多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从
中华医学遗传学杂志.2021.38(5):414-418. - 代谢紊乱，戊二酸血症 - 2021-06-30
J Hepatol：空军军医大学陶开山/贾林涛发现肝内胆管癌的发病新机理
该研究表明核蛋白乳酸化通过RNA剪接调控MADD参与肝内胆管癌的发病。
iNature - 肝内胆管癌，MADD，核蛋白乳酸化 - 2024-05-03
儿科复杂遗传代谢结果解读策略
“‘精准医学’赋予了我们一个实现全新医学突破的伟大机会……随着各种新技术的革新和基因组学的发展，医学迎来了“精准医学”时代，同时也给医生带来机遇和挑战。但是，由于新技术的革新而对新技术的知识和理解相对滞后，很多医生并不能很好的利用这些技术以及很好地对检测结果进行解读，很难对复杂的遗传代谢结果进行有效解读。而这种“忽悠”，可能直接导致误诊误治，产生医疗纠纷，甚至直接导致患者死亡。让我们来看一个病
医学界儿科频道 - 遗传代谢病，儿科 - 2016-06-23
Hum Mol Genet：全基因组关联分析确定影响眼压的新基因座
美国伊利诺伊大学芝加哥分校眼科与视觉科学系的Gao XR近日在Hum Mol Genet发表了一篇新的文章，他们使用英国生物库中的数据，对欧洲人群眼压升高（IOP）进行了全基因组关联研究。
MedSci原创 - 全基因组关联分析，眼压，新基因座 - 2018-04-05
BMC MED：体检报告中的“腔隙性脑梗死”，居然可能是个基因病？！这些位点可能与之相关！
ICA1L、CAND2和ALDH2是引人注目的基因，可能为未来的功能研究和腔隙性脑梗的可能治疗目标提供关键提示。
网络 - 腔隙性脑梗死，全基因组关联研究（GWAS） - 2022-06-28
Nat Commun：BRCA1/BRCA2突变携带者的乳腺癌发病风险研究
乳腺癌（BC）作为全球女性中最常见的癌症，BC家族史是该病最重要的危险因素之一。
MedSci原创 - 乳腺癌，发病风险，BRCA1/2突变，多基因风险评分 - 2021-02-22
Nat Genetics：进一步认识海马脑区！海马和子区体积的跨种群全基因组关联元分析
中国成像遗传学项目收集了中国汉族参与者的数据，通过跨祖先GWAS元分析，揭示了海马体积的遗传结构。研究旨在发现新的关联、提高精细测绘的准确性，并评估预测能力。
brainnew神内神外 - 海马体 - 2023-07-11
左主干严重钙化支架膨胀不全，上冲击波球囊吧
患者女性，69岁。主诉：间断胸闷3月，加重2天入院。有高血压病史。
DrKing道金医学 - 冲击波球囊，左主干严重钙化，支架膨胀不全 - 2024-04-09
【盘点】眼科研究新进展
1. 眼科临床基础研究 Curr Eye Res：视网膜脱离和增殖性玻璃体视网膜病变中抗视网膜抗体的水平 日本仙台东北大学医学研究院眼科的Ichinohasama R近日在Curr Eye Res发表了一项工作，他们研究了眼内抗视网膜抗体与孔源性视网膜脱离（RRD）和增殖性玻璃体视网膜病变（PVR）患者的临床测量之间的相关性。 抗视网膜抗体和IgG水平相互关联（P <
MedSci原创 - 眼科，临床，综述，治疗，进展 - 2018-04-30
J INTERN MED：痴呆患者服用钙通道阻滞剂与生存率和缺血性卒中之间的关系
对于AD和DLB-PDD的痴呆患者服用氨氯地平可降低死亡风险。与其他CCB使用者相比，使用氨氯地平的AD患者发生缺血性卒中的风险较低。
MedSci原创 - 缺血性卒中，痴呆，钙通道阻滞剂 - 2020-08-29
NEJM：异位肾-病例报道
先天性后外侧膈肌缺损可导致Bochdalek疝。偶然发现最为常见，疝气通常很小，仅含有脂肪。该患者Bochdalek疝中含有肾脏较少见。
MedSci原创 - 异位肾，Bochdalek疝 - 2020-07-30
Diabetes：IG20/MADD可能是II型糖尿病重要基因
美国伊利诺伊大学芝加哥分校（UIC）医学院和中国厦门大学药学院的研究人员发现，在小鼠中， 一个单基因的功能障碍，能够引起空腹高血糖——2型糖尿病的主要症状。这项研究成果发表在最近的著名科学杂志Diabetes上（Diabetes为美国糖尿病学会会刊，糖尿病领域顶级杂志，发表糖尿病相关基础研究）。 本文的第一作者李良成（Liang-cheng Li），2001年毕业于中国医学科学
MedSci原创 - 糖尿病，MADD，IG20 - 2014-01-19
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