Lancet：AAV2载体基因组表达VEGF中和蛋白sFLT01的安全性研究
AAV2-sFLT01具有较好的耐受性和安全性，其疗效需进一步验证
MedSci原创 - 黄斑变性，VEGF，AAV2载体基因组 - 2017-05-17
Lancet：AAV2基因治疗RPE65突变引起失明安全且疗效持久
在一项剂量递增的阶段1的研究中，对于由RPE65突变引起的遗传性视网膜营养不良个体，含有RPE65基因（AAV2-hRPE65v2）的重组腺相关病毒（AAV）载体进行单侧视网膜下注射已经显示出安全性和有效性这一发现，并且伴随疾病的双向性和治疗中的预期用途，促使研究人员来确定参加阶段1研究的患者中使用AAV2-hRPE65v2管理对侧眼睛的安全性。原始出处：Jean Bennett,Jennife
MedSci原创 - AAV2，RPE65突变 - 2016-07-01
Mol Ther：重组腺相关病毒AAV2(quad Y-F)介导的脑源性神经营养因子基因疗法的局部磁传递可恢复噪音损伤后的听力
噪声引起的听力损失（NIHL）后的听阈变化可以是暂时的或永久的。永久性NIHL是由耳蜗毛细胞不可修复的损伤引起的。另一方面，尽管在暂时性NIHL中毛细胞损伤和阈值变化会迅速恢复，但研究表明，
MedSci原创 - 基因疗法，听力，磁传递 - 2021-08-12
NEJM：基因组学研究质疑Lp-PLA2类药物darapladib
一项遗传分析显示，针对脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）通路的新型药物（如darapladib）可能不能改善心脏病。该研究1月15日发表于《新英格兰医学杂志》上。Eric Boerwinkle博士（德克萨斯大学休斯顿健康科学中心）等指出，除了体重指数（BMI），阻断基因编码Lp-PLA2（PLA2G7）的关键变异与其他心血管危险因素并无相关性。
MedSci原创 - Darapladib，基因组 - 2015-01-16
Eur Urol：BRCA2基因组区域的前列腺癌风险评估
最近，有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域（c.7914到3'），在该区域，致病性变异（PVs）于前列腺癌（PCa）风险相关，并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。
MedSci原创 - 基因组，前列腺癌，变异 - 2020-07-08
英国将领导价值2亿英镑的50万人的全基因组测序
英国研究与创新中心宣布了一项新的价值2亿英镑项目，对50万人的遗传密码进行测序，以更好地理解，诊断，治疗和预防改变生命的疾病，包括癌症和痴呆症。
MedSci原创 - 英国，2亿英镑，50万，全基因组测序 - 2019-10-05
Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401，用于Ia型糖原性贮积病的1/2期确证研究组的阳性数据
队列3中的所有三名患者均对治疗产生了应答，并显示出玉米淀粉需求量的快速降低。
MedSci原创 - AAV基因疗法DTX401，Ia型糖原性贮积病 - 2020-05-17
CELL：中国广东省SARS-CoV-2的基因组流行病学研究
2020年初，我国在人口最多的省份--广东进行了广泛的分子监测，从160万例检测中报告了1388例RNA阳性病例。
MedSci原创 - 新型冠状病毒，广东省 - 2020-05-01
AJHG观点文章 | 展望新时代：来自常规T2T基因组的完整遗传信息
文章阐述了现阶段人类T2T基因组组装为人类遗传学领域带来的改变，预测了完整基因组时代对人类健康与疾病的多方面影响。
测序中国 - 全基因组，T2T基因组 - 2024-05-22
Blood：基因组CDKN2A/2B缺失，使费城染色体阳性的ALL患者预后更差，即使采用aSCT治疗。
中心点：基因组CDKN2A/2B缺失，是费城染色体阳性的ALL成年患者是一个新的独立的预后风险因子。
MedSci原创 - 费城染色体，CDKN2A/2B，ALL，同种异体干细胞移植 - 2018-01-22
J Hepatology： 基因组测序确定WNK2是肝细胞癌的驱动因素和早期复发的危险因素
根治性切除术后肝细胞癌（HCC）的早期复发是比较常见的。然而，其遗传机制与早期HCC复发之间的相关性仍然未知。因此，本项研究旨在探究其中的原因。
MedSci原创 - hepatocellular，carcinoma，early，Recurrence，sequencing - 2020-01-29
Nat Neurosci: 帕金森病神经元的表观基因组学分析tet2丢失具有神经保护作用
帕金森病是一种严重神经衰弱的神经退行性疾病，涉及进行性运动和非运动症状，全球超过600万人患有帕金森病。尽管这种疾病具有许多与表观遗传学基础相一致的临床表现，但绝大多数PD病例是特发性的，病因学机制尚
MedSci原创 - 帕金森病，基因组学，神经保护 - 2020-08-19
Science/PNAS：中国学者参与，2顶尖实验室联手合作，发现新冠病毒基因可以整合到人类基因组中
SARS-CoV-2 RNA可以被逆转录并整合到培养的人类细胞DNA中的可能性
“iNature”微信公众号 - 新冠病毒 - 2021-05-12
Nat Commun:利用流行病学和病毒基因组数据研究SARS-CoV-2在医院内传播的特征
严重急性呼吸综合征冠状病毒2已导致多家医院爆发，使医护人员和非新冠肺炎患者暴露于SARS-CoV-2感染。
MedSci原创 - SARS-COV-2 - 2022-03-02
Nature：世界上最大的人类基因组变异被解析，含26个种族2,504人的基因组
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及治疗方法及开发出新的防治对策。
MedSci原创 - 基因组，变异 - 2015-10-13
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