Nature:Rett综合征的发病机制
一项新近发表于Nature(Nature Published online 17 July 2013)的研究显示,儿童神经发育疾病Rett综合征是由MeCP2的突变引起的,后者是一种调控神经元中转录过程的蛋白
药品资讯网信息中心 - Nature,Rett综合征,MeCP2 - 2013-07-22
2020 共识指南:Rett综合征的终身管理
Rett综合征是一种具有复杂共病的严重的神经发育障碍,本文主要目的是针对Rett综合征的终身管理提供共识指导。
BMJ Paediatr Open . 2020 Sep 13;4(1) - Rett综合征 - 2020-10-07
Neurology:这个镇咳药治疗Rett综合征效果喜人
2017年9月,发表在《Neurology》一项由美国科学家进行的右美沙芬在Rett综合征中的随机开放性试验表明,右美沙芬在年轻Rett综合征女孩中的使用是安全的。
环球医学 - 镇咳药 - 2017-10-13
SB216763对Rett综合征的有效性
近日,研究人员描述了一种新药(SB216763)能够在临床前模型中减少Rett综合征特症状并激活Rett综合征特有的休眠神经元
MedSci原创 - SB216763,Rett综合征,神经系统疾病 - 2018-05-20
Nature: 突变导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征
Rett综合征是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍疾病, 属于X染色体连锁神经发育性疾病该病。该疾病在女性中的发病率为1/15000~1/10000, 临床特征表现为智力低下、语言功能丧失等。
BioArt - Rett综合征,神经系统发育障碍疾病,女性疾病 - 2020-08-10
NATURE: 异染色质动态变化影响Rett综合征患者神经发育
MeCP2的突变会导致Rett综合征(RTT),这是一种产后进行性神经发育障碍,与严重的精神残疾和自闭症样症状相关,在患病女孩的幼儿期就有表现。
MedSci原创 - 儿童神经发育疾病,Rett综合征,异染色质 - 2020-07-23
Neuroscience Bulletin:侧脑室递送MECP2可延长Rett综合征小鼠的寿命
早期研究表明用腺相关病毒血清型9 (AAV9)通过静脉注射重新引入野生型MECP2可以延长小鼠寿命。然而静脉给药AAV9-MECP2会在WT小鼠体内产生致死性肝毒性。
“Aging”公众号 - Rett综合征,侧脑室 - 2022-11-28
使用来瑞格列酮调节线粒体功能障碍是治疗Rett综合征的潜在方法
证实了使用来瑞格列酮对线粒体功能进行调节是治疗Rett综合征以及其他涉及线粒体疾病的潜在方法。
MedSci原创 - Rett综合征 - 2023-10-27
Nature:免疫在脑功能障碍中的作用研究获进展
近日,国际著名杂志《自然》Nature在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Wild-type microglia arrest pathology in a mouse model of Rett syndrome
《自然》 - 免疫 - 2012-04-14
3岁女童“逆生长” 其原因或是只发病于女孩的这种病
在绵阳市安州区秀水镇朝阳村村民杨小兰3岁的女儿小尚,相比一两岁时,语言和运动能力不进反退。
医学论坛网 - Rett综合征,逆生长 - 2017-02-25
PNAS:这些女婴的命运或将改变,AI助力早期自闭症检测
在中国已经有超过1000万的自闭症患者,而0至14岁儿童患者的人数超过了300万。尽早检测到自闭症对于患者和家庭而言无疑是有莫大帮助的。如果自闭症儿童到几岁时才被发现和确诊,此时再进行行为干预和语言治疗会变得不那么有效。
生物探索 - 自闭症,AI,早期检测 - 2019-07-30
PNAS:神经外泌体具有修复受损脑细胞的潜力
外泌体是由细胞释放的脂质或脂肪组成的小气泡。在很长一段时间里,研究人员把它们看作是细胞排出体外的“垃圾”。但在2007年,瑞典哥德堡大学的研究人员Jan Lotvall发表的研究表明,一些细胞利用外泌体在其他细胞之间运输mRNA和microRNAs等遗传物质。从那时起,对外泌体及其在人体中作用的研究便呈爆炸式增长。
生物探索 - 外泌体,神经,脑细胞,修复 - 2019-07-28
Nat Commun:Rett综合征新靶点被发现
哈佛干细胞研究所(HSCI)研究人员识别出一种错误的信号通路,当错误被纠正时,小鼠中Rett综合征(Rett syndrome)的症状得到改善。
生物谷 - Rett综合征,新药物,靶点 - 2016-02-16
Nat Neurosci:Rett综合征可能与MeCP2突变导致非CpG甲基化有关
在正常的发育过程中,所有的细胞往往会通过一种叫做甲基化的过程,将一种化学甲基添加到DNA上,来关闭它们不需要的基因。以往科学家们认为甲基只能附着到CpG位点,即DNA序列中胞嘧啶后紧连鸟嘌呤的位点。但是近年来,研究人员发现甲基也存在于其他的序列上,在干细胞和大脑神经元中也发现有所谓的非CpG甲基化作用。 现在,来自约翰霍普金
MedSci原创 - Rett,MeCP2,CpG,甲基化 - 2014-02-07
2011NCCWCH 英国儿童与青少年自闭症患者的诊断与治疗指南
2011-09-01
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