测
浙江大学学报(医学版) - 多羧化酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症，生物素酶缺乏症 - 2022-05-21
Crit Care：败血症危重患儿维生素A缺乏症
由此可见，脓毒症患儿的维生素A缺乏症患病率很高。维生素A缺乏可能是脓毒症危重患儿死亡率的标志。
MedSci原创 - 败血症，危重患儿，维生素A缺乏症 - 2019-08-12
成人生长激素缺乏症诊治指南解读
作者：解放军第二炮兵总医院 李全民 AGHD常不典型，临床关注度低 临床上对成人生长激素缺乏症（Adult Growth Hormone Deficiency，AGHD）的关注度不够，原因主要有两点
国际糖尿病网 - 生长激素 - 2015-11-24
NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。
MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02
大剂量补锌可诱发铜缺乏
英国一项研究表明，锌缺乏往往是基于血浆锌浓度较低而被错误诊断;因大剂量补充锌剂而出现医源性铜缺乏的患者不容忽视。论文6月17日在线发表于《临床病理学杂志》(J Clin Pathol)。 此项研究共纳入70例应用锌剂的患者，并从实验室数据库中记录了其血浆锌、铜、C反应蛋白和白蛋白浓度。评估锌缺乏是否由血浆
中国医学论坛报 - 锌剂，血浆锌浓度，铜 - 2016-06-20
2018 AUA指南：睾酮素缺乏症的评估和管理
2018年3月，美国泌尿外科学会(AUA)发布了睾酮素缺乏症的评估和管理指南，近年来睾酮检测和处方量增加了近两倍，本文主要针对睾酮素缺乏症的评估以及睾酮治疗的安全性和有效性提出了指导建议，内容包括：睾酮素缺乏的诊断
：J Urol. 2018 Mar 27 - 睾酮素缺乏症 - 2018-04-07
Nat Med：疟疾增加非洲儿童铁缺乏症发病风险
疟疾和铁缺乏症（ID）是整个撒哈拉以南非洲地区的一大的公共卫生问题，其在非洲儿童中非常常见，二者之间的关系复杂且尚未完全清楚。
MedSci原创 - 疟疾，孟德尔随机化分析，铁缺乏症 - 2021-02-25
Lancet Neurol：Ganaxolone治疗CDKL5缺乏症的疗效
Ganaxolone能显著降低CCD相关癫痫发作的频率
MedSci原创 - 癫痫，Ganaxolone，CDKL5缺乏症 - 2022-05-11
BMJ：容易发生误诊的铜缺乏症
铜是人体的必需元素，铜元素缺乏会引发严重神经功能障碍和血球减少等疾病。但是在临床实践中，临床医生却容易误诊铜缺乏症。英国皇家普雷斯顿医院神经内科和曼彻斯特大学的学者对铜缺乏症的诊断和治疗进行了详细描述，本文近期发表在 BMJ 杂志上。1. 何谓低铜血症？铜是人体的必需微量元素，在神经、血液、血管、骨骼和抗氧化系统的正常功能发挥中起到重要作用。人体主要通过胃和近端十二指肠吸收铜元素，但上消化道手术会
丁香园 - 铜缺乏症，血球减少，神经系统功能障碍 - 2014-07-31
2018 AUA指南：睾酮素缺乏症的评估和管理
2018年3月，美国泌尿外科学会(AUA)发布了睾酮素缺乏症的评估和管理指南，近年来睾酮检测和处方量增加了近两倍，本文主要针对睾酮素缺乏症的评估以及睾酮治疗的安全性和有效性提出了指导建议，内容包括：睾酮素缺乏的诊断
J Urol. 2018 Mar 27. - 睾酮素缺乏症 - 2018-04-07
生长激素缺乏症(GHD)诊断方法(药物激发试验)
2021-04-15
选择性IgA缺乏症合并贾第虫感染
病例简介 入院情况 患者男性，41岁，因腹泻、消瘦1年余于2015年10月入院。入院前1年夏天(6月及7月)均因不洁饮食后出现黄糊状稀水便，10余次/日，<1000ml/d，伴里急后重，否认发热、呕吐、腹痛及黏液脓血便。当地医院查大便潜血(OB)(+)，便中红细胞(RBC)、白细胞(WBC)均(-)，大便培养未检出阿米巴、沙门氏菌、真菌;血尿常规、肝肾功、凝血、血肿瘤标志物、抗核抗体谱1
中国医学论坛报 - IgA缺乏，贾第虫 - 2016-03-06
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