JAMA Neurol：RTN4IP1突变相关神经系统遗传性疾病的临床表型
研究发现，RTN4IP1双等位基因突变与一系列神经病学特征有关，包括视神经萎缩以及严重早发性脑病
MedSci原创 - 神经系统遗传性疾病，RTN4IP1突变，视神经病变 - 2017-12-01
Immunity：这种基因突变导致1/4的人罹患癌症，并且还助力癌症生长！
之前的相关研究表明，Ras基因是原癌基因，它发生突变以后就变成有致癌活性的癌基因。随着研究的继续深入，近日科学家发现，Ras基因的突变还可以抑制免疫系统的抗癌反应。
转化医学网 - 癌症，基因突变，研究进展 - 2017-12-16
JAMA：基因检测不是“静态”的，近1/4“意义不确定突变”被重新分类
近日，一项回顾了145万人的遗传性癌症基因测序结果的研究发现，近25%的“不确定重要性的突变”（variants of uncertain significance）之后被重新分类，其中大多数会降级为“
生物探索 - 基因检测，意义不确定突变 - 2018-09-28
Ann Lab Med：韩国第一例由PROM1突变导致STGD4被发现！
韩国首尔Sungkyunkwan大学医学院三星医学中心眼科系的Kim JM近日在Ann Lab Med杂志发表了一篇文章，题目为"Identification of the PROM1 Mutation
MedSci原创 - 黄斑营养不良症，PROM1，STGD4，韩国 - 2017-08-29
Acta Neuropathologica: 具有SMARCA4突变的非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤在分子水平上不同于SMARCB1缺陷病例
恶性横纹肌样肿瘤(MRTs)是一种高度侵袭性的恶性肿瘤，通常累及幼儿和婴儿。这种肿瘤可以发生在身体的任何部位，但大多数(66%)在中枢神经系统(CNS)中被发现。
MedSci原创 - DNA甲基化，SMARCA4，ATRT - 2021-02-18
J Immunother Cancer：抗PD1±抗CTLA4治疗BRAF/MEK抑制剂治疗失败的V600BRAF突变型转移性黑色素瘤
在BRAF/MEK抑制剂治疗后，转移性黑色素瘤患者采用IPI+抗PD1或抗PD1治疗的预后相近
MedSci原创 - 黑色素瘤，BRAF突变晚期黑色素瘤，抗PD1，抗CTLA4 - 2022-07-08
2021年2月4日全球新冠肺炎（COVID-19）疫情简报，确诊超1亿485万，全球疫情拐点可能到来，疫苗与病毒突变的博弈成为新焦点
Worldometers世界实时统计数据显示，截至北京时间2021年2月4日7时14分，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过10485万例，新增455,932例，达到104,854,380
MedSci整理 - 新冠肺炎 - 2021-02-04
J Clin Oncol：WEE1抑制剂在TP53和RAS突变转移性结直肠癌中有效:一项比较Adavosertib (AZD1775)和主动监测的随机试验(FOCUS4-C)
在这项II期随机试验中，与AM相比，adavosertib改善了PFS，并显示了作为RAS/ TP53突变型mCRC耐受性良好的治疗策略的潜力。
MedSci原创 - adavosertib，TP53和RAS双突变的转移性结直肠癌（mCRC） - 2021-09-19
J Periodontol：唾液酸酶缺乏的牙龈卟啉单胞菌突变株诱导的epi4细胞，通过c-Jun氨基末端激酶信号通路调控，产生的白细胞介素-1和肿瘤坏死因子-β
牙龈卟啉单胞菌是主要的牙周病原体之一。在以前的研究中，小鼠脓肿模型显示，牙龈卟啉单胞菌的唾液酸酶缺乏削弱其毒力，但是这一观察背后的机制仍然未知。
MedSci原创 - 牙龈卟啉单胞菌，上皮细胞，JNK丝裂原活化蛋白激酶，神经氨酸酶 - 2017-08-17
Cell Death Differ 空军军医大学唐都医院李妍教授团队揭示内质网蛋白RTN3调控心肌细胞脂滴生成的作用机制
首次揭示了内质网蛋白RTN3在心肌细胞脂滴生成中的关键作用，明确了脂质超载通过激活RTN3介导的脂滴生成进而引发心肌脂质堆积及心功能障碍的具体机制，为治疗肥胖相关心功能障碍提供了新思路。
论道心血管 - 脂代谢，内质网蛋白，心功能障碍，心肌细胞脂滴 - 2023-12-09
Front Surg：新型逆行髓内钉治疗胫骨远端骨折
胫骨远端骨折在临床上是一种相对常见的损伤类型，Kuhn设计了一种新型逆行胫骨髓内钉，在本文中，我们监测了骨折愈合时间，记录了胫骨远端骨折手术后的踝关节功能结果，并观察了术后并发症的发生。
MedSci原创 - 胫骨远端骨折，新型逆行髓内钉 - 2022-09-20
PNAS：痴呆治疗新策略！源于β-arrestin2和tau的正反馈调控
额颞叶痴呆（FTLD）是发病率仅次于阿尔茨海默病（AD）的非血管性痴呆，在临床上常被误诊为AD，其病理基础尚未确定。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，额颞叶痴呆，非血管性痴呆 - 2023-02-13
Blood：弥漫性大B细胞淋巴瘤CD37基因免疫优势位点的高发突变
四次跨膜蛋白CD37主要表达于成熟B淋巴细胞表面，目前正被作为治疗B细胞淋巴瘤的新靶点进行研究。近期，研究人员发现在Cd37敲除的小鼠中，CD37缺失可诱导形成自发性B细胞淋巴瘤，而且还与弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的预后不良相关。
MedSci原创 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，CD37，免疫优势位点，突变 - 2019-08-02
Nat Commun：关键基因过表达会加重慢性肾脏疾病
这个课题组发现了一个生物标记蛋白RTN1，可能可以促进慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）病情更加严重。
生物谷 - 基因表达，肾病 - 2015-08-05
JCI: 痉挛基因reticulon2导致神经细胞变性
Journal of Clinical Investigation上，一个国际科学家小组，由剑桥大学Evan Reid博士和迈阿密大学Stephan Zuchner博士所领导，报道了基因reticulon2突变导致一种遗传性痉挛性截瘫该小组在基因reticulon2上确定了三个突变作为
MedSci原创 - 神经细胞变性，痉挛 - 2012-01-29
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