黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识
黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治
中华儿科杂志.2021.59(5):361-367. - 黏多糖贮积症,黏多糖贮积症IVA型 - 2021-05-30
黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识
黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导
中华儿科杂志.2021.59(6):446-451. - 黏多糖贮积症 - 2021-06-30
报告关注黏多糖贮积症患者:确诊、治疗面临多重困境
超四成患者确诊后未接受任何治疗、超半数生活不能完全自理、特异性治疗药物价格昂贵……15日,国内首个黏多糖贮积症患者生存报告发布,披露了这一罕见病患者群体面临的生存现状。
中国新闻网 - 黏多糖贮积症 - 2020-05-15
2019 共识指南:黏多糖贮积症IVA型的管理建议
黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。
网络 - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-21
术前访视遇到黏多糖贮积症患者,需警惕潜在的困难气道
黏多糖贮积症病人由于生长发育异常,可能存在插管及通气困难的风险,近期Canadian journal of anaesthesia发表了一个黏多糖贮积症患者气管插管困难的病例,并分析了原因及相关处理。
梧桐医学 - 黏多糖贮积症,困难气道 - 2024-02-03
黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidsis,MPS)基因治疗计划取得积极中期数据
基因和细胞治疗领域的领导者Abeona Therapeutics近日宣布,两个正在进行的I / II期临床试验(Transpher A研究和B研究)的积极中期数据将在第16届WORLDSymposium™上公布。
MedSci原创 - 黏多糖贮积症,MPS,ABO-102,ABO-101 - 2020-02-13
黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型临床诊断要点
2023-04-27
黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型器官受累临床表现
2023-04-28
2019 共识指南:黏多糖贮积症IVA型的管理建议
黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。
Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 13;14(1):137. - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-20
孩子出现哪些症状家长和医生需要考虑黏多糖贮积症?
首都儿研所师晓东教授为大家介绍在日常生活中出现哪些症状时,家长和医生需要考虑黏多糖贮积症,例如两岁以前语言能力较同龄儿偏弱行走不便,腹大等,都应考虑黏多糖贮积症的可能,且越早治疗,功能恢复情况越好。
网络 - 2023-06-12
异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症儿科专家共识
粘多糖贮积症是由于溶酶体中降解粘多糖的水解酶活性缺乏或降低,导致粘多糖(GAG)贮积在机体各个组织致多系统受累的一组疾病。我国近十年的临床应用和随访提示粘多糖贮积症异基因造血干细胞移植治疗MPS明显改善患者预后。 中华医学会儿科学分会血液学组组织相关专家制定了该专家共识。
中国小儿血液与肿瘤杂志.2017,22(5):227-230. - 异基因造血干细胞移植,黏多糖贮积症 - 2017-11-26
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