Nat Commun：MCR4突变能够提高人们对脂肪的喜爱程度
（图片摘自www.sciencealert.com）科学家们通过"随心所欲"的自助餐试验检测了那些罕见的基因突变能够影响人们的胃口。结果显示：一些天生存在的基因突变能够使得我们对脂肪类的食物十分敏感，但会降低我们对糖类食物的喜好程度。虽然我们大部分喜欢的食物中都富含脂肪，但该研究显示人们体内的一类叫做MCR4基因的突变能够使得其相对其它群体更加偏好脂肪，即使食物中的脂肪成分并不明显。"我们的研究表
生物谷 - MCR4突变，脂肪 - 2016-10-08
生存期相差4倍！EGFR突变NSCLC患者进行血液EGFR突变监测的意义
本文应用液体活检技术对38例携带EGFR突变的非小细胞肺癌患者在肿瘤进展的不同阶段的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行研究。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，EGFR突变 - 2023-11-16
Clini Cancer Res：SMARCA4突变可预测肺癌患者预后
SMARCA4突变是非小细胞肺癌(NSCLC)中最常见的复发性变异之一，但其与其他基因组异常的关系和临床影响尚未确定。本研究拟总结SMARCA4突变在NSCLC中的特征。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，免疫检查点抑制剂，SMARCA4 - 2020-07-26
Circulation：MYL4突变相关房颤的亚稳定心房状态
利用MYH6：mCherry敲入报告基因细胞系，研究人员开发了一种可产生并高度提纯具有心房细胞生理和分子特征的多能干细胞来源的心肌细胞的实验方案，还模拟了一种人类MYL4突变，AF的一种少数明确的遗传因素之一
MedSci原创 - MYL4，房颤，心律失常 - 2020-02-01
Blood：Cxcr4功能获得性突变导致滤泡外免疫反应失控！
Cxcr4脱敏在B细胞活化和浆细胞分化过程中具有关键作用，微调Cxcr4信号对限制滤泡外免疫反应的强度和持续时间均至关重要
MedSci原创 - B细胞，CXCR4，浆细胞，滤泡外免疫反应 - 2021-06-13
JAMA：基因检测不是“静态”的，近1/4“意义不确定突变”被重新分类
近日，一项回顾了145万人的遗传性癌症基因测序结果的研究发现，近25%的“不确定重要性的突变”（variants of uncertain significance）之后被重新分类，其中大多数会降级为“
生物探索 - 基因检测，意义不确定突变 - 2018-09-28
Immunity：这种基因突变导致1/4的人罹患癌症，并且还助力癌症生长！
之前的相关研究表明，Ras基因是原癌基因，它发生突变以后就变成有致癌活性的癌基因。随着研究的继续深入，近日科学家发现，Ras基因的突变还可以抑制免疫系统的抗癌反应。
转化医学网 - 癌症，基因突变，研究进展 - 2017-12-16
Blood：引发多种血液病（包括恶性肿瘤）的4个IKAROS胚系突变
影响IKAROS N末端DNA结合域的胚系突变，以单倍体剂量不足或显性消极方式引起免疫缺陷。
MedSci原创 - 血液病，Ikaros，胚系突变，单倍体剂量不足 - 2020-09-03
ARD：低比率体细胞NLRC4突变导致迟发性自身炎症性疾病
该研究报告了一例由一小部分白细胞中的体细胞NLRC4突变引起的迟发性自身炎症性疾病。在单细胞转录组水平上系统地分析了这种情况，并揭示了骨髓细胞中炎症反应的特异性增强。
MedSci原创 - 体细胞突变，NLRC4，迟发性自身炎症性疾病 - 2022-08-13
Retina： ABCA4的 p.N1868I突变对STARGARDT病人的临床表征
Pangere遗传性视网膜疾病中心的Collison FT和纽约哥伦比亚大学眼科的Lee W近日在Retina杂志上发表了一项重要研究，他们研究了不常见的和"极度同态"ABCA4变体相关的Stargardt
MedSci原创 - p.N1868I，突变，STARGARDT，临床表征 - 2018-09-22
J Rheumatol：多个NOTCH4外显子突变与系统性硬化症的关联
多个NOTCH4外显子突变与SSc和/或SSc亚型相关。
MedSci原创 - 系统性硬化症，NOTCH4，外显子，突变 - 2018-11-22
Ann Lab Med：韩国第一例由PROM1突变导致STGD4被发现！
韩国首尔Sungkyunkwan大学医学院三星医学中心眼科系的Kim JM近日在Ann Lab Med杂志发表了一篇文章，题目为"Identification of the PROM1 Mutation p.R373C in a Korean Patient With Autosomal Dominant Stargardt-like Macular Dystrophy"，他们报道了韩国第一例由P
MedSci原创 - 黄斑营养不良症，PROM1，STGD4，韩国 - 2017-08-29
NEJM：ANGPTL4突变与冠状动脉疾病风险相关
脂蛋白脂酶能减少甘油三酯水平已被证明，且血管生成素样蛋白4（ANGPTL4）能抑制脂蛋白脂酶的活性。
MedSci原创 - ANGPTL4突变，冠状动脉疾病风险，甘油三酯 - 2016-03-03
赋予ALK抑制剂耐药性的 肺癌中EML4-ALK突变
概述 EML4（棘皮动物微管相关蛋白样4）-ALK（间变性淋巴瘤激酶）融合型酪氨酸激酶是一种癌蛋白，可见于4%～5%的非小细胞肺癌中，并且有关ALK特异性抑制剂治疗此类肿瘤的临床试验目前正在进行中在此，我们报告在肿瘤细胞中发现的EML4-ALK的激酶功能区内的两个继发突变，这些肿瘤细胞是从1例用ALK抑制剂治疗的复发期病人中分离得到的。每个突变在该肿瘤的亚克隆中独立出现，并且使肿瘤对
肺癌，ALK - 2010-11-19
早期精准诊断：4分钟读懂黑色素瘤BRAF突变检测的重要性
黑色素瘤是一类起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，可发生于全身皮肤、粘膜、眼葡萄膜/脉络膜等不同部位或组织。
中国医学论坛报 - 黑色素瘤 - 2019-05-31
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