Acta Neuropathologica: 缺乏证据支持DPP6序列变异在欧美人群阿尔茨海默病中的作用
对该区域的后续研究显示，在荷兰家族中，染色体倒位破坏了DPP6的编码序列。
网络 - 阿尔兹海默病，欧美人群，DPP6序列 - 2021-03-21
Diabetologia：糖尿病前期钝化DPP4对餐后血糖和胰岛素分泌的基因控制
对血糖变化的反应受到维持健康个体血糖水平稳态的不同机制共同作用的影响。低效血糖稳态是临床沉默的代谢紊乱状态的基础，代表了2型糖尿病的早期发展阶段。
MedSci原创 - 糖尿病 - 2022-03-12
细数基因疗法在6大领域的突破
2017年，可以称得上是基因疗法“厚积薄发”的一年：美国先后批准两款CAR-T疗法、首款“靶向遗传学眼疾突变”的基因疗法；NEJM、Nature上多篇文章揭示基因疗法打破疑难杂症治疗难题，包括癌症、血友病
生物探索 - 基因疗法，2017，罕见病 - 2018-01-09
装13攻略|科研人必需认识的6种神奇基因
这些听上去很猎奇的现象背后都少不了基因的神秘操控。作为科学小青年，你对基因的强大能量了解得足够多吗？睡眠基因--ABCC9为什么有的人怎么也睡不够？为什么有的人只睡很少的时间却依然精力充沛？英国爱丁堡大学和德国慕尼黑大学的研究人员发现，一种名为ABCC9的基因会影响人们对睡眠的需
生物谷 - |科研，神奇基因 - 2016-11-23
Blood：晚期皮肤T细胞淋巴瘤STAT-6调控基因的全基因转录组分析
STAT-6是MF/SS肿瘤发生的主要因素，是一个有前景的治疗干预靶点。 STAT-6促进MF/SS恶性淋巴细胞的增殖和侵袭，同时逐步抑制抗肿瘤免疫反应。
MedSci原创 - 蕈样肉芽肿，Sezary综合征，STAT-6 - 2020-05-23
2024 CPIC指南：CYP2B6基因型和美沙酮治疗
本文的目的是为临床医生提供有助于解释临床CYP2B6基因分型检测结果的信息，并介绍了CYP2B6基因变异对美沙酮药代动力学、剂量和临床结果影响的证据。
Clin Pharmacol Ther - 美沙酮 - 2024-06-17
Blood：血色素沉着病的新易感基因——FGF6
中心点：FGF6是血色素沉着病的易感基因。FGF-6降低肝细胞对亚铁的吸收，诱导铁调素表达上调。摘要：应用于全基因组关联数据的标准分析可以很好地检测中等强度的附加效应。Shicheng Guo等人提出并开发了一种基于基因的复合杂合度检测，以揭示复杂疾病潜在的叠加基因。研究人员通过这一方法对铁过负荷进行分析，发现成纤维细胞生长因子编码基因，FGF6
MedSci原创 - 隐性二倍体方法，血色素沉着病，FGF6 - 2019-04-02
干细胞基因疗法治疗6名罕见血液遗传病患者
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease， CGD)是一种非常罕见的、危及生命的原发性免疫缺陷症（发病率为1/20万）， 其最常见的类型是X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD，占比为60%-65%），少数为常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病（CGD）。主要临床症状为：幼年发病（多在2岁以内，少数可晚至10岁以后），常以反复发作致命性细菌或真菌感染为突出表现。感染主要发生在淋巴结
BioWorld - 干细胞基因疗法 - 2020-02-04
uniQue公布基因疗法Glybera 6年随访积极数据
人类基因治疗的领导者——荷兰小型生物技术公司uniQure 3月17日公布了对已接受Glybera治疗的脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）患者回顾性收集资料的初步分析数据。该项分析涵括了13例患者治疗后长达6年的随访数据，这些患者均满足Glybera在欧盟的标签适应症要求。Glybera是一种基因疗法，于2012年10月获欧盟批准，用于治疗一种极其罕见的遗传性、代谢性疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（L
生物谷 - 新药，FDA - 2014-03-18
Cancer Res：SIRT6基因的两面性
近日，发表在Cancer Research杂志上的一项新研究显示SIRT6（已知能抑制肝癌和结肠癌症成长的蛋白质）可以促进皮肤癌的发展，其机制为开启COX-2酶，增加炎症，促进被晒伤皮肤细胞的存活。早期研究认为保护性SIRT6有助于调节基因组的稳定性，防止某些与老化有关的基因缺陷。SIRT6可以帮助修复DNA损伤，而后者可以导致癌症。 但在这项研究中，研究报告的作者Yu-Ying He
生物谷 - SIRT6基因 - 2014-10-22
全力推进基因疗法，FDA发布6大新指南
近日，美国FDA局长Scott Gottlieb博士发表声明，宣布FDA将继续大力推进基因疗法的开发，并发布了6大新指南。在今天的这篇文章中，药明康德微信团队也将为各位读者整理分享新指南的具体内容。
药明康德译自FDA - 基因疗法，FDA，指南，创新疗法 - 2018-07-16
Clin Endocrinol：血浆肾上腺髓质素与白介素–6基因多态性有关
基因编码ADM（ADM）单核苷酸多态性（SNPs）与血浆ADM水平相关。白介素–6（IL-6）核因子表达结合位点位于ADM基因启动子区提示ADM表达与IL–6之间可能有关系。因此，为了探讨血浆ADM水平是否与基因编码IL–6 SNPs有关，来自香港大学医学院Bernard M Y Cheung教授及其团队进行了一项研究,该研究发现血浆ADM水平与
DXY - 血浆肾上腺髓质素，白介素–6基因，多态性 - 2013-09-12
Brain Inj：SLC6A4基因变体与创伤后抑郁发病有关
研究发现TBI与抑郁症的风险基因之间存在一种独特的具有损伤
CMT - SLC6A4基因变体，创伤后抑郁，外伤性脑损伤 - 2013-06-04
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