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威斯康辛步态量表(Wisconsin Gait <font color="red">Scale</font>,<font color="red">WGS</font>)

威斯康辛步态量表(Wisconsin Gait ScaleWGS

WGS可用于观察被测试者在整个步态周期中的站立相、足趾离地、迈步相的动作表现。由医师或康复师或有测试经验的人员施测;以评估卒中后下肢功能为主。

网络 - 威斯康辛步态量表,卒中,下肢功评估 - 2024-03-07

Nat Med:英国真实世界数据分析揭示:常规<font color="red">WGS</font>可改善疑似癌症儿童的临床护理

Nat Med:英国真实世界数据分析揭示:常规WGS可改善疑似癌症儿童的临床护理

研究发现独特归因于WGS的变异改变了约7%病例的管理,同时在29%病例中提供了除标准治疗分子检测外的其他疾病相关发现。

测序中国 - 全基因组测序,WGS,疑似癌症儿童 - 2024-08-06

Nat Med:整合肿瘤患者<font color="red">WGS</font>和纵向真实世界临床数据,可识别预后相关特定遗传改变

Nat Med:整合肿瘤患者WGS和纵向真实世界临床数据,可识别预后相关特定遗传改变

该研究证明了将基因组和真实世界的临床数据相结合的实用性,使生存分析能够识别影响预后的癌症基因,并提高人们对癌症基因组学如何影响患者预后的理解。

测序中国 - 测序,癌症基因,WGS - 2024-02-06

Genome Med:大规模长读长<font color="red">WGS</font>队列分析揭示WES无法检测到的分子诊断结果

Genome Med:大规模长读长WGS队列分析揭示WES无法检测到的分子诊断结果

该研究表明,虽然lrWGS清楚地揭示了被WES遗漏的因果变异,但注释挑战仍然是WES无法诊断的一个重要原因。

测序中国 - 分子诊断,全基因组测序,WGS - 2024-01-22

Nat Genet:新单倍型定相方法SHAPEIT5,可在大型<font color="red">WGS</font>/WES数据集中精确鉴定罕见变异

Nat Genet:新单倍型定相方法SHAPEIT5,可在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异

该研究报道了一种新的单倍型定相方法SHAPEIT5,可以在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异。

测序中国 - 全外显子组测序,SHAPEIT5 - 2023-07-22

Nat Med:AI驱动的血液<font color="red">WGS</font> ctDNA检测平台——MRD-EDGE,可高灵敏度预测癌症复发

Nat Med:AI驱动的血液WGS ctDNA检测平台——MRD-EDGE,可高灵敏度预测癌症复发

研究团队开发了一种由机器学习引导的血浆全基因组测序(WGS)ctDNA信号富集平台——“MRD-EDGE”,可以极高敏感度监测肿瘤负荷(TMB)。

测序中国 - 癌症诊断,液体活检,MRD-EDGE - 2024-07-15

Nature:基于100kGP计划的<font color="red">WGS</font>数据绘制全面的结直肠癌体细胞突变图谱

Nature:基于100kGP计划的WGS数据绘制全面的结直肠癌体细胞突变图谱

研究人员对来自英国十万基因组项目参与者的2023份CRC样本进行了全基因组测序,绘制了详细的CRC体细胞突变图谱。

测序中国 - 结直肠癌,全基因组测序 - 2024-08-31

BMC Medical Genomics:遗传性耳聋最新研究成果:复旦团队通过<font color="red">WGS</font>锁定新型拷贝数变异缺失

BMC Medical Genomics:遗传性耳聋最新研究成果:复旦团队通过WGS锁定新型拷贝数变异缺失

据世界卫生组织(WHO)统计,全世界超过5%的人口,即4.66亿人患有致残性听力障碍,其中3400万是儿童。但目前临床上,对于遗传性耳聋,除了佩戴助听器和植入人工耳蜗,还没有任何有效的药物治疗手段。

“生物世界”公众号 - 基因测序技术,遗传性耳聋 - 2022-06-12

PlOS NEGLECT TROP D:被忽视的热带病, <font color="red">WGS</font> 鉴别复发性麻风病患者的复发源头

PlOS NEGLECT TROP D:被忽视的热带病, WGS 鉴别复发性麻风病患者的复发源头

自从1980’s开始系统性的采用联合治疗 (MDT) 方法诊治麻风病以来,麻风病的患病率显着降低,但全世界每年仍有20万新发麻风病案例困扰人类。本研究采用NGS技术鉴别3例复发性麻风病的复发源头,区分是由于耐药菌株出现导致治疗失效,还是由于再次感染新菌株导致疾病发生,帮助临床医生评估诊疗效果以及采取进一步诊治措施。

转化医学网 - 热带病,WGS,麻风,复发,源头 - 2017-07-19

Nature | 基于60万人<font color="red">WGS</font>/WES关联分析,鉴定与克隆性造血表型相关的常见和罕见基因变异

Nature | 基于60万人WGS/WES关联分析,鉴定与克隆性造血表型相关的常见和罕见基因变异

总的来说,该分析强调,CHIP实际上是一个由体细胞突变驱动的亚型组合,具有共同的遗传因素和独特的风险特征。

测序中国 - ChIP,罕见基因,克隆性造血 - 2022-12-28

Nature | gnomAD数据库研究新成果:基于7.6万人<font color="red">WGS</font>数据构建全基因组突变约束图谱

Nature | gnomAD数据库研究新成果:基于7.6万人WGS数据构建全基因组突变约束图谱

该研究为理解非编码区域的约束提供了新视角;Gnocchi图谱提高了人们对基因组功能遗传变异的识别及理解。

测序中国 - 全基因组,非编码DNA,gnomAD,人类全基因组突变约束图谱 - 2023-12-21

关注新生,预见未来 | 一次筛查超250种罕见遗传病,GUARDIAN项目将如何利用<font color="red">WGS</font>改善新生儿筛查?

关注新生,预见未来 | 一次筛查超250种罕见遗传病,GUARDIAN项目将如何利用WGS改善新生儿筛查?

WGS有助于缩短罕见病诊断过程,并在可能的情况下让患者尽早、尽快接受治疗,降低家庭和社会经济负担,提高患者的生活质量。

测序中国 - 新生儿,基因筛查,罕见遗传病,基因组测序技术 - 2023-12-02

<font color="red">WGS</font>数据分析全面表征不同儿童脑肿瘤类型体细胞SV特征

WGS数据分析全面表征不同儿童脑肿瘤类型体细胞SV特征

研究团队分析了PBTA中744个儿童脑肿瘤样本的全基因组序列,共检测到13,199个高置信度的体细胞SV;进一步分解简单和复杂SV特征以推断其突变机制,发现不同肿瘤类型的SV特征存在巨大的异质性。

测序中国 - 脑癌,儿童脑肿瘤,结构变异,全基因组序列 - 2023-11-19

全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了wGS

中华儿科杂志,2019,57(6):419-423. - 全基因组测序,遗传病 - 2019-07-30

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