JCEM：特立帕肽治疗WNT1或PLS3突变相关的骨质疏松症
在之前的研究中，我们识别了两个显性遗传的芬兰家庭中，WNT1或PLS3突变是低转换型骨质疏松的病因。 本项前瞻性、纵向的、不受控制的研究，其目的是评估这些突变患者对特立帕肽治疗的反应。研究纳入了六名成人（平均年龄54岁）患者，3例有WNT1基因错义突变c.652T>G，3例有PLS3基因剪接突变c.73-24T>A，接受特立帕肽 20 μg/天，治疗24个月。五例患者曾接
MedSci原创 - 特立帕肽，Wnt1，PLS3突变，骨质疏松症 - 2016-10-17
Int J Endocrinol：影响BMND18患者PLS3区域突变的临床、遗传学和生物信息学表征
骨矿物质密度数量性状基因座18（BMND18，OMIM＃300910）是由PLS3基因中的功能丧失突变引起的一种早发性成骨不全（OI），其编码plastin-3，其是关键蛋白质。在这里，我们报告患有PLS3突变的患者导致BMND18并通过生物信息学分析评估所有报道的致病突变。 进行靶向基因测序以发现患者的致病突变基因。生物信息学分析主要包括同源建模和分子动力学
MedSci原创 - 2018-11-13
NEJM:Gilteritinib治疗FLT3突变型AML
在复发或难治性FLT 3突变的AML患者中，Gilteritinib治疗的生存率和缓解率明显高于化疗
MedSci原创 - AML，FLT3，Gilteritinib - 2019-11-01
肺部鳞癌常见基因改变—PIK3CA扩增和突变
PIK3CA编码p110-α蛋白，该蛋白为磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）的催化亚单位。PI3K通路与许多调节细胞重要功能的信号相关，如细胞生长、增殖、分化、运动和存活。在P110-α蛋白中氨基酸R38、R93、K111、E453、E545、Q546、M1043和H1047上发现PIK3CA错义突变，且该种突变有致瘤性。TCGA数据库中10%的肺鳞状细胞癌和7%的肺腺癌均出现PIK3CA的突变。研究表
全球肿瘤医生网 - 肺癌，食管癌 - 2015-03-17
PNAS：心律失常与Tbx3基因的突变有关
控制心脏传导系统(CCS)形成及功能的生物学与遗传学机制还不完全清楚，但是来自小鼠的最新研究表明，Tbx3基因功能的改变干扰了心脏传导系统的发育，导致致命性的心律失常。
生物谷 - 心律失常，Tbx3 - 2012-01-01
【Am J Cardiol】AML的DNMT3A突变与心衰风险相关
为了探讨CHIP相关突变与急性髓性白血病(AML)患者的症状性心力衰竭(HF)之间的关系，学者对563例新诊断AML患者的治疗前骨髓DNA测序进行回顾性研究。
聊聊血液 - 急性髓性白血病，AML，DNMT3A突变 - 2024-07-22
Clinica Chimica Acta：3 M综合征的基因突变特征
本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常
MedSci原创 - 3 M综合征；基因突变 - 2020-06-22
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。大脑组织的突变可以由遗传产生也可以后天自发产生，遗传突变遍布于人体的全部细胞之中，但是一些自发的突变是在机体发育的过程中产生的，而且仅仅发生在某些
生物谷 - 神经，精神，巨脑症，AKT3 - 2012-04-20
Science：PIK3CA双突变患者对PI3Kα抑制剂的敏感性增强
在人类乳腺癌中常见PIK3CA激活突变，该基因编码磷脂酰肌醇-3激酶的催化亚基。磷脂酰肌醇-3激酶α（PI3Kα）抑制剂已获得批准用于治疗这类癌症。评估PI3K抑制剂用于癌症患者的疗效的临床试验正在进行中。为明确影响这些药物敏感性的决定因素，研究人员对PIK3CA-突变型癌症的基因组进行分析，发现在12-15%的乳腺癌和其他肿瘤类型中，存在PIK3CA多重突变，大部分（95%）为双突变。双PIK3
MedSci原创 - PIK3CA，乳腺癌，PI3Kα抑制剂，双突变 - 2019-11-08
Nature：FLT3突变成急性髓细胞白血病治疗靶标
根加州大学旧金山分校（UCSF）Helen Diller Family癌症综合中心医生科学家领导完成的一项研究证实：治疗人类白血病中最常见的类型之一急性髓细胞性白血病关键可能在于FLT3基因的突变。本周发表在《自然》杂志上的研究证明FLT3基因的激活突变可以作为急性髓细胞白血病治疗的靶标，以此靶标可开发出新的药物。 加州大学旧金山分校综合癌症中心Neil Shah博士说：这些突变对白血病细胞
生物谷 - 白血病，癌症，急性髓细胞白血病，FLT3 - 2012-04-17
J Clin Oncol：PIK3CA激活突变肿瘤的新药物——Copanlisib！
Copanlisib在携带PIK3CA突变的难治性肿瘤中的抗肿瘤活性未来可期！
MedSci原创 - 肿瘤，PIK3CA，Copanlisib - 2022-02-11
Nat Gene：ATP1A3基因突变引发儿童交替性偏瘫
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。
生物谷 - ATP1A3基因，儿童交替性偏瘫，AHC - 2012-08-01
Leukemia：FLT3抑制剂作为mrd引导的FLT3突变AML分子失效的挽救治疗
这个真实世界的研究是第一个将FLT3抑制作为分子衰竭但仍处于血液学缓解期患者的预防性挽救策略的报道队列，这项研究的数据表明，FLT3抑制剂单药治疗分子功能衰竭与低毒性、高分子反应率和提高总生存率有关
MedSci原创 - FLT3抑制剂 - 2023-08-13
Biosci Trends：His标签和点突变对鸢尾素对MC3T3-E1细胞活性的影响
为了阐明负责鸢尾素作用的候选结构域，我们构建了几种鸢尾素变体，并测试了它们对MC3T3-E1细胞增殖和成骨的影响。一方面，将His标签添加到鸢尾素的N末端或C末端。另一方面，选择柔性区域或盐桥位点作为点突变的候选者。选择碱性磷酸酶（ALP），Ru
MedSci原创 - 2019-01-25
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