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Brit J Cancer：<font color="red">SLC2</font>A<font color="red">3</font>介导的维生素C摄取减少会促进白血病的发生发展

Brit J Cancer：SLC2A3介导的维生素C摄取减少会促进白血病的发生发展

维生素C是一种能够参与表观遗传重塑的新型肿瘤代谢抑制剂，并提出其可以作为治疗白血病的潜在治疗策略。维生素C是TET酶（Tet甲基胞嘧啶双加氧酶）的辅因子，其可以调节TET的活性。

MedSci原创 - SLC2A3，维生素C，AML - 2020-03-23

Front Genet：<font color="red">SLC</font>9A<font color="red">3</font>R1是人类年龄相关听力损失的新基因

Front Genet：SLC9A3R1是人类年龄相关听力损失的新基因

研究人员通过数据过滤和优化，发现SLC9A3R1为很有可能的候选基因，并通过体内和体外研究进行了确定。研究在2名独立的重度

MedSci原创 - 听I了损失，年龄，基因 - 2019-03-28

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：中国西北地区听力损失患者中GJB<font color="red">2</font>、GJB<font color="red">3</font>、<font color="red">SLC</font>26A4和MT-RNR1变异频率研究

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：中国西北地区听力损失患者中GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1变异频率研究

最近，有研究人员揭示了中国西北地区GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1变异谱和频率情况，并调查了无常见变异听力损失患者的致病基因。

MedSci原创 - 基因，听力损失，中国西北地区 - 2020-07-27

Nat Commun：Pendred综合症中EPHA<font color="red">2</font>和<font color="red">SLC</font>26A4的突变双基因遗传

Nat Commun：Pendred综合症中EPHA2和SLC26A4的突变双基因遗传

虽然SLC26A4基因的双等位基因突变(编码摆蛋白）引起EVA或Pendred综合征的非综合征性听力损失，

MedSci原创 - 听力损失，内耳畸形， 基因 - 2020-03-30

Genet Test Mol Biomarkers：中国河南省非综合症听力损失儿童中GJB<font color="red">2</font>、<font color="red">SLC</font>26A4、MT-RNA1、和GJB<font color="red">3</font>变异分析

Genet Test Mol Biomarkers：中国河南省非综合症听力损失儿童中GJB2、SLC26A4、MT-RNA1、和GJB3变异分析

研究人员在4个最常见的耳聋相关基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNA1、和GJB3）的9个病理变异进行了检测。研究发现，分析群体中有5

MedSci原创 - 听力损失，中国河南，遗传 - 2019-01-12

Mol Genet Genomic Med：<font color="red">SLC</font>9A<font color="red">3</font>相关先天性钠腹泻的进一步描述

Mol Genet Genomic Med：SLC9A3相关先天性钠腹泻的进一步描述

已有11名CSD患者报告了该变异，损害了编码的肠道钠质子交换蛋白3(NHE3)的功能。

MedSci原创 - SLC9A3相关先天性钠腹泻 - 2023-04-28

DIABETOLOGIA：糖转运蛋白基因<font color="red">SLC</font><font color="red">2</font>A<font color="red">2</font>突变与新近诊断的<font color="red">2</font>型糖尿病患者对二甲双胍治疗的血糖反应相关

DIABETOLOGIA：糖转运蛋白基因SLC2A2突变与新近诊断的2型糖尿病患者对二甲双胍治疗的血糖反应相关

本研究的目的是研究葡萄糖转运体(GLUT2)基因SLC2A2 (rs8192675)变异对新近诊断为2型糖尿病患者的二甲双胍血糖反应的修饰作用。本研究包括来自德国前瞻性糖尿病研究的2型糖尿病患者(n = 508)(年龄[平均±SD] 53±10岁；男性65%;BMI 32±6 kg/m2，使用二甲双胍57%)在确诊后的第一年进行了详细的代谢特征分析

网络 - 二甲双胍，血糖 - 2019-05-06

2023 CPIC指南：CYP<font color="red">2</font>D6, CYP<font color="red">2</font>C19, CYP<font color="red">2</font>B6, <font color="red">SLC</font>6A4, 和HTR<font color="red">2</font>A 基因型与血清素再摄取抑制剂抗抑郁药

2023 CPIC指南：CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, 和HTR2A 基因型与血清素再摄取抑制剂抗抑郁药

文主要针对使用CYP2D6、CYP2C19和CYP2B6基因型结果来指导处方这些抗抑郁药提供指导建议。

Clin Pharmacol Ther - 抗抑郁药 - 2023-07-02

2023 CPIC 指南：CYP<font color="red">2</font>D6、CYP<font color="red">2</font>C19、CYP<font color="red">2</font>B6、<font color="red">SLC</font>6A4和HTR<font color="red">2</font>A基因型和血清素再摄取抑制剂抗抑郁药

2023 CPIC 指南：CYP2D6、CYP2C19、CYP2B6、SLC6A4和HTR2A基因型和血清素再摄取抑制剂抗抑郁药

该指南更新2015年CPIC的CYP2D6和CYP2C19基因型和SSRI剂量指南，总结了CYP2D6、CYP2C19、CYP2B6、SLC6A4 和HTR2A基因型对抗抑郁药剂量、疗效和耐受性影响。

Clinical Pharmacology & TherapeuticsAccepted Articles - 5-羟色胺再摄取抑制剂 - 2023-04-21

Br J Cancer：<font color="red">SLC</font>38A4调控Wnt/β-catenin/MYC/HMGCS<font color="red">2</font>信号通路抑制肝细胞癌的发生发展

Br J Cancer：SLC38A4调控Wnt/β-catenin/MYC/HMGCS2信号通路抑制肝细胞癌的发生发展

肝癌作为全球第六大常见癌症，也是全球癌症相关死亡的第三大原因。

MedSci原创 - 肝细胞癌，HCC，SLC38A4，HMGCS2 - 2021-07-24

CYP<font color="red">2</font>D6、CYP<font color="red">2</font>C19、CYP<font color="red">2</font>B6、<font color="red">SLC</font>6A4、HTR<font color="red">2</font>A基因型和5-羟色胺再摄取抑制剂抗抑郁药:2023年CPIC指南解读

CYP2D6、CYP2C19、CYP2B6、SLC6A4、HTR2A基因型和5-羟色胺再摄取抑制剂抗抑郁药:2023年CPIC指南解读

本文对该指南相关内容进行解读,以期为我国5-HT再摄取抑制剂类药物个体化药物管理提供参考。

药学研究 - 抗抑郁药 - 2024-01-24

PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的<font color="red">SLC</font>12A<font color="red">2</font>变异体能够引起人类遗传性听力损失

PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失

由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。

MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11

ILC 2016：与酒精性肝炎相关的基因：PNPLA3和SLC38A4

2016年国际肝病会议称，PNPLA3和SLC38A4基因的特定突变+重度饮酒会增加酒精性肝炎风险。他们对超过2,000名患者进行了全基因组研究，比较遗传差异。其中包括了860名严重酒精性肝炎和1,191名依赖酒精但没有酒精性肝炎的对照组患者。结果显示，PNPLA3基因的变异rs73

MedSci原创 - 酒精性肝炎，遗传，PNPLA3，SLC38A4 - 2016-04-10

Nat Genet：SLC30A8基因突变或有助防止2型糖尿病

美国哈佛医学院遗传学David Altshuler 教授最近发现一个有助防止2型糖尿病的基因突变（也即该基因突变的话，有助防止糖尿病），这为治疗糖尿病带来了新的希望。

生物谷 - 糖尿病，基因突变 - 2014-07-28

PLoS Genet:SLC35D3可能是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因

近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍课题组发现，位于人类6号染色体长臂D6S1009位点旁侧的SLC35D3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。学界认为，肥胖症的发生与遗传和环境两种因素有关，其中，遗传因素的贡献约占2/3。不过，研究人员虽已发现了一些单基因肥胖症的致病基因，如瘦素 基因（LEP）等，还通过全基因组关联或连锁分析

MedSci原创 - 代谢综合征，肥胖，SLC35D3 - 2014-02-18

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