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Kidney Int：中国学者研究——基因编辑技术是否有望治疗<font color="red">原发性</font><font color="red">高</font><font color="red">草酸</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>类型<font color="red">1</font>（<font color="red">PH1</font>）？

Kidney Int：中国学者研究——基因编辑技术是否有望治疗原发性高草酸尿症类型1（PH1）？

原发性高草酸尿症类型1（PH1）是一种儿童期发病的常染色体隐性遗传疾病，由ALANINE GLYOXYLATE AMINOTRANSFERASE（AGXT）基因的遗传缺陷引起。PH1的主要症状包括肾钙

MedSci原创 - 碱基编辑技术，原发性高草酸尿症类型1（PH1） - 2024-05-15

RNAi疗法lumasiran获得欧盟批准治疗<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">原发性</font><font color="red">高</font><font color="red">草酸</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>

RNAi疗法lumasiran获得欧盟批准治疗1型原发性高草酸尿症

Alnylam Pharmaceuticals宣布，欧盟委员会批准了其RNAi治疗药物Oxlumo（lumasiran）用于治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。

MedSci原创 - 1型原发性高草酸尿症（PH1），RNAi疗法Lumasiran - 2020-11-20

RNAi疗法lumasiran：获得英国MHRA支持治疗<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">原发性</font><font color="red">高</font><font color="red">草酸</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>

RNAi疗法lumasiran：获得英国MHRA支持治疗1型原发性高草酸尿症

Lumasiran是通过皮下给药、靶向羟基酸氧化酶1（HAO1）的RNAi治疗药物。

MedSci原创 - 1型原发性高草酸尿症（PH1），RNAi疗法Lumasiran - 2020-07-16

<font color="red">原发性</font><font color="red">高</font><font color="red">草酸</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>预测工具

原发性高草酸尿症预测工具

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网络 - 原发性高草酸尿症 - 2024-09-13

NEJM：<font color="red">原发性</font><font color="red">高</font><font color="red">草酸</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>-案例报道

NEJM：原发性高草酸尿症-案例报道

原发性1型高草酸尿症是一种罕见的常染色体隐性乙醛酸代谢紊乱的遗传疾病，导致复发性尿路结石单独或联合肾钙质沉着。支持治疗措施包括高液体摄入，以及口服枸橼酸钾和维生素B6。随访1年，患者尿草酸水平仍然较高，并且多发肾结石。

MedSci原创 - 血尿，腹痛，原发性高草酸尿症 - 2017-04-13

FDA为Alnylam的RNAi疗法Lumasiran授予优先审查，用于治疗<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">原发性</font><font color="red">高</font><font color="red">草酸</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>

FDA为Alnylam的RNAi疗法Lumasiran授予优先审查，用于治疗1型原发性高草酸尿症

Lumasiran是靶向羟基酸氧化酶1（HAO1）、可按季度皮下给药的的RNAi治疗药物。

MedSci原创 - 优先审查，1型原发性高草酸尿症（PH1），RNAi疗法Lumasiran - 2020-06-03

FDA批准lumasiran治疗<font color="red">原发性</font><font color="red">高</font><font color="red">草酸</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font><font color="red">1</font><font color="red">型</font>，Alnylam的RNAi帝国再下一城！

FDA批准lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型，Alnylam的RNAi帝国再下一城！

近日，FDA批准了Alnylam的RNAi药物lumasiran的新适应症，通过降低血浆中的草酸盐水平来治疗原发性高草酸尿症1型（又称Ph1）这种罕见的遗传性疾病。主要基于一系列临床试验结果，见：NE

会会药咖 - FDA，RNAi药物，Lumasiran，原发性高草酸尿症1型 - 2022-10-11

【PHILIPS每日一例】<font color="red">原发性</font><font color="red">高</font><font color="red">草酸</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>的影像学表现<font color="red">1</font>例

【PHILIPS每日一例】原发性高草酸尿症的影像学表现1例

原发性高草酸尿症：是一种常染色体隐性遗传病，由于患者肝脏代谢异常导致内源性草酸盐产生过多，过量的尿草酸盐从肾脏排泄，其特征性表现为显著的高草酸尿、早期反复发生的尿石症、进行性发展的肾钙质沉着症。

放射沙龙 - 原发性高草酸尿症，染色体隐性遗传病 - 2023-02-16

全球第三款RNAi疗法lumasiran即将获批，治疗罕见肝病——<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">原发性</font><font color="red">高</font><font color="red">草酸</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>

全球第三款RNAi疗法lumasiran即将获批，治疗罕见肝病——1型原发性高草酸尿症

20余年历程，RNAi疗法的时代正在逐步到来。最近，

MedSci - RNAi疗法，原发性高草酸尿症，Lumasiran - 2020-10-27

NEJM：中大医院肾内科张晓良教授团队报道<font color="red">1</font>例<font color="red">原发性</font><font color="red">高</font><font color="red">草酸</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>

NEJM：中大医院肾内科张晓良教授团队报道1例原发性高草酸尿症

3月5日，东南大学附属中大医院肾内科主任张晓良教授团队的一例经典病例发表在影响因子达91.245分的顶级期刊《The New England Journal of Medicine》（《新英格兰医学杂

中大医院 - 原发性高草酸尿症 - 2022-03-07

Lumasiran治疗<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">原发性</font><font color="red">高</font><font color="red">草酸</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>III期临床成功

Lumasiran治疗1型原发性高草酸尿症III期临床成功

Lumasiran达到ILLUMINATE-A的主要终点，相对于安慰剂而言，草酸尿的平均减少量为53.5％

MedSci原创 - RNAi疗法，1型原发性高草酸尿症（PH1），Lumasiran - 2020-06-08

2023 ERKNet专家共识：<font color="red">原发性</font><font color="red">高</font><font color="red">草酸</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>的临床建议

2023 ERKNet专家共识：原发性高草酸尿症的临床建议

原发性高草酸尿症(PH)是一种遗传性疾病，是由内源性草酸生成过多导致复发性肾结石、肾钙沉着症，最总导致肾衰竭。PH诊断存在延迟或误诊，本文主要针对原发性高草酸尿症的诊断和治疗提供临床共识建议。

Nat Rev Nephrol - 原发性高草酸尿症 - 2023-01-09

2023 NICE 高度专业化的技术指导：用于治疗<font color="red">原发性</font><font color="red">高</font><font color="red">草酸</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font> <font color="red">1</font> <font color="red">型</font>的 Lumasiran【HST25】

2023 NICE 高度专业化的技术指导：用于治疗原发性高草酸尿症 1 型的 Lumasiran【HST25】

关于 lumasiran (Oxlumo) 对所有年龄段人群原发性 1 型高草酸尿症的循证建议。

NICE官网 - 原发性高草酸尿症，Lumasiran - 2023-04-27

原发性高草酸尿症预测工具

罕见病 - 2024-08-20

Liver Transpl：Ⅰ型原发性高草酸盐尿症：肾移植or肝肾联合移植？

研究背景： Ⅰ型原发性高草酸盐尿症 (Primary hyperoxaluria type 1， PH1) 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，法国PH1 的人群患病率为 1.05/百万，其发病机制是肝脏特异的丙氨酸乙醛酸转氨酶( AGT) 缺陷导致乙醛酸转氨生成甘氨酸减少， 而氧化生成草酸增加，由于单纯肾移植（kidney-alone transplantation ，KAT)的疗效很不理想，而肝肾

MedSci原创 - 肾移植，肝肾联合移植 - 2014-12-15

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