Adv Sci：周钢桥/贺福初合作揭示了TBC1D31的基因组扩增促进肝细胞癌的作用机制
该研究通过基于转录组数据的综合计算框架对814名HCC患者的预后相关局灶性CNA进行全基因组调查，发现8q24.13处的基因组扩增是一个有希望的候选基因。
iNature - 肝细胞癌，TBC1D31 - 2024-09-04
PLoS One：TBC1D3蛋白将给Ⅱ型糖尿病治疗带来希望
来自华盛顿大学的研究人员近日发现了一种对胰岛素敏感的潜在调节子，众所周知，胰岛素是控制我们血糖水平的一种激素，新的研究发现将帮助科学家寻找到更好的治疗方法，针对因为不能自行调节血糖而引起的Ⅱ型糖尿病、肥胖以及其它健康问题。这项研究成果于2月13日刊登在了国际杂志PLoS One上。 Ⅱ型糖尿病病人身上的脂肪和肌肉细胞对胰岛素很有抗性，一般情况下，这些细胞促使病人从血液中摄取葡萄糖，研究者所研究的
MedSci原创 - TBC1D3，糖尿病 - 2012-02-24
Cell Death Differ：TBC1D17-Rab5通路影响2型糖尿病相关的葡萄糖摄取
2型糖尿病是一种与年龄相关的疾病，其在全球范围内影响着超过400万人。
MedSci原创 - 2型糖尿病，葡萄糖摄取，TBC1D17，Rab5 - 2021-05-28
Cell:志贺氏痢疾杆菌和肠致病大肠杆菌抗感染机制
2012年8月31日，北京生命科学研究所所邵峰博士实验室在Cell杂志上发表题为Structurally Distinct Bacterial TBC-like GAPs Link Arf GTPaseto Rab1 Inactivation to Counteract Host Defenses的文章。
北京生命科学院 - 志贺氏痢疾杆菌，肠致病大肠杆菌，抗感染机制 - 2012-09-12
J Cell Biol：个体生长调控研究新进展
TSC蛋白复合物位于胰岛素/生长素（IIS）信号转导通路中的中心节点，通过GAP蛋白活性来抑制mTOR复合物1 (mTORC1) 的活性，进而调控细胞生长。TSC复合物由三个蛋白质组成，即TSC1/TSC2以及近来鉴定的TBC1D7。其中TSC1/TSC2在人类中突变会导致多发性肿瘤；而TBC1D7在人类中突变可导致巨头症（Macrocephaly），但其致病机理尚不清楚，有待研究。
中科院遗传发育所 - TSC蛋白复合物，巨头症，TSC1/TSC2，TBC1D7 - 2017-12-13
Nat Commun：华西二院贾大团队揭示单基因脑桥小脑发育不全症的发病机制
华西第二医院贾大团队在Nature Communications在线发表了题为“TBC1D23 mediates Golgi-specific LKB1 signaling”的
MedSci原创 - 脑桥小脑发育不全，涂英凤，贾大 - 2024-03-29
成功率高！研究肺癌中使用直径1.1mm冷冻探针获取组织标本行DNA、RNA-based NGS
本研究表明，使用1.1 mm冷冻探针行TBC获得的组织样本适用于基于DNA和RNA的NGS测序分析，且不会出现任何危及生命的并发症。这些发现可能有助于精准医疗在肺癌患者中的应用。
苏州绘真医学 - 肺癌，二代测序，冷冻探针 - 2024-04-27
【盘点】基因变异到底意味着什么？
【盘点】基因变异到底意味着什么？DNA测序技术的发展，使得同时筛查几十个风险基因的多元化检测panel的发展成为了可能，而且如今这种筛查也越来越常见，尤其是对于那些刚被诊断为癌症或者其他与癌症相关的疾病患者。这种筛查所得基因变异的功能通常被分为三类：良性、意义不明以及增加癌症风险。8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以
MedSci原创 - 基因变异 - 2016-09-19
Diabetes：运动增加人体骨骼肌胰岛素敏感性的新机制
因此，急性运动增加肌肉胰岛素敏感性，是通过同时增加胰岛素刺激的微血管灌注和上调肌肉TBC1D4的分子信号和糖原合酶水平。这将一方面改善葡萄糖转运，另一方面，增加了摄取和利用葡萄糖的能力。
MedSci原创 - 运动，骨骼肌，胰岛素敏感性 - 2017-03-15
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作：临床特点、病因、治疗
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分
网络 - 婴儿癫痫，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 - 2022-08-31
李贵森：2019年难治性肾病综合征的诊治进展
难治性肾病合征，尤其是激素抵抗型肾病综合征（SRNS）是终末期肾病的主要原因之一。
中华医学信息导报 - 难治性肾病综合征，诊治进展 - 2020-03-18
Nature：格陵兰人糖尿病的遗传基因可能是TBC1D4
格陵兰人口是一个很小的、历史隔离的建立者群体，包括大约57000居民，在过去的25年里，2型糖尿病的患病率显著增加。2014年6月18日Nature杂志发表的一项研究，发现了格陵兰人的一个特殊基因变异，这个基因变异在2型糖尿病的发展中起着特别重要的作用。这项研究结果，可用于提高具有遗传风险的人的预防和治疗选择。 哥本哈根大学的研究人员，与Steno糖尿病中心和南丹麦大学的格陵兰人研究者合作，
MedSci原创 - 糖尿病，遗传密码 - 2014-07-04
Diabetes Care：专门导致餐后血糖飙升的基因变异
近期发现，TBC1D4基因的常见无义突变与餐后血糖增高有关，会导致格陵兰因纽特人2型糖尿病风险的大幅增加有关。我们对加拿大和阿拉斯加因纽特人进行了研究，探究TBC1D4突变频率，以及对血糖代谢和2型糖尿病诊断的影响。对114名来自加拿大努纳维克的因纽特人进行了TBC1D4变异的外显子组测序；对1027名来自阿拉斯加本地人冠状动脉疾病的遗传学研究(GOCADAN)的阿拉斯加因纽特人进行了Sa
MedSci原创 - TBC1D4，糖尿病，血糖 - 2016-08-30
Clinica Chimica Acta：妊娠期糖尿病尿小分子肽的筛选与分析
妊娠期糖尿病(GDM)是一种临床常见病，临床过程复杂，对孕妇和胎儿有不良影响。本研究的目的是利用方便的尿液样本结合血糖水平来检测或预测GDM。本研究收集了非孕妇、正常孕妇和GDM患者的尿液样本。
MedSci原创 - 2020-04-12
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