中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）——家族遗传性结直肠癌
结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指
中国肿瘤临床 - 消化道肿瘤，家族遗传性结直肠癌 - 2022-02-24
Science&Cell Host & Microbe ：两篇重磅揭示结肠癌与肠道菌群的关系！肠道菌群竟可致癌！
结直肠癌（CRC）是最常见的恶性肿瘤，由通过促进正常粘膜向腺癌转变的结肠上皮细胞（CEC）突变的积累而发展。大约5％的CRC发生在具有遗传突变的个体中。最近的一项研究发现肠道内的两种细菌可能与结直肠癌的发病有关。
转化医学网 - 肠癌，肠道菌群，研究进展 - 2018-02-05
JCEM：家族性腺瘤性息肉患者中筛状桑椹胚变异型甲状腺乳头状癌发生率研究
筛状桑椹胚变异型甲状腺乳头状癌（CMV-PTC）是甲状腺乳头状癌(PTC)的罕见变异，并且和家族性腺瘤性息肉（FAP）相关。 然而，FAP患者中的CMV-PTC自然发病率还没有得到很好的评估。本研究旨在探究，FAP患者进行颈部超声筛查甲状腺癌时的发病情况及特点。 研究共纳入了129例FAP患者，使用12.0 MHz换能器探头进行颈部超声检查。通过蛋白截短试验（PTT）或DNA测序，检测
MedSci原创 - 筛状桑椹胚变异型，甲状腺乳头状癌，家族性腺瘤性息肉 - 2016-09-15
Oncotarget：腺瘤性结肠息肉病肿瘤抑制基因和Smad4在小鼠腔上皮细胞中的缺失可以引起侵入性前列腺癌和雄激素受体表达的丧失
前列腺癌是美国最多的诊断性非皮肤癌癌症，并且每年大约导致27000名美国男性死亡。另外的新的遗传小鼠模型是需要的，并用来概括人类前列腺癌的异质性特征。Wnt/beta连环蛋白信号通路在人类前列腺肿瘤发生和转移中起着重要作用，并且在小鼠模型中促使肿瘤的发生。之前的研究发现，在人类前列腺癌中Smad4功能缺失，并且在小鼠模型中通过与其他遗传改变促进了肿瘤的发生和转移。最近，研究人员同时在小鼠腔前列腺细
MedSci原创 - 前列腺癌，腺瘤性结肠息肉，基因 - 2017-06-10
PLOS GENET：青光眼背后的遗传机制被发现了
目前估计全球有50%的青光眼失明是由原发性闭角型青光眼（PACG）引起的，但其致病基因尚不清楚。
MedSci原创 - 青光眼，原发性青光眼，闭角型青光眼 - 2020-05-01
BMC Gastroenterology： 幽门螺杆菌感染与中国人群结直肠腺瘤性息肉风险增加有关
胃幽门螺杆菌与慢性胃炎，消化性溃疡病和胃恶性肿瘤有关。本研究旨在探讨胃幽门螺杆菌与结直肠腺瘤性息肉（CAP）在中国人群中的关系。
MedSci原创 - Helicobacter，pylori，Colorectal，Adenomatous，polyps，Colorectal，carcinoma - 2019-02-23
Cell：哇！单基因可逆转结肠癌 重建正常组织功能
近日，来自美国的科学家在国际学术期刊cell发表了一项最新研究进展，与以往直接杀死肿瘤细胞的策略不同，他们发现在小鼠中将一个与人类结肠癌有关的基因恢复到正常水平可以抑制肿瘤生长并在4天内重建正常的小肠功能。更令人惊奇的是，肿瘤在两周内慢慢消除，癌症症状也在随后的几个月内得到了改善。结肠癌是发达国家中导致癌症相关死亡的第二号杀手，每年全世界大约有700,000人死于结肠癌。目前治疗晚期结肠癌的主要策
生物谷 - 结肠癌，基因 - 2015-06-24
Nature子刊：上海交大张健课题组发表抑制结肠癌迁移的药物设计新成果
结肠腺瘤息肉易感蛋白(Adenomatous Polyposis Coli，APC)是与结肠癌发生发展密切相关的蛋白。
cell - 结肠癌，药物 - 2017-07-28
Carcinogenesis：陈雁等发现一个新的结肠癌抑癌基因PAQR3
近日，国际肿瘤领域知名杂志Carcinogenesis发表了中科院上海生命科学研究院营养科学研究所陈雁研究组的最新研究进展，揭示了PAQR3是结肠癌发生过程中的一个新的抑癌基因。 陈雁研究组长期致力于PAQR3即RKTG的研究，发现PAQR3能通过在空间上调控细胞内关键信号通路，影响多种细胞功能，但是关于PAQR3是否在结肠癌中发挥作用还不清楚。 在这一研究中，博士生王笑等人发现，PAQR3基
中科院营养所 - 陈雁，结肠癌抑癌基因，PAQR3，中科院上海生命科学研究院营养科学研究所 - 2012-08-15
Gut：北大汤富酬/付卫合作揭示家族性腺瘤性息肉病的发病机制
家族性腺瘤性息肉病(FAP：Familial Adenomatous Polyposis)是结直肠癌的一种特殊病例。
iMedScience - 家族性腺瘤性息肉病 - 2019-11-25
DCR： 家族性腺瘤性息肉病行手术治疗后出现储袋腺瘤的危险因素
直肠结肠切除术并回肠 - 肛门储袋吻合是家族性腺瘤性息肉病患者的标准预防性外科手术。然而，最近有报道表明回肠储袋会出现腺瘤甚至癌的发生。在一些研究中，诱发癌变的因素是手术后的时间间隔，但在其他研究中则是初始结肠疾病和十二指肠腺瘤病的严重程度。本研究的目的是进一步阐明储袋囊腺瘤的患病率，临床危险因素，以及在家族性腺瘤性息肉病患者中可能的表型 - 基因型关系，以及分析无腺瘤无生存存活率。
MedSci原创 - pouch，adenomas，Familial，Adenomatous，Polyposis - 2018-09-08
Gastroenterology： 姜黄素在治疗家族性腺瘤性息肉病患者的疗效和安全性分析
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性疾病病，其特征在于患者出现数百个结肠直肠腺瘤并最终会导致结肠直肠癌的发生。而患者在口服姜黄素后，这种疾病的息肉会明显消退。因此，研究人员进行了一项双盲随机试验，以确定姜黄素在家族性腺瘤性息肉病患者中的安全性和有效性。
MedSci原创 - Familial，Adenomatous，Polyposis，Herbal，Cancer，prevention - 2018-09-14
NEJM：依氟鸟氨酸联合舒林酸治疗家族性腺瘤性息肉病
对于家族性腺瘤性息肉病患者，依氟鸟氨酸联合舒林酸治疗方案与任意药物单独治疗方案相比，患者疾病进展风险未见显著降低
MedSci原创 - 舒林酸，家族性腺瘤性息肉病，依氟鸟氨酸 - 2020-09-10
ANN INTERN MED：2012年临床医学研究的重大研究成果
2012年陆续发表了一系列临床研究结果为临床医师提供了更好的临床实践参考。传统的临床检验，如前列腺特异性抗原(PSA)检测，常常存在是否用于所有患者临床筛查的的争议。这种争议往往不能得出明确的结论，但是去年的两项研究提供了这方面的证据，即PSA筛查对死亡率的影响较小，并且有造成重大伤害的风险。 一项新技术使结直肠癌患者的检测更为简便，而且有希望增加检出率。血栓栓塞性疾病的治疗有了重要的进展。新型
dxy - 2012，临床医学，研究成果 - 2013-04-22
Am J Gastroenterol：结肠镜最佳检查时长9分钟（Hampshire结肠镜登记研究）
美国一项最新研究提示，结肠镜检查时间的长短与结肠息肉、腺瘤、锯齿状息肉检出率有关。研究者指出，有充分证据支持将结肠镜检查的标准时长定为 9 min，因为此时结肠腺瘤和息肉的检出率最高。研究者回顾性分析了 7996 次结肠镜检查相关数据，参与结肠镜检查的 42 名内镜医师的技术水平存在一定差异。结果显示，正常的结肠镜检查时长为3 min~10 min以上，中位时长多为8 min。目前建议，结肠镜检查
MedSci原创 - 结肠镜，登记研究 - 2014-02-04
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