警惕 | BRCA基因突变直接影响男性健康
Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌，在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常：他也接受了检测。他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想，如果他姐姐早点知道自己的遗传风险，她会采取一些什么措施。
测序中国 - 基因突变 - 2016-05-23
JAMA Network Open：BRCA基因检测应该面向所有女性
遗传性易感基因如BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)基因发生突变，会导致很高的乳腺癌和卵巢癌患病风险。然而，最新一项研究表明，目前鉴别BRCA1/2变异携带者的方法可能不足以作为筛选工具，因为有超过80％的人并不知道自己是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌风险基因携带者。
生物探索 - BRCA基因，基因检测，乳腺癌，卵巢癌，筛查 - 2018-10-07
CA：年轻的乳腺癌患者，你检测了BRCA基因吗？
最近的一项研究表明，年轻乳腺癌患者接受BRCA突变基因检测的比例在提高。目前美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐所有≤45岁乳腺癌女性进行BRCA检测，即使在已知其他风险因素的情况下。约87%的女性报告说他们在诊断乳腺癌、调查后1年内检测了BRCA基因突变；并且
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA，基因 - 2016-09-07
：乳腺癌基因BRCA1有助治疗间皮瘤
爱尔兰研究人员发现乳腺癌基因BRCA1的变化与恶性胸膜间皮瘤有关。 这项研究的成果发表在《病理学期刊》上，研究人员观察了144例间皮瘤样本，发现近40％没有表达BRCA1蛋白，这与对长
乳腺癌，BRCA1，间皮瘤 - 2012-01-06
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
Eur Urol：BRCA2基因组区域的前列腺癌风险评估
最近，有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域（c.7914到3'），在该区域，致病性变异（PVs）于前列腺癌（PCa）风险相关，并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。
MedSci原创 - 基因组，前列腺癌，变异 - 2020-07-08
基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
中华病理学杂志,2018,47(6) : - 测序技术，BRCA基因检测 - 2018-06-16
Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2
肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子，往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因，以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用，却一直难以做到。
手牵手博客站 - 癌症，抑癌基因 - 2014-05-09
Science：发现明星癌基因BRCA1的新功能
癌基因BRCA1因能够生成修复损伤DNA的蛋白质，抑制乳腺癌和卵巢癌为世人所知。一项新研究发现它还有可能调控了大脑尺寸。携带BRCA1突变基因的小鼠神经元的数量减少10倍，且具有其他的脑异常。研究作者指出，在人类携带者中BRCA1突变不太可能对脑尺寸和功能造成这样显著的影响，研究结果可能阐明了这一基因在脑进化中的作用。
生物通 - 癌症，BRCA1，基因 - 2014-03-19
Nat Genet：BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显
不详 - 肺癌，BRCA-2 - 2014-06-10
PNAS：乳腺癌基因BRCA1影响大脑发育？
日前，来自索尔克生物研究所（Salk Institute for Biological Studies）的科学家们发现，著名的涉及乳腺和卵巢癌风险的基因 BRCA1 可能在控制哺乳动物的大脑尺寸方面起到了作用乳腺癌易感基因 1（BRCA1）是一个肿瘤抑制基因，已知它能够影响乳腺和卵巢癌风险，但是能帮助修复 DNA 损伤的 BRCA1 蛋白质在胚胎的频繁分裂的神经上皮细胞和
手牵手博客站 - 乳腺癌，BRCA1 - 2014-04-04
Breast Cancer Res Treat：饮酒并不会增加BRCA1和BRCA2突变基因携带者乳腺癌的风险
背景：一般人群中酒精对女性乳腺癌的发展是有不利影响的，我们评估在BRCA1或BRCA2基因突变的女性中的这种关联是否也类似的存在。方法：每日酒精消耗量的相关基线信息来自对前瞻性研究组招募的3067 BRCA突变携带者进行的调查问卷。
MedSci原创 - 饮酒，BRCA1和BRCA2突变基因，乳腺癌风险 - 2015-05-08
JAMA Oncol：年轻乳腺癌患者的BRCA基因突变检测逐年增多
因为BRCA1和BRCA2基因突变携带者有更高的患乳腺癌的风险，所以美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐在50岁之前被诊断为乳腺癌的患者进行基因检测。为了研究BRCA突变基因检测的使用和评价遗传风险的关注以及遗传信息的使用如何影响随后的乳腺癌治疗，研究人员
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA - 2016-02-13
JAMA Oncology: BRCA2或为非霍奇金淋巴瘤关键基因
BRCA2或为非霍奇金淋巴瘤关键基因7月25日JAMA Oncology在线发表一篇研究，研究者们对1380名小儿或青少年淋巴瘤幸存者进行了全基因组测序，并将结果与基因组聚集数据库中无癌成人的结果进行了比较，发现BRCA2突变在非霍奇金淋巴瘤的儿童幸存者中的发生率是对照组的5倍。在普通人群中，BRCA2突变的发生频率通常仅有千分之一。这意味着BRCA2突变相关癌症又添一员。虽然这看起来似乎是个
MedSci原创 - BRCA2，非霍奇金淋巴瘤，儿科 - 2019-07-29
基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
中华病理学杂志,2018,47(6) :401-406. - 下一代测序技术，BRCA基因检测 - 2018-06-16
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