Sturge-Weber 综合征的影像学表现
Sturge-Weber 综合征：又称颅面血管瘤病，是一种少见的先天性神经皮肤综合征。
放射沙龙 - 癫痫发作，颜面部血管瘤，智能减退 - 2022-10-30
Sturge-Weber综合征特点及诊断治疗研究进展
作者：王璐颖，霍然，山东大学附属省立医院整形美容外科 Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）又称脑三叉神经血管瘤综合征，是一种累及颜面部皮肤、中枢神经系统及眼部的神经皮肤综合征，继神经纤维瘤病及结节性硬化病之后在神经皮肤综合征中位列第三。
中国美容整形外科杂志 - Sturge-Weber综合征，诊断 - 2016-12-21
Eur J Ophthalmol：一种罕见的Sturge-Weber综合征病例报告
西班牙巴伦西亚Universitari i Politecnic La Fe医院眼科的Rahhal-OrtunoM等人近日在Eur J Ophthalmol杂志上发表了一篇病例报告，他们发现了一个特殊的Sturge-Weber综合征病例。
MedSci原创 - 病例报告，罕见，Sturge-Weber综合征 - 2018-10-27
NEJM：Sturge–Weber综合征-病例报道
Sturge Weber综合征是一种罕见的先天性血管疾病，其特点是皮肤毛细血管畸形，又称葡萄酒胎记（图B显示了初次就诊2年后患者的面部），以及大脑和眼中不正常的毛细静脉血管，这些异常会导致青光眼、癫痫发作
MedSci原创 - Sturge–Weber综合征，无力，毛细血管畸形 - 2017-08-31
Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗
Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗
MedSci原创 - Sturge-Weber综合征 - 2023-04-25
45 葡萄酒色斑—不仅仅是一种胎记，警惕Sturge-Weber综合征 | 健康中国行动科普作品
尽管面部葡萄酒色斑是一种与生俱来的毛细血管畸形，位于“前额区域”的葡萄酒色斑很可能不只是一种胎记。
梅斯健康 - 2024-09-14
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较
Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似，因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置，即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。
MedSci原创 - Alport综合征，Pierson综合征 - 2024-06-21
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
斯德奇-韦伯综合征是一种散发性先天性神经皮肤疾病，其特征为累及三叉神经眼支分布区域内皮肤的葡萄酒色斑、脑软脑膜和脉络膜的毛细血管静脉血管畸形、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍等。目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
NEJM：一例遗传性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu综合征)案例报道
女性，58岁，因出现直肠间歇性排出鲜红血液，疲乏和进行性呼吸困难而来院就诊。据其主诉，她从小便有自发性鼻出血反复发作病史，但她从来没有去做过全面的检查。此外，她称其母亲也出现过跟她类似的频繁性鼻出血和皮肤病变。体格检查发现其唇黏膜毛细血管扩张（如图A所示）和有甲襞（如图B所示）。实验室检查结果显示，该患者有重度缺铁性贫血（血红蛋白水平为8.1g/dl,平均红细胞体积为72fl）, 下消化道内窥镜检
MedSci原创 - 毛细血管，内窥镜，基因 - 2015-09-26
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