Nat Gene：ATP1A3基因突变引发儿童交替性偏瘫
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。AHC是一种散发性的疾病，研究者比对了7个AHC病人的基因组以及其正常父
生物谷 - ATP1A3基因，儿童交替性偏瘫，AHC - 2012-08-01
Sci Rep：ATP1A3突变能够引起进行性听觉神经病变
研究发现，106名零星进行性听力损失病人中的3名发展转变为明显的ANSD。通过全外显子组测序和随后的生物信息学分析，这3名病人中的2名具有共同的新的变异，即ATP1A3的p.E818K位点，该基因之前曾报道能够引起排斥性CAPOS（小脑性共济失调
MedSci原创 - 基因变异，听力神经病变，听力损失 - 2017-12-11
ATP1A3基因与快发病性肌张力障碍-帕金森综合征和儿童交替性偏瘫
n: 0px; padding: 0px; max-width: 100%; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">35]，具体机制仍有待进一步研究。(二)AHC的临床表现AHC是一种儿童快发病性神经功能障碍疾病。在部分病例报告中，AHC的患者在起病前有感染、接种疫苗、剧烈运动、营养不良等明显诱因
神经科空间 - 帕金森综合征 - 2017-01-05
SCI REP：人类ATP6V1A基因在胃癌中的表达和转录调控
由于人类ATP6V1A基因在GC中编码V-ATP的酶催化亚基A，因此，我们研究了人类ATP6V1A基因的表达和作用。
MedSci原创 - 胃癌，ATP6V1A，YY1 - 2017-06-07
Theranostics：段小红教授发现影响骨质疏松的新基因ATP6V1H
日前，第四军医大学口腔医院段小红教授带领的口腔遗传病学研究小组，在国际上首次发现了影响人类骨质疏松发生的新基因——ATP6V1H。该研究成果已在最新一期国际学术期刊《治疗诊断学》发表。
生物谷 - 段小红，骨质疏松 - 2016-10-31
J Viral Hepat： HCV基因1、3型感染导致类似的脂肪变性
研究表明，HCV GT1和HCV GT3诱导的肝组织脂肪变性的主要差异是脂滴的大小，而不是脂滴的数量，不是脂滴的分布范围（HCV感染细胞，HCV未感染细胞）。
MedSci原创 - Adipophillin，HCV，脂滴，liver，steatosis - 2017-11-26
基因治疗出岔子了？蓝鸟(Bluebird Bio)暂停LentiGlobin基因疗法1/2、3期临床研究
美国当地时间2021年2月16日，著名的基因疗法公司蓝鸟生物（bluebird bio, Inc.）宣布，由于可疑的非预期严重不良反应急性髓细胞白血病（AML），公司已经
MedSci原创 - 基因治疗 - 2021-02-17
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例
患者女，18岁。以“无痛性肉眼血尿伴左侧腰痛半月”入院。既往体健，查体：左肾区饱满，压痛、叩击痛阳性。实验室检查尿潜血+++。
医学影像学杂志 - Xp11.2易位，TFE3基因融合，相关性，肾癌 - 2019-09-22
Front Genet：SLC9A3R1是人类年龄相关听力损失的新基因
研究人员基于GWAS分析、动物模型和文献更新筛选了46个候选基因，并通过靶向重测序对其进行了分析。研究人员通过数据过滤和优化，发现SLC9A3R1为很有可能的候选基因，并通过体内和体外研究进行了确定。
MedSci原创 - 听I了损失，年龄，基因 - 2019-03-28
Sci Rep：GBAP1假基因通过海绵miR-22-3p作为葡糖脑苷脂酶基因GBA的ceRNA
编码溶酶体葡糖脑苷脂酶的GBA基因中的突变是帕金森病（PD）发生的主要诱因，且葡糖脑苷脂酶活性的调节是新兴的PD疗法。然而，目前对于调节GBA表达的机制知之甚少。本研究中，研究人员探索了一个涉及表达假基因GBAP1和microRNA的GBA调控网络的存在。GBA和GBAP1之间的高度序列同一性使得假基因成为有希望的竞争性内源性RNA（ceRNA），起着microRNA海绵的作用。选择可能靶向两种转
MedSci原创 - 2017-11-05
Hepatology：PPP1R3B基因变异与肝糖原和甘油三酯水平的关系
rs4841132的小等位基因促进了一种与肝损伤相关的肝糖原的中度增加。
MedSci原创 - PPP1R3B，基因变异，肝糖原，甘油三酯 - 2018-06-26
JCO：PAX3/FOXO1融合基因 与横纹肌肉瘤预后
英国学者通过对两组（124例及101例）独立的横纹肌肉瘤（RMS）患者基因表达谱数据集进行分析获得了一组预后基因标记，并采用交叉验证分析对其进行了评估。结果发现，PAX3/FOXO1融合基因状态是横纹肌肉瘤的关键预后分子标志物，且一种包含融合基因状态、组间横纹肌肉瘤研究TNM分期及年龄的新临床分子学危险评分系统，能显著改善目前采用的危险分层系统。该论文3月26日在线发表于《临床肿瘤学杂志》（J
中国医学论坛报 - 肿瘤 - 2012-04-11
EASL 2014：DCV+SOF可有效治疗HCV基因1,2,3型感染者
超过90％各种HCV基因型感染患者在使用DCV60mg+ SOF400mg每天±利巴韦林每天两次进行治疗，在12或24周后达到了持续性病毒学反应。该研究报道的是所有患者的耐药性检测结果。（126例为基因型1型的初治患者，44 例为基因型2/3初治患者，41例基因型1型患者既往进行telaprevir或boceprevir治疗）。研究人员对基线和治疗失败的病人进行测序，
dxy - HCV，感染 - 2014-05-13
广州遗传病地贫筛查：“3合1”基因芯片5小时出结果
此外，广东省妇幼保健院具有自主知识产权的地贫基因检测试剂已投入临床检测应用，该技术和以往检查相比更准确、省时，但患者的检查成本不会提升。地中海贫血是由于父母双方携带同型地贫基因而遗传给下一代，从而导致下一代血红蛋白中的珠蛋白肽链出现不同程度合成障碍，以致破坏了红细胞中血红蛋白的结构和功
广州日报 - 遗传病，筛查 - 2014-05-27
NEJM:慢性淋巴细胞白血病中的SF3B1和其他新型癌症基因
方法 我们在91例慢性淋巴细胞白血病患者中获取了来自白血病细胞的DNA样本，并且对88个全外显子组和全基因组进行大规模平行测序，以及对匹配的种系DNA进行测序，以鉴定这种
MedSci原创 - 白血病，SF3B1 - 2012-02-03
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