PLos One:TNFSF13B功能性变异体不参与系统性硬化症和巨细胞动脉炎易感性
研究数据表明,TNFSF13B功能性变异体对GCA和SSc的潜在遗传网络没有影响。
MedSci原创 - 细胞因子,遗传易感性,系统性硬化症,巨细胞动脉炎,TNFSF13B - 2018-12-27
NEJM:HSD17B13基因突变可预防慢性肝病进展
研究发现HSD17B13基因功能丧失突变与慢性肝病以及脂肪变性向脂肪性肝炎进展的风险降低相关
MedSci原创 - 慢性肝病,ALT,AST,HSD17B13 - 2018-03-22
JAHA:TNFRSF13B基因c.226G>A(p.Gly76Ser)是肺动脉高压患者新型致病突变
TNFRSF13B基因p.Gly76Ser变异体是PAH患者新型候选致病基因变异体。
MedSci原创 - 肺动脉高压,TNFRSF13B基因,致病突变 - 2021-02-16
NEJM:细胞因子BAFE过度表达导致自身免疫性疾病风险
TNFSF13B突变与多发性硬化和系统性红斑狼疮相关,在机体,细胞和分子不同水平造成影响。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮,多发性硬化,TNFSF13B突变 - 2017-04-27
New Engl J Med:遗传变异与多发性硬化和系统性红斑狼疮相关
每日健康---根据美国新英格兰医学杂志在4月26号的网上报到,目前确定了一种基因变异和多发性硬化(MS)及系统性红斑狼疮(SLE)都有相关性。
来宝网 - 遗传变异,多发性硬化,系统性红斑狼疮 - 2017-07-17
Blood:弥漫性大B细胞淋巴瘤通过激活存活信号通路或获得影响药物与靶点结合的EZH2突变,从而对EZH2抑制剂耐药
中心点:EZH2抑制剂耐药性主要是因为激活了存活信号通路和获得影响药物与靶点结合的EZH2突变。不同的EZH2抑制剂的耐药机制不同,因此,肿瘤细胞对一种EZH2抑制剂耐受,可能会对其他种抑制剂敏感。在本研究中,Malik Bisserier等人利用该信息探究携带EZH2突变的弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)对
MedSci原创 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤,EZH2抑制剂,耐药性 - 2018-03-24
JCC:新型遗传风险变异可以预测炎症性肠病患者的抗TNF药物反应效果
临床工作中一项重要的任务是鉴定哪种IBD患有对抗肿瘤坏死因子[TNF]治疗难以起到应答效果,以避免潜在的不良反应并采用不同的治疗策略。本项研究的目的是确定和验证临床和遗传因素,以预测IBD患者的抗TNF反应。
MedSci原创 - anti-TNF,response,Genetics,inflammatory,bowel,disease - 2019-09-02
Gastroenterology:RNASET2基因多态性与克罗恩病
RNASET2表达降低导致了TL1A介导的T细胞产生IFNγ分泌增加,是严重CD患者的潜在生物标志物
MedSci原创 - 克罗恩病,RNASET2基因,干扰素 - 2017-04-15
【盘点】近期过敏性鼻炎研究进展一览
过敏性鼻炎主要由IgE介导的介质(主要是组胺)释放,并有多种免疫活性细胞和细胞因子等参与的鼻黏膜非感染性炎性疾病。其发生的必要条件有特异性抗原即引起机体免疫反应的物质、特应性个体、特异性抗原与特应型个体二者相遇。过敏性鼻炎是一个全球性健康问题,可导致许多疾病和劳动力丧失。梅斯医学小编整理了近期过敏性鼻炎的研究进展,与大家一起分享学习!【1】PLoS One:屋尘螨舌下免疫治疗不能阻止过敏性鼻炎
MedSci原创 - 过敏性鼻炎 - 2017-08-27
【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌:病例报告
单一个体或多个家族成员出现多种不同的肿瘤应怀疑内患者遗传易感性病变[1,2]。肿瘤抑制基因(如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因)通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用
皮脂腺癌,甲状腺乳头状癌,乳腺癌 - 2023-06-05
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