CASC5基因对人类大脑变化发挥重要作用
昆明动物所宿兵实验室的助理研究员石磊、硕士研究生虎恩志等在近期的研究中发现，脑容量调控基因
科学网 郭爽 - CASC5基因，人类大脑 - 2016-12-13
Blood：AAV5基因治疗后人血浆中转基因产生的VIII因子的活性
以腺相关病毒(AAV)为基础的基因治疗可以恢复血友病A(HA)内源性因子VIII(FVIII)的表达。AAV载体通常利用B结构域缺失的FVIII转基因中的人FVIII-SQ。
MedSci原创 - 血友病，基因治疗，FVIII活性 - 2020-10-05
Nat Genet：自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变
一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。
科学网 - 自闭症，隐性基因，突变 - 2019-06-30
NEJM：AAV5-hFVIII-SQ基因疗法治疗A型血友病
研究认为，AAV5-hFVIII-SQ基因疗法在A型血友病患者中产生了持续的临床相关收益，可大大降低出血事件的年化率，部分患者完全停止使用预防性VIII因子治疗
MedSci原创 - A型血友病，AAV5-hFVIII-SQ，因子VIII - 2020-01-02
Blood：TP53基因突变及其等位基因状态对MDS伴del(5q)的影响
本研究对682例MDS-del(5q)患者的TP53异常进行了全面分析，检查了TP53突变及其等位基因状态对总生存期（OS）和AML转化的影响。结果近日发表于《Blood》。
聊聊血液 - 骨髓增生异常综合征，TP53基因突变 - 2024-08-22
Sci Rep：5-HT1A基因决定是单身，还是罗曼蒂克
北京大学科研人员发现一种“单身基因”5-HT1A，携带5-HT1A基因的人单身的几率比别人高20％。据认为，这种基因可以降低大脑中负责感觉良好的化学物质血清素的浓度，使人对亲密关系感到不自在。
参考消息网 - 单身基因，血清素，5-HT1A，恋爱关系 - 2014-11-28
前列腺癌的致癌基因和治疗靶点——PRMT5
蛋白质精氨酸甲基转移酶5（PRMT5）在20年前被发现。第一个十年专注于PRMT5在健康有机体中细胞过程的调节。第二个十年中，很多证据表明PRMT5可能通过表观遗传和非表观遗传机制在多种癌症中发挥致癌
同写意Biotech - 前列腺癌，靶点，药物靶点，治疗靶点 - 2022-10-12
NEJM：重症血友病A患者的AAV5-VIII因子基因治疗
研究认为，人源B结构域删除的VIII因子基因治疗可使得重症血友病A患者实现临床治愈，所患者实现止血稳定且VIII因子使用显著减少
MedSci原创 - 血友病，VIII因子，基因治疗 - 2017-12-28
5岁女童无鼻梁或基因异常，医生：16岁后可手术改善
近日，河南张女士求助@小莉帮忙 称：5岁半女儿甜甜因无鼻梁只能用嘴呼吸，孩子奶奶每天看着孩子呼吸不畅小脸憋得通红，也是急得直哭！
网络 - 基因异常，呼吸不畅，生长异常 - 2022-08-11
Cell：H5N1被发现仅需5次基因突变便能人际传播
荷兰研究人员近日发现，H5N1禽流感病毒只需经5次基因突变就能像普通流感一样，通过咳嗽和打喷嚏进行空气传播。 该项研究刊登在周四《细胞》杂志中。荷兰鹿特丹市伊拉斯姆斯大学医学中心的病毒学家Ron Fouchier称，这并不代表H5N1病毒会更有可能成为人感染人的流行性疾病，但同时也不能排除这种可能性的存在。Ron的团队曾在雪貂身上做测试，发现病毒株需经9次以上的基因突变才
大智慧阿思达克通讯社 - H5N1，基因突变，传播 - 2014-04-14
Sci Rep：自闭症可能与mGluR5编码基因有关
然而,双胞胎研究证明ASD具有遗传性,引发研究人员寻找相关基因。 费城儿童医院的Hakon Hakonarson博士和同事开始着
MedSci原创 - 自闭症，22q11.2删除相关综合症，RANBP1 - 2016-01-22
Lupus ：5HTTLPR短等位基因可能是SLE并发抑郁症的易感基因
系统性红斑狼疮（SLE）伴发抑郁症的发病率较高，但其发病机制尚不明确，其中五羟色胺（5HT）功能异常是得到广泛认同的假说，5HT转运体基因启动子区多态性（5HTTLPR）的短等位基因（S）与焦虑人格特质及抑郁相关而且5HT已被证实是外周自身调节因子，抗原刺激后它可以调节固有免疫和获得性免疫。为了探讨表观遗传及5HT转运体基因变异在SLE及伴发抑郁症发病中的作用，北京协和医院的曾晓峰等做了如下研究
丁香园 - 抑郁症，系统性红斑狼疮患者抑郁 - 2013-12-20
心电图:携带KCNJ5基因突变的13型LQTS的表型
该研究的心电图证据表明KCNJ5基因Gly387Arg突变可能对QT间期产生”修饰”作用；在KCNJ5基因突变Gly387Arg携带者中，未
医学论坛网 - WCC，2012，突变，家族性，房颤，心电图 - 2012-04-20
奇点大牛再爆料：5年后基因测序成本仅1毛
11月24日，奇点大学生物技术和信息学项目负责人Raymond McCauley在太庙正殿举行的百度BIG课堂上，向大家讲述生物技术的现实和可预期的未来应用。McCauley的主要研究方向是低成本生物技术应用，在他的研究里，生物技术并不只属于科研人员，每个普通人都可以使用它，而随着生物技术成本的降低，未来的普通人用生物技术来提升生活质量，可能就像今天我们用抽水马桶冲水、用电脑编
百度百家 - 基因治疗 - 2014-11-27
NEJM:CCR5基因敲除法有望“功能性治愈”艾滋病
美国研究人员 5 日说，他们借助一种改造免疫 T 细胞的基因疗法，成功让一名暂停服用抗逆转录病毒药物者体内的艾滋病病毒消失。他们表示，尽管这与该感染者先天具有一种有利的突变基因有关，但有关结果表明基因疗法将来有望促进“功能性治愈”某些艾滋病病毒感染者。
生物360 - 治愈，基因疗法，NEJM，感染者，突变基因 - 2014-03-13
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