AGING CELL：线粒体DNA突变加剧女性生殖衰老
衰老是决定男性生育能力和女性生育能力的关键因素之一。事实上，女性的生育能力通常在24岁时达到顶峰，30岁后逐渐下降，50岁后很少怀孕。
MedSci原创 - 衰老，女性生殖器官 - 2020-08-06
新型DNA血液测试技术检测肺癌患者的突变
近日，来自瑞士的科学家们表示，在肺癌患者机体血液中循环的癌症DNA可以为医生们提供重要的突变信息，来帮助医生在患者肿瘤组织不易靶向作用的情况下对癌症疗法进行优化；相关研究为有效利用癌症疗法来靶向作用特殊癌症的突变提供了新的思路检测肿瘤自身的突变并不总是有可能，然而很多研究都表明，循环在患者机体血液中的肿瘤DNA或许可以提供一些重要的指示信息。这项研究中研究者旨在对比标准方法检测肿瘤和利用血液检测
生物谷 - DNA血液测试，肺癌 - 2015-04-20
Science：自闭症儿童可能遗传父系 DNA 突变
没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的 10 年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是 DNA 的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部分。
科学网 - 自闭症，DNA突变 - 2018-05-02
宇航员 DNA 发生神秘突变 科学无法解释
据大西洋月刊报道，斯科特·凯利（Scott Kelly）与马克·凯利（Mark Kelly）是同卵双胞胎，兄弟俩人无论是外貌还是身形都十分接近，而且他们都是美国宇航局的宇航员。然而在斯科特被送入太空 1 年后，两人之间出现了明显的差异。美国科学家正通过双胞胎来研究太空环境对人体所产生的影响，结果让他们大吃一惊。
网易科技 - DNA突变，宇航员，太空基因 - 2017-03-07
Nat Metab：线粒体DNA突变，竟能降低癌症患者死亡风险
2021年4月8日，美国纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心的研究人员在 Nature Metabolism 期刊发表了题为：Respiratory complex and tissue lineage dr
“生物世界”公众号 - 癌症，线粒体 - 2021-07-13
Nature重磅：挑战进化理论，DNA突变并不是随机的
我们知道，DNA无时无刻不在发生着损伤，当DNA受损而又没能正确修复时，就会发生突变，从而产生新的变异。自20世纪上半叶以来，进化论一直被这样一种观点所主导——DNA突变在基因组中是随机发生的。
“生物世界”公众号 - 癌症，DNA突变 - 2022-01-13
Curr Biol：女性寿命比男性长或与线粒体DNA突变有关
根据2012年8月2日在线发表在Current Biology期刊上的一项研究，研究人员描述了线粒体DNA上的突变如何能够解释男性和女性预期寿命之间的差别。
生物谷 - 线粒体DNA，果蝇，女性寿命，男性寿命 - 2012-08-07
Blood Adv：通过线粒体DNA突变追踪造血克隆动态变化
中心点：追踪外周血体细胞的mtDNA突变可以对克隆动力学进行纵向评估。该方法可以在不依赖基因标记的情况下进行克隆推演。摘要：目前我们追踪人体体内细胞动态的能力有限。近日，Blood adv上发表了一篇文章，研究人员展示了如何通过线粒体DNA（mtDNA）的体细胞突变来纵向追踪人造血干细胞/祖细胞的动态输出。通过对一位个体3年来的血液样本进行分析，发现体细胞mtDNA序列突变和进化，提示可通过遗传标
MedSci原创 - 线粒体DNA，克隆造血，突变，体细胞 - 2019-12-17
JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关
刊登在国际杂志Journal of Thoracic Oncology上的刊登的一篇研究论文中，来自国外的研究人员通过研究发现，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直
生物谷 - EGFR，非小细胞肺癌，耐药性突变 - 2014-09-09
CLIN CHEM:DNA突变分析有助改善癌症治疗
对癌症患者进行DNA突变分析可不必通过手术来进行。近日，美国临床化学协会(AACC)官方杂志《临床化学》上发表的一项最新研究显示，癌症患者的血浆内也包含有肿瘤相关DNA。 由于通过患者血浆来进行DNA测序不会给患者造成创伤，因此，研究人员可以在实验室内改造出价廉且高效的临床工具用于早期癌症诊断，有助于提出个性化治疗方案和改善患者的健康状况。
好医365 - DNAl，癌症治疗 - 2013-01-07
保护DNA 防肿瘤细胞突变
目前医学界对于阿司匹林防癌的共识是，在进一步推广之前，有这么几个问题需要明确回答：应当在什么年龄服用，服用年限是多久，剂量如何控制？自1897年问世以来，阿司匹林的传奇就从未完结。若以50mg药片计算，全球每年消耗阿司匹林将超过1000亿片，无怪乎它在1950年就以“销量最高的药物”入选了吉尼斯世界纪录。在西方电影和小说中，酒后一片阿司匹林简直成为了硬汉的一种标志。这种消炎镇痛的白色药片，脱胎
人民文摘 - 阿司匹林，肿瘤细胞 - 2013-10-15
Cell Rep：促进多种DNA发生突变的分子机制
DNA突变，在活的有机体中随着进化的同时，也被认为是引发癌症的元凶，很多科学家们都认为DNA突变是在整个基因组中随机发生的罕见事件；近日，刊登在国际杂志Cell Reports上的一篇研究论文中，来自爱荷华大学的研究人员通过研究发现，癌症的发生往往涉及许多突变同时发生，而且这些突变彼此靠近，这些聚集性的突变往往在染色体重排的位置比较频繁。[pdf free]这些集聚性突变的形成往往是来自于DNA的
生物谷 - 基因突变，分子机制 - 2014-08-05
Nat Med：mitoTALENs技术能消除线粒体内DNA突变
美国的研究人员开发出一种新方法来清除线粒体内的突变DNA,从而有望治疗多种线粒体病。据介绍，这也是TALENs技术首次用于线粒体基因的编辑。
MedSci原创 - 突变，TALENs，线粒体 - 2013-08-10
ASCO 2014：NSCLC患者血清循环DNA的EGFR突变检测
摘要号：#11094 第一作者：Zongfei Li，北京协和医院检验科 标题：血清循环DNA的EGFR突变检测 背景：作为EGFR靶向药物之一，EGFR酪氨酸激酶抑制剂EGFR的突变是肿瘤对EGFR-TKI敏感的可靠标记物。本文中，我们评估了血清中循环DNA（ctDNA）中EGFR突变与肿瘤的一致性，并且评估
医学论坛网 - ASCO，肺癌，EGFR - 2014-05-31
Nature Chemistry：突破性DNA单碱基突变检测新技术
DNA 序列最微小的变异也可能会造成深远的影响。这些小的改变可能是疾病的根源或是一些传染病耐受某些抗生素的原因。现代基因组学研究曾证实，成功治疗一种疾病以及让其迅速蔓延至整个身体，两者之间有可能就仅是一个突变的差异。现在，来自华盛顿大学和莱斯大学的研究人员开发出了一种新方法，可以检测DNA的特定片段，并精确找到单个突变，这有可能帮助医生诊断及治疗诸如癌症和结核病等疾病。相关研究论文刊登在了
bio360 - DNA，单碱基突变，新技术 - 2013-07-31
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