Lancet Oncol:PALB2突变的乳腺癌临床结果
PALB2基因的突变易患乳腺癌,但携带PALB2突变的患者的预后尚未确定。一项来自欧洲的研究评估了有PALB2基因的女性乳腺癌患者和那些携带PALB2突变的乳腺癌患者10年生存率的比值比。研究人员在1996年至2012年间,调查了来自波兰的18家医院的浸润性乳腺癌患者,并且这些患者的PALB22基因已经有了两个有害突变(509_510delGA和172_175delTTGT)。
MedSci原创 - 乳腺癌,PALB2,突变 - 2015-05-08
Br J Cancer:PALB2突变提高前列腺癌的患病风险
前列腺癌是全球男性发病和死亡的主要原因之一,遗传易感性在前列腺癌发病风险中起着至关重要的作用。
MedSci原创 - 前列腺癌,患病风险,PALB2,PALB2突变 - 2021-05-24
Cancer:基因测序发现男性乳腺癌的易感基因——PALB2
男性乳腺癌是一种罕见的疾病,只占所有乳腺癌当中的0.6%,而且在所有男性癌症当中占不到1%。遗传因素是男性乳腺癌发生的重要原因。不管是先天因素还是后天因素所导致,雄性激素缺乏、雌性激素分泌过多的男性,都更容易罹患乳腺癌。 与女性乳腺癌比较,男性乳腺癌发现时往往较为晚期,所以肿瘤会比较大,也常伴随有淋巴结的转移。
MedSci原创 - 乳腺癌,男性乳腺癌 - 2016-09-30
J Clin Oncol:与种系PALB2致病变异相关的癌症风险研究
最近,有研究人员评估了年龄特异性相对和绝对乳腺癌癌症风险和与种系PALB2病理变异(PVs)相关的卵巢癌、胰腺癌、男性乳腺癌、前列腺癌和结肠直肠癌风险情况,且上述风险还没有很好的研究分析。
MedSci原创 - 前列腺癌 癌症 种系致病变异 - 2020-03-17
JCO:veliparib并不能改善BRCA/PALB2基因突变的晚期胰腺癌患者预后
胰腺导管细胞癌占恶性肿瘤死亡率的第四位,50%的患者诊断时已处于晚期。细胞毒类药物的联合治疗,如亚叶酸、氟尿嘧啶、伊立替康及奥沙利铂、吉西他滨和紫杉醇等药物改善了患者预后,但5年OS率仍低于10%。5
医者仁心 - Veliparib,胰腺癌,预后 - 2020-03-16
J Clin Oncol:携带PALB2胚系突变的乳腺癌患者也可从PARPi治疗中获益
PARP抑制剂(PARPi)奥拉帕利(Olaparib)已获批用于治疗携带BRCA1/2胚系(germline,g)突变的HER2阴性的转移性乳腺癌(MBC)。奥拉帕利是否能用于携带BRCA1/2体系
MedSci原创 - 乳腺癌,BRCA1/2,PALB2,奥拉帕利 - 2020-11-02
Genet Med:PALB2和CHEK2 c.1100delC检测在乳腺-卵巢癌中的临床实用性
PALB2-PGV和CHEK2-1100delC总起来可解释约2.5%的家族性乳腺/卵巢癌风险
MedSci原创 - 乳腺癌,卵巢癌,CHEK2,PALB2突变 - 2021-06-15
首例:男性罹患乳腺多形性/实性小叶癌,NGS检测发现PALB2 c.1240C>T胚系突变
本文报告了一例罕见且有趣的侵袭性多形性/实性小叶癌病例,该病例携带PALB2基因致病性变异,并且有乳腺癌家族史,但没有其它明确与此类肿瘤发生的危险因素。此外,本文还回顾了现有的文献。
苏州绘真医学 - 乳腺癌,NGS,胚系突变 - 2024-05-30
JCO:鲁卡帕利可有效治疗携带BRCA1/2或PALB2致病性突变的晚期胰腺癌
可能有更多的癌症患者可从PARPi治疗中获益,不局限于gBRCA1/2致病性突变的携带者
MedSci原创 - 晚期胰腺癌,PARP抑制剂,鲁卡帕利 - 2021-05-12
JCO:ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究
本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险,研究发现,BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。
MedSci原创 - 乳腺癌易感基因,对侧乳腺癌,ATM - 2024-03-18
J Clin Oncol:携带ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2基因胚系致病性变异的乳腺癌幸存者后续患对侧乳腺癌的风险
携带BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2胚系致病性变异的乳腺癌幸存女性患者后续患CBC的风险显著增加
MedSci原创 - 乳腺癌,BRCA1/2,CHEK2 - 2023-01-12
2022 英国共识建议:拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理
英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议
J Med Genet . - 癌症风险,癌症风险基因 - 2022-12-05
2022 UK 共识建议:具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理
本文主要针对具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理提供共识建议。
J Med Genet - 癌症风险,癌症易感基因,生殖系致命变异 - 2022-11-29
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