NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
Blood：DiGeorge综合征患者队列的临床和免疫学特征
DiGeorge综合征（DGS，又称为先天性胸腺发育不全综合征）是一种原发性的免疫缺陷，特征是不同程度的T细胞缺陷。对于部分DGS(pDGS），其他风险因素可能会导致复发性感染、自身免疫和（或）过敏。
MedSci原创 - DiGeorge，综合征，T细胞，pDGS，自身免疫 - 2019-04-25
PNAS： 重磅！贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界对这一区域的许多基因还知之甚少，当这些基因缺失时，可能会发生心脏发育及功能异常、免疫系统缺陷、颅面特征破
测序中国 - 22号染色体，出生缺陷 - 2017-05-31
Neuron：自闭症或精神分裂，可能是大脑连接不足所致
乔治华盛顿大学(GW)神经科学研究所的研究人员最近的一项研究表明，大脑中连接不足或连接太少或是自闭症或精神分裂症等脑部疾病的发病原因。
生物探索 - 自闭症，精神分裂 - 2019-05-15
PCCM：婴儿动脉干修复术后行胃造口术和气管造口术的危险因素和结局
在接受动脉干修复的婴儿中，气管造口术的死亡率更高；而胃造口术和气管造口术与术后LOS延长的几率密切相关。
MedSci原创 - 胃造口术，气管造口术，动脉干修复术 - 2023-11-20
Nanoscale Res Lett：PDGF-加载的CS-Fb纳米纤维支架敷料可增强伤口愈合
伤口愈合是一个非常复杂的过程，需要各种生长因子和细胞的相互作用。尽管生物材料的研发不断取得进步，但只有少数具有生物活性的伤口敷料达到临床使用要求。本研究旨在探究静电纺丝制备的能够持续释放血小板衍生生长因子（PDGF）的新型纳米纤维壳聚糖（CS）纤维蛋白原（Fb）支架在促进成纤维细胞迁移和伤口愈合中的可行性。 使用双喷丝头静电纺丝器成功制备CS-Fb支架，并评估其物理、化学和生物特性。结果显
MedSci原创 - 支架材料，伤口愈合 - 2018-05-06
【盘点】自闭症近期研究一览
孤独症（autism），又称自闭症或孤独症谱系障碍（autistic spectrum disorder， ASD），它无法通过产检被筛查。自闭症是一种由于神经系统失调导致的发育障碍。此前，美国疾病控制和预防中心已经将自闭症的发病率从1/68提升到了1/59，中国尚没有全国的统计数据，但有专家预计并不会低于1%。那么近期有关自闭症的研究有哪些呢？请随梅斯小编一起来回顾一下：
网络 - 自闭症 - 2019-05-22
大麻二酚（Cannabidiol）治疗22q11.2缺失综合症：已获FDA孤儿药称号
制药公司Zynerba Pharmaceuticals今天宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予大麻二酚（Cannabidiol）治疗22q11.2缺失综合症的孤儿药称号。
MedSci原创 - 大麻二酚，22q11.2缺失综合症，Cannabidiol - 2020-09-18
【盘点】2月NEJM杂志不得不看的亮点研究
NEJM作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，梅斯医学小编整理了2月十分重要的热点研究，分享给大家，希望一起学习进步。【1】NEJM：Pembrolizumab作为晚期尿路上皮癌二线治疗疗效如何？ 经铂类为基础的化疗后进展的晚期尿路上皮癌患者的预后不佳以及治疗选择十分有限。近日，顶级医学期刊NEJM上发表了一篇研究文章，研究人员旨在评估Pembrolizumab（高度选择性
MedSci原创 - NEJM杂志 - 2017-02-27
JACC：先天性紫绀型法洛四联症：分期修复还是一期修复？
先天性法洛四联症（TOF）患儿通常在出生后一年内接受修复手术，是选择分期修复手术还是一期修复手术呢？
MedSci原创 - 紫绀型法洛四联症，分期修复，一期修复 - 2021-03-01
JCLA：中国散发性先天性心脏病患儿GATA4、NKX2‐5、TBX5、BMP4 CRELD1和22q11.2基因区域拷贝数的变化
先天性心脏病(CHD)是一种常见的先天缺陷，其病因既有一定的环境因素，也有遗传因素。前期研究在冠心病患者中发现影响心脏相关基因的拷贝数变异(CNVs)过多。 本研究的目的是评估22q11.2区域是否存在CNVs，并确定GATA4、NKX2‐5、TBX5、BMP和CRELD1基因是否参与了中国西南地区CHDs孤立事件的发病机制。 研究人员对西南地区167例散发性冠心病患者进行了研究，包括
网络 - 基因区域，拷贝数，变化 - 2019-06-03
【盘点】1月NEJM杂志不得不看的亮点研究（TOP10）
NEJM作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，在过去的1月份里面又有哪些值得我们关注的重磅研究？梅斯医学小编整理了过去的一个月里十分重要的热点研究，分享给大家，希望一起学习进步。【1】NEJM：院内心脏骤停后的儿童低温治疗一定好吗？ 近日，顶级医学期刊NEJM上针对这一临床问题发表了一篇研究文章。研究人员在37家儿童医院进行了一项试验，比较了院内心脏骤停后儿童的两种体温干预
MedSci原创 - NEJM - 2017-02-06
EClinical Medicine：22q11.2微缺失对2型糖尿病患病风险的贡献
22q11.2微缺失是一种致病性的拷贝数变异（CNV），与22q11.2缺失综合征（22q11.2DS，既往称为DiGeorge综合征）相关。常见内分泌症状包括甲状旁腺功能减退和甲状腺功能减退，可以解
MedSci原创 - 2型糖尿病，22q11.2微缺失 - 2020-09-15
Nature：DNA产前筛查扩容带来的隐忧
当22号染色体上与DiGeorge综合症有关的一小部分发生缺失时，会造成多种发育异常，例如语言发育迟缓、腭裂、免疫系统缺陷和心脏缺陷。不过出现这种问题的婴儿，也有可能是健康的。随着非侵入性基因筛查技术的发展，各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去，DiGeorge综合症的相关异常就是其中之一。
干细胞之家 - DNA，产前筛查 - 2014-03-10
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