Hum reprod update:21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。
21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生(NCAH)是一种常见的常染色体隐形疾病,其特点是雄激素过多,表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤(痤疮、多毛症等)和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状
MedSci原创 - 21-羟孕酮,非典型先天性肾上腺皮质增生,分子遗传分析,17-羟孕酮 - 2017-08-03
21-羟化酶缺陷反复IVF失败后成功妊娠1例
本文报道1例患有21-羟化酶缺陷的不孕妇女,在辅助生育过程中遇到诸多困难,通过不断的经验总结最终获得活产妊娠的病例。
生殖医学论坛 - IVF,21-羟化酶缺陷 - 2024-04-25
Int J Cardiol:21-三体综合征研究新进展
患有21-三体综合征的患者,目前已能够存活到成年时期。然而,目前只有少量的数据可以帮助心脏病专家们来帮助这些患者。该研究试图对患有21三体综合征的成年患者,进行心脏、及一般状况的检查。回顾性的分析了21岁以上的患者,其都有三级医院就诊经历。在193名确诊的患者中,平均年龄为31岁。其中,127名患者在儿童时期进行了心脏手术,而有30名没有接受手术的患者进展为了艾森门格综合征。
MedSci原创 - 21-三体综合征,手术,预后 - 2017-03-27
可防可治的罕见病:21-羟化酶缺乏症
出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22
2022 SFP共识:自体皮下注射长效醋酸甲羟孕酮(DMPA-SC)
本文主要针对自体皮下注射长效醋酸甲羟孕酮(DMPA-SC)的自我管理提供共识指导。
Contraception - 醋酸甲羟孕酮 - 2022-07-16
2020 EMQN最佳实践指南:21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告
2020年7月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南,在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏(21-OHD)导致先天性肾上腺增生(CAH)的分子检测,对鉴别
Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子检测 - 2020-07-27
Obstet Gynecol:醋酸甲羟孕酮注射时间点影响流产效能和再次妊娠风险
由此可见,醋酸甲羟孕酮同时给予米非司酮药物流产后没有增加明显的手术风险,但也没有增加继续妊娠的风险。它提高了病人的满意度,但没有发现任何证据表明这样能够降低6个月内再次怀孕的风险。
MedSci原创 - 醋酸甲羟孕酮 - 2016-10-02
CCLM:一种用于测定类固醇21-羟化酶自身抗体的新型ELISA
在本研究的化验样品中,自抗体在涂在厚板21-羟基和液相21-OH-biotin之间形成了一个桥接。研究人员通过添加过氧化物酶和显色过氧化物酶底物,以检测结合的21-OH-biotin。结果显示,在100例自身免疫性Addison病患者的样本中,86例(86%)为21-OH Ab ELISA阳性,而在125i标记为21-OH的免疫沉淀试验中,84例(84%)为阳性。
MedSci原创 - 检验,类固醇21-羟化酶 - 2018-06-01
【中文译文】2022 SFP共识:自体皮下注射长效醋酸甲羟孕酮(DMPA-SC)
本文主要针对自体皮下注射长效醋酸甲羟孕酮(DMPA-SC)的自我管理提供共识指导。
Contraception - 妇产科,SFP,长效醋酸甲羟孕酮(DMPA-SC) - 2022-09-22
Obstet Gynecol:产后立即接受长效醋酸甲羟孕酮的女性静脉血栓栓塞风险
由此可见,产后立即接受DMPA与低发病率相关,但与不使用激素避孕相比,VTE的相对风险增加。
网络 - DMPA,静脉血栓栓塞,风险 - 2019-02-19
CCLM:一种用于类固醇21-羟化酶的自体抗体检测的新型ELISA
本研究描述了针对类固醇21-羟化酶(21-OH Ab)的自身抗体的新型ELISA。在测定测试样品中,自身抗体在包被在板孔上的21-OH和液相21-OH-生物素之间形成桥接。通过添加链霉抗生物素蛋白过氧化物酶和色原性过氧化物酶底物检测与之结合的21-OH-生物素。在对来自患有自身免疫性阿狄森氏病的患者的100个样品进行检测后,86个(86%)21-OH Ab ELISA阳性,而84个(84%
MedSci原创 - 类固醇21-羟化酶,自体抗体检测,ELISA - 2018-07-05
2016先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识发布
CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最常见,本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症,21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14
17-羟孕酮
17-羟孕酮 - 2022-07-22
2016 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识
CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最常见,本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志.2016,54(8):569-576. - 肾上腺皮质增生症 - 2016-09-14
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