EMBO Rep：周细胞通过 HIF2α 信号传导促进肺血管重塑
肺动脉高压患者中HIF2α过表达，导致周细胞向SMC样细胞转化，进而加重肺动脉高压，为NG2+周细胞在肺血管重塑中的关键作用提供新见解，强调HIF2α可能成为治疗肺动脉高压的潜在药物靶点。
MedSci原创 - 肺血管重塑，周细胞 - 2024-01-22
ARD：上皮HIF2α表达诱导肠屏障功能障碍和关节炎恶化
HIF2α-密蛋白-15通路对于关节炎发作时肠道屏障功能的破坏至关重要，突出了肠道稳态与关节炎之间的功能联系。恢复或保护肠道屏障功能的干预措施，例如 HIF 阻断剂，可用于治疗性地抑制关节炎的发作。
MedSci原创 - 类风湿关节炎，表皮细胞，HIF2α，肠屏障功能 - 2022-08-09
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
TP53基因突变“加”其他抑癌基因突变，癌症患者的靶向治疗效果差2到3倍！
今天癌度给大家解读一份基因检测报告，说明的是不仅仅TP53抑癌基因突变会影响靶向药治疗效果，其他的乘客突变如RB1、NF1、ARID1A、BRCA1和PTEN都会影响靶向药的治疗效果。
癌度 - TP53基因突变 - 2023-10-29
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。目前的研究表明除了BRCA基因和BRCA2基
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
Blood：人类EPHB2基因突变可导致血小板功能异常
中心点：EPHB2酪氨酸激酶受体通过与GPVI和GPRC信号交联在血小板功能中发挥重要作用。新发EPHB2突变可导致遗传性血小板功能障碍。近期，Eliane Berrou等人首次发现会影响血小板功能的EPHB2突变，该突变是在一个复发性出血、血小板计数正常的家族的两个同胞个体（P1和P2）中发现的。全外显子测序在EPHB2基因上发现
MedSci原创 - 血小板，EPHB2，GPVI，GPCR - 2018-09-16
基因突变能让人多读书吗
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。
中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01
基因突变，可判断患癌时间
人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。该团队将健康人群的基因图谱同1
中国科学报 - 转化医学 - 2016-08-17
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道，两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部，认为这一论文的结论完全错误，要求将该论文撤稿，并从科技文献中删除。题为“体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异”的论文声称，全基因组测序表明，CRISPR
科技日报 - 撤稿，基因突变，CRISPR - 2017-06-13
NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici
生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12
NEJM：婴儿出现生长抑制：IGF2基因突变是真凶！
胰岛素样生长因子2（IGF2），又称生长调节素A，是一个单链多肽分子。IGF2是一个在细胞增殖、分化、程序性死亡和转化中具有重要的作用的细胞因子，对个体生长、发育具有重要作用，人类的许多疾病的发生发展都与该基因的异常有关
MedSci原创 - 胰岛素样生长因子，代谢 - 2015-07-10
荟萃分析：40种基因突变与2型糖尿病风险有关
2型糖尿病（T2D）影响了全球近3亿人，而多种基因和环境因素可与T2D相互影响。目前大部分的基因突变仍未被发现。由多国研究人员组成的研究联合会进行了一项有史以来规模最大的T2D基因研究，确定了与常见代谢性疾病风险有关的新基因突变型，该研究结果可用于研发更高效的治疗T2D药物。
MedSci原创 - 2型糖尿病，荟萃分析，基因研究，基因突变 - 2012-02-17
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