Leigh综合征丨脑MRI表现、诊断及鉴别诊断
为线粒体脑病的一种表现类型，是一种少见的、病因不明的X连锁常染色体隐性遗传性疾病，常可同时累及脑部和脊髓，故又称为亚急性坏死性脑脊髓炎。
熊猫放射 - Leigh 综合征，急性坏死性脑脊髓炎 - 2022-10-30
Neurology病例：Leigh样特征扩展了PMPCA相关疾病的影像表现
7岁男孩，在24个月时因生长停滞，全脑精神运动性发育延迟，和痉挛性共济失调步态伴双侧Babinski征阳性就诊。
神经科病例撷英拾粹 - Leigh，PMPCA，发育迟缓，小脑萎缩 - 2019-01-31
Neurology：容易误诊为重症肌无力的Leigh综合征
线粒体基因组检测显示MT-APT6A基因homoplasmic T9176C突变，为Leigh综合征致病基因突变。
脑血管病及重症文献导读 - 重症肌无力，误诊，Leigh综合征 - 2017-11-18
LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例
法国-加拿大型Leigh综合征（Leigh syndrome，French-Canadian type，LSFC）是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病，于婴儿期起病。
中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因，突变，Leigh综合征 - 2020-01-17
PNAS：缺氧条件下能够减少和逆转Leigh氏综合症导致的神经病变
这项研究确立了通过调整减少氧气的呼吸量可以改善或者逆转神经系统的病变。但是未来如何开发安全和有效的缺氧疗法，仍需要大量工作。
MedSci原创 - 缺氧，Leigh氏综合症，神经病变 - 2017-05-24
论文解读｜Jianjun Chen/Miao Sun教授团队揭示DNAJC30基因的纯合无义突变导致类似Leigh症状的LHON
这项研究揭示了DNAJC30基因突变对于线粒体相关疾病具有重要影响，并且对于诊断和预后也具备重要意义。同时，强调了DNAJC30在维持正常线粒体功能和脑发育方面的重要作用。
Genes and Diseases - Leber遗传性视神经病变，Leigh，DNAJC30 - 2024-04-21
Science：雷帕霉素可中止一种罕见的婴幼儿疾病
Leigh综合征源自一种会破坏线粒体的突变；线粒体是细胞产生能量的细胞器。一个出生时带有这种突变的孩子常常会在一年内出现Leigh综合征的衰弱的症状--并在此后仅数年内就死亡。尽管不存在治愈Leigh综合征的方法，先前的研究显示，具有类似这样疾病的线粒体缺陷的酵母菌会在阻断mTOR通路—
EurekAlert - 雷帕霉素，婴幼儿疾病 - 2013-11-20
PNAS：缺氧也能治病？逆转神经退行性疾病造成的脑损伤！
Leigh氏综合征就是一种与线粒体缺陷有关的神经退行性疾病。该病以脑损伤，运动技能和肌张力的逐渐丧失，发育迟缓为特征。并发症可导致心脏，呼吸和肾脏功能
生物探索 - 缺氧，神经退行性疾病，大脑，线粒体 - 2017-05-11
卒中后如何寻找爱？
Leigh Kost：一个人的价值不是由身体条件决定的。我见过许多卒中幸存者结婚，过着幸福的生活。我认为，当一个人存在一些挑战时，婚姻会更坚固；这些困难使你们一起努力。
MedSci原创 - 卒中，乐观，爱情 - 2015-10-18
Science：前列腺癌病人为何抵抗雄激素剥夺治疗?科学家找到重要原因
发生转移的前列腺癌目前仍然不可治愈。在发表在国际学术期刊Science上的一项新研究中，罗斯威尔帕克癌症研究所的科学家们发现两个重要基因能够帮助前列腺癌进展促进治疗抵抗的发生。他们的工作阐述了前列腺癌对治疗产生适应性的新机制，为干扰甚至逆转这一致命过程提供了新的可能。“雄激素剥夺治疗是治疗发生转移的前列腺癌病人的常用方法。虽然大多数病人会在开始治疗的时候产生应答，但是癌症几乎总会复发并且变得侵袭
生物谷 - 前列腺癌 - 2017-01-07
科学家再出新玩儿法 可编程分子机器人
机器人大家已经习以为常，生产各种商品和产品的流水线上，许多机器人或者机械手在完成着预先设定好的工作。这已经成为商品生产的习惯性模式。
康健新视野 - 分子机器人，DNA，分子工厂 - 2017-09-26
Neurology病例：神经源性呼吸衰竭相关的双侧孤束核病变
患有MEGD（H）EL[3-甲基戊烯二酸尿症，肌张力障碍-耳聋，（肝病），脑病，Leigh样综合征表现为逐渐恶化的呼吸功能损伤，评估显示为需要机械通气的II型呼吸衰竭。
神经科病例撷英拾粹 - 神经源性呼吸衰竭，双侧孤束核病变 - 2022-11-26
华人医生完成全球首例“三亲婴儿”，PGS和NGS又立一功
线粒体DNA（mtDNA）突变属于母系遗传，可导致致命性或衰弱性疾病，目前尚无有效治疗方案，临床症状的严重程度通常与mtDNA异质性突变负荷相关。线粒体疗法已被证明能使卵母细胞mtDNA突变传递到胚胎的概率降到最小。据Science、BBC、Medicalxpress、MailOnline等媒体报道，全球首例三亲婴儿已于5个月前在墨西哥诞生，为男婴，目前各方面良好。该案例的完成者为纽约新希望生殖医
生物探索 - 三亲婴儿，线粒体，遗传，基因，Leigh氏综合征 - 2016-09-29
PNAS:低氧可逆转小鼠神经退行性疾病
亚急性坏死性脑病（“Leigh综合征”）是一种累及大脑的线粒体疾病。这种疾病非常罕见，一般认为新
medicalnewstoday - 神经退行性疾病 - 2017-05-10
Obesity Science & Practice：机体维生素D水平影响其减肥手术的效果
维生素D在机体内的作用很多，功能很强大,它可以帮助维持骨骼健康,修护免疫系统功能、有利于肺部和心脏健康。暴露在阳光下是机体合成维生素D并保持其水平在正常范围内的关键因素,太阳光紫外线辐射有助于体内维生素D的合成。因此,接受日光照射较少的民众往往机体内的维生素D水平较低，并出现众多的健康问题。发表在Obesity Science&Practice的一项杂志表明,若民众维生素D水平较低，则减肥
MedSci原创 - 维生素D，减肥，伤口愈合 - 2015-12-27
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