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<font color="red">135</font><font color="red">种</font><font color="red">隐性</font><font color="red">遗传病</font>可实现无创孕前基因筛查

135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查

隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点，大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。药明康德集团企业明码生物科技12月3日在上海

科学网康菲辰 - 135种隐性遗传病，无创孕前基因筛查 - 2016-12-08

罕见的常染色体<font color="red">隐性</font><font color="red">遗传病</font>——戈谢病实验室检测方法

罕见的常染色体隐性遗传病——戈谢病实验室检测方法

戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，对于戈谢病实验室检测方法优缺点你了解多少？本文都帮您整理好了，点击立即查看更多详情！

网络 - 戈谢病 - 2023-12-08

听说痛风是一<font color="red">种</font><font color="red">遗传病</font>，会伴随终身？

听说痛风是一种遗传病，会伴随终身？

减少高嘌呤食物的摄入量，增加新鲜蔬菜和水果的摄入量。

风湿闰月说 - 痛风，尿酸，遗传病 - 2023-01-07

Nat Commun：全世界只发现了<font color="red">135</font>名患者的罕见<font color="red">遗传病</font>，被AAV基因治疗攻克了

Nat Commun：全世界只发现了135名患者的罕见遗传病，被AAV基因治疗攻克了

2021年7月12日，美国加州大学旧金山分校、俄亥俄州立大学的研究人员在 Nature 子刊 Nature Communications 期刊发表了题为：Gene therapy for aromat

“生物世界”公众号 - 罕见遗传病 - 2021-07-22

如何让宝宝远离<font color="red">遗传病</font>？

如何让宝宝远离遗传病？

遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。

聊聊孕育那些事儿 - 儿科，遗传病 - 2018-08-16

专家共识：儿童<font color="red">遗传病</font><font color="red">遗传</font>检测临床应用

专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用

遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍

中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14

儿童<font color="red">遗传病</font><font color="red">遗传</font>检测临床应用专家共识

儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导

网络 - 儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13

Nature：结合医疗和研究数据发现28<font color="red">种</font><font color="red">遗传病</font>的证据

Nature：结合医疗和研究数据发现28种遗传病的证据

据以往估计，约42-48%的严重发育障碍（DD）患者的蛋白质编码基因存在致病性新突变（DNM）。然而，尽管人们已经发现了数百个与DD相关的基因，但这些患者中的大多数仍未被诊断出来。

MedSci原创 - 严重发育障碍 - 2020-10-17

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿<font color="red">隐性</font><font color="red">遗传病</font>风险

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险

该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。

测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查，估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16

<font color="red">遗传病</font>科普：苯丙酮尿症

遗传病科普：苯丙酮尿症

疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高

中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29

基因疗法首次治愈常见<font color="red">遗传病</font>

基因疗法首次治愈常见遗传病

这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。

科技日报 - 基因疗法，贫血 - 2017-03-06

Nature：罕见<font color="red">遗传病</font>的新疗法

Nature：罕见遗传病的新疗法

一个国际研究小组的科学家在2月22日的Nature上提出：阻断导致戈谢病和其他溶酶体贮积病炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。

生物360 - 遗传病 - 2017-02-27

NHS对10万婴儿进行<font color="red">遗传</font>密码绘制，快速诊断200<font color="red">种</font>罕见<font color="red">遗传病</font>，提高治愈率

NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病，提高治愈率

尽管全基因组测序可以识别此类突变，但它们不会成为新生儿基因组计划的重点。相反，数据将被匿名化并存储，直到参与者成年并且他们可以决定是否要继续参与研究。

生物探索 - 婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病 - 2022-12-16

嘴上、手脚长了这样的黑斑，要警惕一<font color="red">种</font>易癌变的<font color="red">遗传病</font>

嘴上、手脚长了这样的黑斑，要警惕一种易癌变的遗传病

此“痣”非彼“痣”，如果生活中碰到这种情况，尤其是小孩子，一定不要忽视了消化道！

胃肠病 - 黑斑息肉综合征 - 2023-03-29

儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导

中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13

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