中国Ehlers⁃Danlos综合征诊疗指南
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种。
罕见病研究 - Ehlers⁃Danlos综合征 - 2023-12-18
Ehlers-Danlos综合征的鉴别诊断
Ehlers-Danlos综合征的鉴别和临床表现要点都有哪些?最新更新,精简汇总看这个一篇就够了。
网络 - Ehlers-Danlos综合征 - 2023-12-27
JACC:血管Ehlers-Danlos综合征的远期预后研究
血管Ehlers-Danlos综合征(vEDS)是一种继发于COL3A1基因突变的罕见结缔组织疾病,导致血管和器官脆性增加,常在早期死亡。本研究旨在评估vEDS的远期预后。
MedSci原创 - 心血管,血管Ehlers-Danlos综合征,预后 - 2019-04-29
J Clin Periodontol:牙周Ehlers–Danlos 综合征与C1r基因错义突变相关的研究
本文报告了一例中国家庭罕见的牙周Ehlers-Danlos综合征(pEDS)与重度牙周炎和牙齿脱落的关系。
MedSci原创 - Ehlers–Danlos 综合征,C1r基因错义突变 - 2018-11-17
Laryngoscope Investig Otolaryngol:Ehlers-Danlos综合征和过度活动谱障碍患者自我报告的咽喉症状: 横断面调查研究
研究人员分析确定了EDS或HSD患者吞咽困难、发音障碍和喉咽反流症状的频率和严重程度,并探讨了不同诊断组之间的差异。
MedSci原创 - 咽喉症状,Ehlers-Danlos综合征,过度活动谱障碍 - 2023-11-12
胡桃夹综合征(含后胡桃夹综合征)
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】,或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征,左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病,Reye综合征,脂肪肝综合征 - 2022-09-20
Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较
Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似,因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置,即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。
MedSci原创 - Alport综合征,Pierson综合征 - 2024-06-21
2024 WFNS建议:马尾综合征,脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
2022 Sanfilippo综合征共识指南:Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征(粘多糖病III型[MPS III])是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍,以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病,Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场,美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调,林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征,这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化,新的临床表型不断被发现; 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义;最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤,直肠癌,林奇综合征 - 2019-07-20
Ehlers-Danlos综合征的鉴别诊断
2023-12-18
Ehlers-Danlos综合征的多学科诊疗流程
2023-12-18
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