Alport综合征诊治专家共识（2023版）
新增基因检测与变异解读相关内容，细化诊断、治疗及随访管理策略，为Alport综合征的临床诊治提供指导。
中华医学杂志 - Alport综合征 - 2023-06-02
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
Alport 综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):2 - Alport综合征 - 2018-05-19
Kidney int：Alport综合征的足细胞损伤进程
由足细胞产生的α3α4α5（IV）胶原异源三聚体缺陷引起的Alport综合征肾小球病与尿液中可检测到的足细胞脱离率增高以及肾小球足细胞数量减少有关，这表明有缺陷的足细胞粘附于肾小球基底膜可能在疾病的进展中发挥重要作用近期，一项发表在杂志Kidney int上的研究使用95名受试者【尿研究】和41份存档的活组织检查【活组织检查】的Alport综合征的遗
MedSci原创 - Alport综合征，足细胞 - 2017-08-06
《 中华儿科杂志 》：Alport综合征基因治疗进展
尽管基因治疗展现出巨大潜力，但仍面临诸多挑战，如提高基因转染效率、确保长期有效的基因表达、降低免疫原性以及减少脱靶转导等问题。
MedSci原创 - Alport综合征 - 2024-08-15
2021 ASN指南：Alport综合征的基因检测和管理
Alport综合征专家提出对持续性血尿患者进行基因检测。
Clin J Am Soc Nephrol - Alport综合征，肾炎 - 2021-12-22
Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较
Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似，因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置，即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。
MedSci原创 - Alport综合征，Pierson综合征 - 2024-06-21
关于Alport综合征分子诊断标准和指南的共识声明: 完善ACMG标准
Alport Variant Collaborative最近召开的Chandos House会议将Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病变异的筛查适应症从经典的Alport表型(血尿、肾功能
Eur J Hum Genet - Alport综合征 - 2023-01-09
Alport综合征：症状及体征，病因，流行病学，诊断和治疗
Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现
MedSci原创 - Alport综合征 - 2022-08-17
Retina：视网膜剥离手术引起内界膜剥离后与Alport综合征相似
名古屋大学医学研究科眼科的Fukukita H近日在Retina上发表了一篇有趣的文章。视网膜的最内层基底膜，也就是内界膜（ILM），有时会在玻璃体手术中被剥离。他们探究了ILM丢失后对视网膜的影响。
MedSci原创 - 视网膜剥离手术，内界膜剥离，Alport综合征 - 2018-09-23
2020 临床实践建议：儿童，青少年和年轻成人Alport综合征的诊断和管理
Alport综合征又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。本文是在2013年版Alport综合征治疗建议的更新，主要针对儿童，青少年和年轻成人Alport综合征的诊断和管理提供指导建议。
Pediatr Nephrol . 2020 Nov 6. - Alport综合征，肾炎 - 2020-11-15
Kidney Int：重组血管紧张素转换酶2可以减轻Alport综合征的肾损伤
已经有研究报道，在实验性Alport综合征中肾脏的ACE2表达减少，但是这一现象对疾病进展的影响尚未有研究报道。近期，一项发表在杂志Kidney Int上的研究评估了鼠重组ACE2治疗Col4a3基因敲除小鼠（蛋白尿和进行性肾损伤为特点的Alport综合征模型）的效果。通过渗透微型泵
MedSci原创 - ACE2，Alport，肾损伤 - 2017-03-05
Rom J Ophthalmol：Alport综合征中罕见的前后两侧晶状体病变病例
印度Gajra Raja医学院眼科的Tiwari US和Aishwarya A等人近日在Rom J Ophthalmol杂志上发表了一项病例报告，他们报告了一例Alport综合征中罕见的双侧前后晶状体突变病例
MedSci原创 - Alport综合征，罕见，前后两侧，晶状体病变，病例 - 2018-12-24
Alport综合征患者早期使用ACEI有益
Alport综合征患者最终不可避免的发展为终末期肾病，而且目前没有好的治疗可以改善这一状况。 这里我们观察三个家族性Alport综合征患者使用ACEI治疗后是否可以延缓患者至透析治疗的时间以及改善患者的期望值。
国际肾脏期刊 - Alport综合征，血管紧张素，ACEI，肾功能衰竭 - 2012-04-10
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
Alport 综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):227-231. - Alport综合征 - 2018-05-19
Alport综合征以及薄基膜肾病的诊治指南
J Am Soc Nephrol. 2013 Jan 24. [Epub ahead of print] - 2013-01-24
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