JCO：卵巢癌生殖系BRCA1/2测试
近日，科学家建议无论家族史情况如何，诊断患有非黏液性卵巢癌妇女进行生殖系BRCA1/2测试，相关研究论文刊登在Journal of Clinical Oncology杂志上。为了研究生殖系BRCA1/2突变对卵巢癌的作用，澳大利亚墨尔本东中彼得麦卡勒姆癌症中心Kathryn Alsop等人进行了一项病例对照研究，该研究纳入筛选出的1001名非黏液性卵巢癌妇女，科学家研究分析了生殖系的
生物谷 - JCO，卵巢癌，生殖系 - 2012-06-20
2022 CCMG实践指南：卵巢癌BRCA1／2肿瘤检测
2022年4月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了卵巢癌BRCA1／2肿瘤检测指南，主要目的是提供卵巢癌中基于下一代基因测序BRCA1/2肿瘤检测的分析前、分析以及分析后的考虑因素和建议。
J Med Genet - 卵巢癌，BRCA1/2肿瘤检测 - 2022-04-11
Brit J Surg：BRCA1和/或BRCA2突变携带者大肠癌风险
BRCA1和/或BRCA2突变携带者罹患大肠癌的风险并未增加。
MedSci原创 - 风险，大肠癌，BRCA1/2，突变携带者 - 2020-04-18
Nat Commun：BRCA1/BRCA2突变携带者的乳腺癌发病风险研究
乳腺癌（BC）作为全球女性中最常见的癌症，BC家族史是该病最重要的危险因素之一。
MedSci原创 - 乳腺癌，发病风险，BRCA1/2突变，多基因风险评分 - 2021-02-22
：乳腺癌基因BRCA1有助治疗间皮瘤
爱尔兰研究人员发现乳腺癌基因BRCA1的变化与恶性胸膜间皮瘤有关。 这项研究的成果发表在《病理学期刊》上，研究人员观察了144例间皮瘤样本，发现近40％没有表达BRCA1蛋白，这与对长
乳腺癌，BRCA1，间皮瘤 - 2012-01-06
除BRCA1和BRCA2外，乳腺癌遗传易感性还与哪些突变相关？
在德系犹太妇女中，BRCA1和BRCA2的3种突变显着增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。然而未携带这3种突变的德系犹太妇女乳腺癌患者，携带其他BRCA1或BRCA2致病突变或其他乳腺癌基因的可能性还未可知。
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA，德系犹太人 - 2017-07-24
Breast Cancer Res Treat：中国乳腺癌女性BRCA1/2突变研究
目的：探究中国乳腺癌女性患者的BRCA1/2癌胚系突变的发生率及其特征研。方法：纳入5931名中国乳腺癌女性患者，检测患者的BRCA1/2突变情况。结果：总的来说，在这5931例患者的队列中，232例患者（3.9%）携带BRCA1或BRCA2基因突变（110例BRCA1和122例BRCA
MedSci原创 - BRCA1，BRCA2，乳腺癌，中国 - 2016-07-24
Eur Urol：男性BRCA1和BRCA2变异位点携带者前列腺癌风险研究
BRCA1和BRCA2变异位点与前列腺癌风险相关，但是大规模的风险评估是基于回顾性的研究。最近，有研究人员评估了BRCA1和BRCA2变异位点的相对和绝对PCa风险，并加入了年龄、家族历史和变异位点来对风险进行修正。研究是一个前瞻性的研究，包括了BRCA1（n=376）和BRCA2（n=447）变异携带者。研究发现，16名BRCA1携带者和26名BRCA2携带者在跟踪调查期间诊断为PCa。BRCA
MedSci原创 - 前列腺癌，变异位点，相关性 - 2019-09-29
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。以RB1位点为重点,研究者使用覆盖RB1基
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
Brit J Cancer：高度和体重指数与BRCA1和BRCA2突变携带者卵巢癌风险
由此可见，我们观察BMI与绝经前BRCA1/2突变携带者卵巢癌风险之间存在正相关，这与一般人群中的结果一致。
MedSci原创 - 高度，体重指数，BRCA1，BRCA2，突变携带者，卵巢癌，风险 - 2019-06-23
Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2
肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子，往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因，以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用，却一直难以做到。
手牵手博客站 - 癌症，抑癌基因 - 2014-05-09
Science：发现明星癌基因BRCA1的新功能
癌基因BRCA1因能够生成修复损伤DNA的蛋白质，抑制乳腺癌和卵巢癌为世人所知。一项新研究发现它还有可能调控了大脑尺寸。携带BRCA1突变基因的小鼠神经元的数量减少10倍，且具有其他的脑异常。研究作者指出，在人类携带者中BRCA1突变不太可能对脑尺寸和功能造成这样显著的影响，研究结果可能阐明了这一基因在脑进化中的作用。
生物通 - 癌症，BRCA1，基因 - 2014-03-19
PNAS：乳腺癌基因BRCA1影响大脑发育？
日前，来自索尔克生物研究所（Salk Institute for Biological Studies）的科学家们发现，著名的涉及乳腺和卵巢癌风险的基因 BRCA1 可能在控制哺乳动物的大脑尺寸方面起到了作用乳腺癌易感基因 1（BRCA1）是一个肿瘤抑制基因，已知它能够影响乳腺和卵巢癌风险，但是能帮助修复 DNA 损伤的 BRCA1 蛋白质在胚胎的频繁分裂的神经上皮细胞和
手牵手博客站 - 乳腺癌，BRCA1 - 2014-04-04
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