Nature：Rett综合征的发病机制
一项新近发表于Nature（Nature Published online 17 July 2013）的研究显示，儿童神经发育疾病Rett综合征是由MeCP2的突变引起的，后者是一种调控神经元中转录过程的蛋白
药品资讯网信息中心 - Nature，Rett综合征，MeCP2 - 2013-07-22
2020 共识指南：Rett综合征的终身管理
Rett综合征是一种具有复杂共病的严重的神经发育障碍，本文主要目的是针对Rett综合征的终身管理提供共识指导。
BMJ Paediatr Open . 2020 Sep 13;4(1) - Rett综合征 - 2020-10-07
Neurology：这个镇咳药治疗Rett综合征效果喜人
2017年9月，发表在《Neurology》一项由美国科学家进行的右美沙芬在Rett综合征中的随机开放性试验表明，右美沙芬在年轻Rett综合征女孩中的使用是安全的。
环球医学 - 镇咳药 - 2017-10-13
SB216763对Rett综合征的有效性
近日，研究人员描述了一种新药（SB216763）能够在临床前模型中减少Rett综合征特症状并激活Rett综合征特有的休眠神经元
MedSci原创 - SB216763，Rett综合征，神经系统疾病 - 2018-05-20
Nature： 突变导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征
Rett综合征是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍疾病， 属于X染色体连锁神经发育性疾病该病。该疾病在女性中的发病率为1/15000～1/10000， 临床特征表现为智力低下、语言功能丧失等。
BioArt - Rett综合征，神经系统发育障碍疾病，女性疾病 - 2020-08-10
NATURE: 异染色质动态变化影响Rett综合征患者神经发育
MeCP2的突变会导致Rett综合征（RTT），这是一种产后进行性神经发育障碍，与严重的精神残疾和自闭症样症状相关，在患病女孩的幼儿期就有表现。
MedSci原创 - 儿童神经发育疾病，Rett综合征，异染色质 - 2020-07-23
Neuroscience Bulletin：侧脑室递送MECP2可延长Rett综合征小鼠的寿命
早期研究表明用腺相关病毒血清型9 (AAV9)通过静脉注射重新引入野生型MECP2可以延长小鼠寿命。然而静脉给药AAV9-MECP2会在WT小鼠体内产生致死性肝毒性。
“Aging”公众号 - Rett综合征，侧脑室 - 2022-11-28
使用来瑞格列酮调节线粒体功能障碍是治疗Rett综合征的潜在方法
证实了使用来瑞格列酮对线粒体功能进行调节是治疗Rett综合征以及其他涉及线粒体疾病的潜在方法。
MedSci原创 - Rett综合征 - 2023-10-27
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较
Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似，因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置，即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。
MedSci原创 - Alport综合征，Pierson综合征 - 2024-06-21
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
Nat Commun：Rett综合征新靶点被发现
哈佛干细胞研究所（HSCI）研究人员识别出一种错误的信号通路，当错误被纠正时，小鼠中Rett综合征（Rett syndrome）的症状得到改善。
生物谷 - Rett综合征，新药物，靶点 - 2016-02-16
Nat Neurosci:Rett综合征可能与MeCP2突变导致非CpG甲基化有关
在正常的发育过程中，所有的细胞往往会通过一种叫做甲基化的过程，将一种化学甲基添加到DNA上，来关闭它们不需要的基因。以往科学家们认为甲基只能附着到CpG位点，即DNA序列中胞嘧啶后紧连鸟嘌呤的位点。但是近年来，研究人员发现甲基也存在于其他的序列上，在干细胞和大脑神经元中也发现有所谓的非CpG甲基化作用。 现在，来自约翰霍普金
MedSci原创 - Rett，MeCP2，CpG，甲基化 - 2014-02-07
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