Br J Cancer:SLC38A4调控Wnt/β-catenin/MYC/HMGCS2信号通路抑制肝细胞癌的发生发展
肝癌作为全球第六大常见癌症,也是全球癌症相关死亡的第三大原因。
MedSci原创 - 肝细胞癌,HCC,SLC38A4,HMGCS2 - 2021-07-24
BMC Med Genet:巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋(DFNB4)相关。最近,有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
MedSci原创 - 巴西,听力损失,基因变异 - 2018-05-19
PLoS One: 房颤电复律后,SLC25A20和PDK4基因表达下降
方法:46例进行ECV的持续性房颤患者,复律前1-2小时,及复律成功后4至6周,收集全血标本。检测配对样品的微阵列和血浆生物标志物。结果:测试的13942个基因中,对SLC25A20和PDK4高表达与房颤相关
MedSci原创 - 房颤,电复律,基因表达,能量代谢 - 2016-06-28
Biosci Rep:感官听力损失患者中SLC26A4变异与内耳CT表型关系研究
最近,有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性,并探究了使用基因序列分析方法的可行性。研究总共包括了155名携带SLC26A4基因变异的双边听力损失患者,他们进行了高分辨率颞骨CT和甲状腺B超检测。研究人员之后分析了CT表型与基因病理变异之间的可能的关系。研究发现,65名患者(41.9%,65/155)携带SLC26A4基因变异,27个案例表现为携带病理性SLC26
MedSci原创 - 听力损失,基因变异,相关性 - 2019-03-30
Cell:溶酶体释放必需氨基酸以及蛋白质作为营养物质时激活mTORC1的SLC38A9是必要的。
通过精氨酸激活mTORC1需要SLC38A9,这是一种与氨基酸转运蛋白具有同源性的溶酶体膜蛋白,目前对SLC38A9的研究甚少,对其机制和作用的理解十分有限。
MedSci原创 - 溶酶体,亮氨酸,mTORC1,SLC38A9 - 2017-10-27
BMC Res Notes:SLC26A4对非综合症语前儿童感官听力损失影响研究
除了GJB2和GJB6基因中的变异之外,在SLC26A4基因中的病理变异已经被报道是遗传性HL的病因之一,并且它主要是在内耳的生理中起作用。最近,有研究人员调查了在非综合症语前儿童感官听力损失巴西患者中SLC26A4基因的变异的流行度。
MedSci原创 - 听力损失,儿童,基因变异 - 2018-08-09
Nat Commun:Pendred综合症中EPHA2和SLC26A4的突变双基因遗传
虽然SLC26A4基因的双等位基因突变(编码摆蛋白)引起EVA或Pendred综合征的非综合征性听力损失,
MedSci原创 - 听力损失,内耳畸形, 基因 - 2020-03-30
Otol Neurotol:具有SLC26A4变异的病人中,耳蜗移植和点声刺激时听力保留分析
具有SCL26A4突变的病人展现出了蒙迪尼畸形和前庭水管扩大(EVA),并倾向于具有可比较的残余听力。最近,有研究人员调查了是否具有SCL26A4突变的病人通过圆窗(RW)方法的治疗可以获得残余听力的保留,并且利用电声刺激(EAS)评估了他们的言语认知。研究人员对患有双边
MedSci原创 - 耳蜗移植,电声刺激,听力保留 - 2017-08-14
Eur Arch Otorhinolaryngol:前庭导水管扩大患者中,耳聋进展与 SLC26A4 突变之间的相关性分析
研究人员分析了SLC26A4 基因型与耳聋进展之间的相关性。结果发现,c.1174A > T 突变可能与延迟性听力损失有关,在某些 c.919-2A > G 突变的病例中,耳聋的进展可能相对较慢。
MedSci原创 - 耳聋,突变,前庭导水管 - 2023-10-06
Int J Pediatr Otorhinolaryngol:中国西北地区听力损失患者中GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1变异频率研究
最近,有研究人员揭示了中国西北地区GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1变异谱和频率情况,并调查了无常见变异听力损失患者的致病基因。
MedSci原创 - 基因,听力损失,中国西北地区 - 2020-07-27
杨茂君团队阐述红斑狼疮靶点复合物SLC15A4-TASL的分子机制与药物研发工作
阐述了SLC15A4招募TASL的分子机制,并通过高通量筛选找到了一款抑制SLC15A4与TASL互作的小分子药物C5,通过功能实验和结构解析阐述了小分子药物的抗炎机制。
iNature - 红斑狼疮,SLC15A4-TASL - 2023-10-25
Genet Test Mol Biomarkers:中国河南省非综合症听力损失儿童中GJB2、SLC26A4、MT-RNA1、和GJB3变异分析
研究人员在4个最常见的耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、MT-RNA1、和GJB3)的9个病理变异进行了检测。研究发现,分析群体中有5
MedSci原创 - 听力损失,中国河南,遗传 - 2019-01-12
2022年4月12日简报:上海昨日新增本土994+22348例;广州新增38例新冠感染者;香港新增仅1407例
截至北京时间2022年4月12日7时01分,Worldometers世界实时统计数据显示,全球累计确诊新冠肺炎(COVID-19)病例超过4亿9962万例,新增515,633例,达到499,620,2
MedSci整理 - 疫情 - 2022-04-12
ILC 2016:与酒精性肝炎相关的基因:PNPLA3和SLC38A4
2016年国际肝病会议称,PNPLA3和SLC38A4基因的特定突变+重度饮酒会增加酒精性肝炎风险。
MedSci原创 - 酒精性肝炎,遗传,PNPLA3,SLC38A4 - 2016-04-10
Brain Inj:SLC6A4基因变体与创伤后抑郁发病有关
导致创伤后抑郁(PTD)的因素包括,继发性损伤的化学级联及外伤性脑损伤(TBI)后的精神社会因素等。当前,对5-羟色胺在病理学中的作用及原发性抑郁症的治疗还存在一定的争议,且5-羟色胺在TBI继发PTD中可能发挥的作用尚不明确。 近期发表在Brain Inj上一项研究对羟色胺的功能及TBI后一年内发生PTD的遗传性风险进行了评估。研究发现TBI与抑郁症的风险基因之间存在一种独特的具有损伤
CMT - SLC6A4基因变体,创伤后抑郁,外伤性脑损伤 - 2013-06-04
为您找到相关结果约500个