不局限FH缺陷型,推荐所有非典型子宫平滑肌瘤检测FH基因胚系突变!
这项研究为这些患者提供了更标准化的病理-遗传咨询转诊路径,并且有必要对无胚系FH致病/可能致病变异情况下FH缺陷型子宫平滑肌瘤的潜在原因进行进一步的研究。
苏州绘真医学 - 延胡索酸水合酶,胚系致病变异,非典型子宫平滑肌瘤 - 2024-07-17
Circulation:美国FH和血脂异常患者的筛查、知晓和治疗率是否尽如人意?
2018年5月,发表在《Circulation》的一项研究调查了美国家族性高胆固醇血症或其他形式的严重血脂异常患者的筛查、知晓和他汀类治疗率。
环球医学 - 血脂异常 - 2018-06-15
病例分享 | FH缺陷型肾细胞癌一例
左侧肾脏见约4.2cm×3.0cm轻度强化影,增强扫描双肾见小点状无强化影,提示左肾占位,考虑恶性,伴淋巴结、骨、肺、胸膜转移。腰2椎体右侧横突骨质破坏并软组织肿块影,考虑转移。
上海阿克曼病理 - 肾细胞癌,延胡索酸水合酶,FH缺陷型肾细胞癌 - 2024-05-10
病例分享 | 延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤
延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤罕见,约占子宫平滑肌瘤的1%。
上海阿克曼病理 - 子宫平滑肌瘤,延胡索酸水合酶,缺陷型平滑肌瘤 - 2023-12-07
Circulation:家族性高胆固醇血症(FH)的全球发病率
当代研究表明,家族性高胆固醇血症(FH)比既往报道的发生率更高,并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族的个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域的发病率,以便为早期发现和预防动
MedSci原创 - 发病率,家族性高胆固醇血症(FH) - 2020-08-01
Eur Heart J:脂蛋白(a)、LDL-C和高血压是FH患者需要主动脉瓣置换的预测因素
家族性高胆固醇血症(FH)和脂蛋白(a)[Lp(a)]升高是与过早型动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)相关的遗传性疾病。主动脉瓣狭窄(AVS)是最常见的瓣膜性心脏病,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C
MedSci原创 - 高血压,主动脉瓣置换,LDL-C,脂蛋白(a),FH患者 - 2021-01-13
Circ Genom Precis Med:与FH变异相比,遗传风险评估更好地预测早发CAD
一项最新研究显示,基于与冠状动脉疾病(CAD)呈弱相关性的182个基因变异的多基因风险评估可能有助于预测早发CAD病的风险,帮助我们确定个体是否存在较高早发CAD风险。
国际循环 - 家族性高胆固醇血症,冠状动脉疾病,CAD,遗传 - 2018-02-10
Arch Dis Child:家族性高胆固醇血症(FH)患儿应考虑接受他汀类药物治疗
2008年英国国家优化卫生与保健研究所发布关于家族性高胆固醇血症FH的治疗和管理指南,在指南中建议10岁前FH患儿应考虑接受他汀类药物治疗。在2012年建立起英国儿童FH登记数据库,从而收集英国FH患儿基线及长期随访资料。研究人员收纳了232名FH患儿(50%为男生,80%为白人),根据患者年龄,以10岁为界分为高龄组与低龄组。
MedSci原创 - 高胆固醇血症,他汀类药物 - 2016-04-07
AML患者长期管理
AML患者长期管理 - 2023-11-23
每日播报-狼疮患者面对问题-病程长,多数患者出现器官损伤难题
2022-06-17
OCC 2016 :开创FH管理新模式:早筛查,早诊断,早获益
相比于冠心病、脑卒中等高发疾病,“家族性高胆固醇血症(FH)”很少被关注。它是一种常染色体遗传病,由低密度脂蛋白受体(LDLR)、ApoB或PCSK基因的突变所导致。其主要的临床特点是LDL-
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症,筛查 - 2016-05-30
JAMA:治疗杂合子FH或ASCVD,PCSK9抑制剂的使用并未达到其成本效益
前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)抑制剂是最近批准用于降低杂合子家族性高胆固醇血症(FH)或动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)患者低密度脂蛋白胆固醇的药物,且或可预防ASCVD的发生。
MedSci原创 - PCSK9抑制剂,杂合子FH,成本效益,ASCVD - 2016-08-17
高血压患者招募||造福患者
基于目前的医学发展水平和检查手段,不能发现导致血压升高的确切病因,则称为原发性高血压。并且高血压人群中多数为原发性高血压,目前原发性高血压占高血压人群高达90%~95%。原发性高血压是由遗传和环境因素综合造成的。2005年美国高血压学会(ASH)提出,高血压是一个由许多病因引起的处于不断进展状态的心血管综合征,可导致心脏和血管功能与结构的改变。因此,原发性高血压治疗的主要目的是最大限度地降低心血管
MedSci原创 - 2017-08-18
重症患者MODS评分
2021-04-17
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