胰腺癌高频突变基因汇总

胰腺癌高频突变基因汇总

网络 - 胰腺癌 - 2024-04-15

Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变

中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要：RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F

MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16

Blood：Evans综合征患儿携带高频的免疫基因突变

Evans（伊文氏）综合征（ES）是一种罕见的重度自身免缺陷，特点是同时表现为自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜。迄今为止，该病的发病机制基本尚未明确。基于Evans综合征可能是遗传性疾病这一推测，Jéreme Hadjadj等研究人员尝试从儿科ES（pES）患者中寻找遗传缺陷。研究人员对一个有203位早发性ES患者的前瞻性队列（起始于2004年，随访16.3年[1.2-41

MedSci原创 - Evans综合征，自身免疫病，突变，免疫基因 - 2019-04-06

Virulence：CD8逃避突变的高频率成为HIV治愈的新障碍

，CART不能完全清除HIV，停止治疗2-8周后再次出现血浆病毒血症。

MedSci原创 - HIV - 2022-10-23

PNAS | 单细胞测序新技术揭示衰老个体中广泛存在高频的有害线粒体DNA突变

线粒体功能下降是衰老和年龄相关疾病的基础，但线粒体DNA (mtDNA)突变在这些过程中的作用仍然难以捉摸。

iNature - 单细胞测序，线粒体DNA突变 - 2023-01-05

PNAS | 单细胞测序技术揭示衰老个体中特异性、高频率和功能性mtDNA突变广泛存在

研究结果表明，超过50%的细胞携带至少一种mtDNA突变。

测序中国 - 单细胞测序技术，衰老个体中特异性 - 2023-02-05

高频电：超短波疗法的临床使用

超短波疗法是一种应用波长为10－1米，频率为30—300MHz的超高频交流电作用人体，以达治疗目的方法，称为超短波疗法。

康复医学研究 - 超短波疗法 - 2023-07-11

Clinica Chimica Acta：靶向测序检测卵巢癌透明细胞癌中ARID1A和PIK3CA的高频突变

本研究以台湾地区为研究对象，对用福尔马林固定石蜡包埋 MedSci原创 - 靶向测序，卵巢癌透明细胞癌 - 2019-08-08

常见皮肤病高频皮肤超声诊断专家共识

高频皮肤超声技术是传统超声技术的延伸，20～75 MHz的高频超声拥有更高的分辨率和更适合皮肤组织的穿透深度，在皮肤科疾病中具有广阔的应用前景。特别是对于各种良/恶性皮肤肿瘤，高频超声可以提供丰富的无创诊断依据，并且可以提供肿瘤累及范围、浸润深度等信息，为治疗方案的选择提供依据。对于一些炎症性疾病，高频超声可以对其累及范围进行检测，并提供治疗前后疾病发展转归的客观信息。随着高频超声设备的进一步普及

网络 - 皮肤病，高频皮肤超声诊断 - 2019-09-03

高频超声诊断小儿睾丸卵黄囊瘤1例

患儿男，1岁7个月，2个月前因阴囊右侧红肿在当地医院就诊，超声检查示“右侧睾丸增大，内部见等回声肿块，肿块内血流信号丰富。超声提示：右侧睾丸炎性病变可能”临床诊断“急性睾丸附睾炎”经抗感染治疗2周，效果不佳。于我院进_步诊治。

中国医学影像技术 - 高频超声，小儿，睾丸，卵黄囊瘤 - 2019-12-27