JAMA：修正基因的自体表皮移植治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症
隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）是具有破坏性、致命的疾病，由编码VII型胶原的COL7A1基因突变引起。支持和姑息治疗是目前唯一的治疗方法。本项单中心1期临床试验在美国进行，研究目的是评价修正基因的自体表皮移植治疗RDEB的安全性和创伤结局，纳入4例重度RDEB患者，至少需要移植100 cm2。
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，表皮移植，基因 - 2016-11-03
NEJM：局部应用基因治疗营养不良性大疱性表皮松解症
营养不良性大疱性表皮松解症，也称大疱性表皮松解症（DEB）是一种罕见的严重疾病，影响皮肤和粘膜组织。该病是由COL7A1基因中的一个或多个突变引起，该基因负责产生VII型胶原蛋白（COL7），形成将真
MedSci原创 - 基因治疗，营养不良性大疱性表皮松解症 - 2022-12-20
PTR-01（BBP-589）治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症的I/II期临床正式开展
Phoenix Tissue Repair是一家专注于开发抗不良性大疱性表皮松解症（DEB）药物的生物技术公司，近日宣布第一名患者已经进入I/II期临床研究，用以首次在人体内评价PTR-01（BBP-589）治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）的可行性，PTR-01是一种用于治疗RDEB的蛋白质替代疗法。
网络 - 大疱性表皮松解症，PTR-01，BBP-589 - 2019-02-24
PNAS：陈婷实验室首次在病人特异性的隐性营养不良性大疱性表皮松解症小鼠模型中实现成体基因修复
近日，北京生命科学研究所陈婷实验室在《PNAS》在线发表了题为“Efficient in vivo gene editing using ribonucleoproteins in skin stem cells of recessive dystrophic epidermolysis bullosa mouse model”的研究论文。该研究首次利用体外成熟的Cas9/sgRNA核糖蛋白复
北京生命科学研究所 - CRISPR/Cas9，表皮松解症，成体基因修复 - 2017-04-20
STM：基因改造过的诱导性多功能干细胞（iPSCs）可治疗隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）
隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB） 是一种遗传疾病。它是由于VII型胶原的编码基因变异导致的。RDEB患者的皮肤很脆弱并且很容易在接收到压力时起水疱。特别是对于RDEB这种在现阶段没有有效治疗的疾病，使用诱导性多功能干细胞（iPSCs）有从根本上改变疾病细胞治疗的潜力。为了证明诱导性多功能干细胞(iPSCs)可以治疗RDEB，研究者们从有VII型胶原基因(Co17a1)变异的小鼠中提取
MedSci原创 - 干细胞，iPSCs，纤维细胞 - 2015-01-13
Stem cells：脐带血干细胞可预防隐形营养不良型大疱性表皮松解症恶性转变
隐形营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是一种由Col7a1基因突变导致的严重的皮肤脆性疾病。RDEB患者遭受周期性的皮肤黏膜糜烂，具有高度发展成皮肤鳞状细胞癌（cSCCs）的风险。
MedSci原创 - 脐带血干细胞，隐形营养不良型大疱性表皮松解症，皮肤鳞状细胞癌，MMP，Col7a1 - 2018-09-25
2020 循证指南：大疱性表皮松解症的足部护理
大疱性表皮松解症的足部护理指南的主要目的是为大疱性表皮松解症患者及其家庭成人和护理人员针对足部护理的相关内容提供指导建议。内容涉及水疱和伤口的管理，指甲营养不良、角化过度、穿鞋等的护理。
Br J Dermatol. 2020 Mar;182(3):593-604. - 大疱性表皮松解症 - 2020-05-05
手部大疱性表皮松解症的治疗和手术临床指南
大疱性表皮松解症(EB)会导致手部起泡和结疤，导致手部肌挛缩、网状结构融合和功能改变。手部治疗是维持疗效的关键，需要手术来解除肌挛缩和网状结构，两者的治疗方法不同。本指南旨在提供有关诊断为EB的儿童和
Orphanet J Rare Dis - 遗传性大疱性表皮松解症，大疱性表皮松解症 - 2022-11-14
2020 欧洲临床共识建议：大疱性表皮松解症的急诊管理
2020年6月，大疱性表皮松解症（EB）是一组以皮肤和黏膜表面脆弱为特征的遗传性疾病。不同类型EB严重程度不同，皮肤外受累和并发症的发生也不同。EB可能会出现一些紧急情况，包括口腔或食管水疱疤痕梗阻，
Orphanet J Rare Dis . 2020 Jun 6;15(1):142. - 大疱性表皮松解症 - 2020-06-12
2023 共识指南：大疱性表皮松解症贫血的诊断和管理
大疱性表皮松解症（EB）是一种罕见的遗传性疾病，贫血是严重EB的常见并发症。本文主要针对EB贫血的诊断和管理提供共识指导。
Orphanet J Rare Dis - 大疱性表皮松解症 - 2023-03-02
2021 临床实践指南：大疱性表皮松解症的物理治疗
大疱性表皮松解症（EB）的特征是皮肤脆弱，水疱自发形成或在轻微创伤后发生。本文主要针对EB的物理治疗提供最佳循证管理指导。
Orphanet J Rare Dis - 大疱性表皮松解症 - 2021-10-08
2024 BAD临床实践指南：新生儿大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症(EB)是一组遗传性疾病的总称，其四种主要亚型包括单纯型EB(EBS)、交界型EB(JEB)、营养不良型EB (DEB)和Kindler型EB(KEB)。本文主要针对新生儿EB的管理提
Br J Dermatol - 大疱性表皮松解症 - 2024-03-05
Amryt的大疱性表皮松解症试验EASE扩展到儿童患者
Amryt公司的AP101 III期试验EASE已经扩展至21天-4年的儿童患者，这标志着大疱性表皮松解症（EB）儿童患者的治疗迈出了一大步。
MedSci原创 - 大疱性表皮松解症，油凝胶-S10，皮肤修复 - 2019-03-01
基因疗法beremagene geperpavec治疗营养不良性大疱性表皮松解症：即将开展III期临床
基因治疗公司Krystal今日宣布，将启动GEM-3研究，这是一项多中心、双盲、安慰剂对照III期临床试验。
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，营养不良性大疱性表皮松解症，beremagene geperpavec - 2020-07-29
FDA行业指南：大疱性表皮松解症：开发治疗皮肤表现的药物
本指南的目的是帮助申办者开发用于治疗或预防异质性疾病组（统称为大疱性表皮松解症 (EB)）的严重皮肤表现的药物。 缺乏有效的 EB 治疗选择代表了一个重要的未满足的医疗需求。
FDA - 大疱性表皮松解症 - 2021-10-22
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