Blood：靶向GCK通路 | 治疗RAS突变型MM的一种新选择性
在高达50%的新确诊的多发性骨髓瘤(MM)患者中发现了NRAS、KRAS或BRAF的频发突变。大多数NRAS、KRAS和BRAF突变发生在热点区域，导致相应蛋白发生组成性激活。因此，靶向MM中的RAS
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，RAS突变，GCK通路 - 2020-10-11
AJOG：GCK-MODY孕妇血糖难控制
MODY是一组以胰岛素分泌缺陷为特征的慢性高血糖综合征，其胰岛素不足程度介于1型及2型糖尿病之间，临床表现又具有两者的某些特点，属于糖尿病疾病谱的特殊型，是单基因突变的胰岛β细胞功能遗传缺陷所致的糖尿病因其高血糖症引起的临床表现较轻，而不容易被发现诊断，约50%携带突变的妇女于妊娠期通过葡萄糖耐量筛查试验发现糖尿病。而MODY孕妇基因和高血糖症将对
MedSci原创 - MODY，GCK，HNF-1α - 2015-05-14
ERJ：BMPR2 筛查无症状突变携带者：这是新前沿吗？
自从在肺动脉高压 (PAH) 家族中发现编码骨形态发生蛋白 2 型受体 (BMPR2) 的基因中存在杂合种系突变已经超过20 年。
MedSci原创 - 肺动脉高压，Bmpr2，DELPHI-2 study - 2021-10-12
Nature：研究者发现新的黑色素瘤突变基因-PREX2
PREX2是一个在黑色素瘤中发现的突变的基因(Credit: Alexei Protopopov) 黑色素瘤是一种致命的而且最具有攻击性的皮肤癌症，被认为和长期暴露在太阳光之下有关。近日，来自美国Dana-Farber癌症研究所和布罗德研究所的研究人员对25个转移性黑色素肿瘤进行了全基因组的测序，研究者证实了慢性的太阳光暴露在发展为黑色素瘤中的重要作用，并且揭示了黑色素瘤发生的重要遗传改变
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-19
2021 国际共识：无症状SDHx基因突变携带者的初始筛查和随访
被诊断为嗜铬细胞瘤或副神经节瘤患者中约有20%携带SDHx基因突变，当在患者中发现致病性SDHx基因突变时，推荐为其一级亲属进行遗传性咨询。本文主要针对无症状SDHx基因突变携带者的初始筛查和随访提供
Nat Rev Endocrinol.2021 May 21. - 嗜铬细胞瘤 - 2021-05-30
Acta Neuropathol：H3K27M突变中线胶质瘤长期生存者特征分析
该研究通过回顾性分析长期和短期生存患者的临床、基因组学和表观遗传学特征，发现长期生存患者存在的一些特点，包括肿瘤往往比较局限，好发于丘脑部位，肿瘤组织较少TP53突变，存在较高比例MAPK通路突变等。
儿童肿瘤前沿 - H3K27M，中线胶质瘤 - 2023-11-08
JAMA Neurol：C9orf72突变携带者症状前认知及脑结构变化
研究发现，C9orf72突变携带者存在认知、脑结构以及脑微结构的改变，实践能力下降以及左侧缘上回局灶性萎缩是C9orf72突变相关的早期表型，而白质改变是额颞叶变性以及肌萎缩性侧索硬化的症状表现
MedSci原创 - 额颞叶变性，肌萎缩性侧索硬化，C9orf72 - 2017-12-11
Ann Surg：推荐CDH1基因突变携带者预防性全胃切除
HDGC，主要是通过E-cadherin基因（CDH1）种系突变引起，胃癌的终生风险高达70%，推荐预防性全胃切除术。前瞻性胃癌数据库发现41例在2005～2015年接受全胃切除术的CDH1突变患者。
MedSci原创 - CDH1基因，携带者，预防性，全胃切除 - 2016-10-30
JAMA：GCK突变者血糖高但血管并发症发生率较低
一项英国研究显示，尽管葡萄糖激酶（GCK）突变者自出生后空腹血糖水平即轻度升高，但此人群发生微血管和大血管并发症的几率较低。文章1月15日在线发表于《美国医学会杂志》（JAMA）。研究纳入99例携带GCK突变基因的受试者、91例无糖尿病无基因突变的对照者和83例早发2型糖尿病患者（诊断糖尿病时年龄为45岁或更小）。结果显示，这三组患者的平均糖化血红蛋白（HbA1c）分别为6.9
中国医学论坛报 - GCK突变者，血糖，血管并发症 - 2014-01-21
STM：草药服用者的基因突变率高于吸烟者
几乎每一种文化都有收集草药治疗疾病的传统，有许多草药被证明是有效药物的来源，如阿司匹林和抗疟疾药物青蒿素。但这并不意味着每一种草药都能转变为有用的药物，其中有些是具有危害性。 例如中医学将马兜铃用于疏气活血祛风湿，但马兜铃含有的马兜铃酸是致癌物质，会增加癌症风险。 在两项刊登在《科学-转化医学》杂志上的研究中，来自中国台湾、新加坡及美国的研究人员对那些来自被记录
bio360 - 马兜铃，草药，基因突变 - 2013-08-29
血液检查可用于BRCA1，2突变携带者的检测
简单的血液检查将有助于诊断出携带有BRCA1和2突变的遗传性乳腺癌和卵巢癌。巴勒斯坦耶路撒冷Hadassah 大学医院Sharett 肿瘤研究所住院部主任Asher Salmon博士报告称，对于疑似携带有BRCA1/2突变的女性，采用这种检查便可避免使用价格高昂的基因序列检测
MedSci原创 - BRCA1，循环 - 2013-05-20
Nat Genet：携带BRCA2突变的吸烟者更易患上肺癌
最近的一项新研究证实，BRCA2和CHEK2基因变异，特别是突变型BRCA2，可以大大增加个人患肺癌的风险。如果吸烟者携带BRCA2变异，其患肺癌的风险可能翻倍。
生物通 - 肺癌，BRCA2，遗传基因 - 2014-06-09
JCEM：Akt2突变可导致血脂代谢异常者出现低血糖
Akt(v-akt murine thymoma viral oncogene)也被称为蛋白激酶B(protein kinase B,PKB),是一种分子量约为60 kDa的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。它处于多条信号通路的重要交叉点。可调节细胞因子、生长因子和癌基因Ras激活的细胞生存信号,在真核生物的调控网络中普遍存在。其中，Akt2调节胰岛素的代谢。既往的研究发现激活的Akt2 (p.Glu17L
MedSci原创 - 2018-03-02
PNAS：“基因守护者”p53蛋白的突变体助长癌症扩散
近日，研究者最新发现关于体内一种重要的肿瘤抑制蛋白p53的新功能，这个蛋白曾被称为“基因守护者”。然而p53的突变体不再履行生命机能的作用，也就是说，它变成了大量不同种类癌症的推动者。[pdf fr
生物谷 - 肿瘤抑制蛋白，p53，基因突变 - 2014-08-05
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