健赞及Isis公司宣布提交HoFH药物KYNAMRO新药申请
Application，NDA），寻求批准KYNAMRO（mipomersen sodium）用于纯合子家族性高胆固醇血症（homozygous familial hypercholesterolemia ，HoFH
生物谷 - 新药，FDA - 2012-04-16
JACC：瑞舒伐他汀对儿童HoFH患者是否安全有效？
2017年8月，发表在《J Am Coll Cardiol》的一项由美国、以色列、荷兰、丹麦等国科学家进行的随机、双盲、交叉研究，考察了瑞舒伐他汀在纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）中的有效性及相关的潜在遗传突变
环球医学 - 瑞舒伐他汀，hoFH - 2017-10-10
Evinacumab治疗纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)：美国FDA已接受生物许可申请（BLA）
Evinacumab是一种研究性的全人源单克隆抗体，可结合并阻断血管生成素样3（ANGPTL3）。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，家族性高胆固醇血症，Evinacumab - 2020-08-13
2023 EAS 关于纯合子家族性高胆固醇血症的共识声明更新：新疗法和临床指南
这份更新后的声明提供了对全球 HoFH 患者的早期诊断、更好的护理和改善心血管健康至关重要的指导。
European Heart Journal - 纯合子家族性高胆固醇血症 - 2023-05-12
2023 EAS共识声明：纯合子家族性高胆固醇血症——新的治疗方法和临床指南（更新版）
本文更新了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)的临床指南，解释了遗传复杂性，并提供了解决全球HoFH治疗不公平问题的实用建议。
Eur Heart J - 纯合性家族性高胆固醇血症 - 2023-05-05
![2024 NICE 技术鉴定指南：依维苏单抗用于治疗12岁及以上人群的纯合子家族性高胆固醇血症 [TA1002]](https://img.medsci.cn/20240903/1725341171858_8538692.jpg?imageMogr2/format/webp "2024 NICE 技术鉴定指南：依维苏单抗用于治疗12岁及以上人群的纯合子家族性高胆固醇血症 [TA1002]")
2024 NICE 技术鉴定指南：依维苏单抗用于治疗12岁及以上人群的纯合子家族性高胆固醇血症 [TA1002]
依维苏单抗(Evkeeza)治疗12岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症的循证建议。
NICE官网 - 纯合子家族性高胆固醇血症 - 2024-09-11
2021年《儿童和青少年杂合家族性高胆固醇血症风险评估和临床管理专家共识》解读
文章对该共识进行详细解读，以期为中国儿童和青少年HeFH心血管风险评估和临床管理提供参考。
中国实用儿科杂志 - 杂合家族性高胆固醇血症 - 2023-06-12
Eur Heart J：Evinacumab治疗纯合子家族性高胆固醇血症的长期安全性和有效性
在这一大型HoFH患者队列中，evinacumab总体耐受性良好，且与年龄和性别无关，可显著降低LDL-C。此外，evinacumab的疗效和安全性是长期持续的。
MedSci原创 - Evinacumab，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2024-06-12
安进PCSK9抑制剂evolocumab III期TESLA达主要终点
安进（Amgen）3月17日宣布，有关实验性抗体药物evolocumab（AMG145）的III期TESLA研究达到了研究的主要终点，12周时低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平从基线下降的百分比，具有临床意义的统计学显著差异。该项研究的详细数据将提交至未来的科学会议。 Evolocumab是一种实验性全人源化单克隆抗体，能够抑制前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶Kexin-9型（PCSK9），PCSK
生物谷 - 新药，FDA - 2014-03-18
你有没有漏诊过这种病：家族性高胆固醇血症
9月8-11日，由国际罕见病与孤儿药大会、罕见病发展中心、北京协和医院共同举办的“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重开幕。本文来自北京阜外心血管病医院李建军教授的演讲，针对心内科罕见病——家族性高胆固醇血症。
医学界心血管频道 - 家族性高胆固醇血症，罕见病，黄色瘤 - 2017-09-13
JACC：瑞舒伐他汀治疗儿童家族性高胆固醇血症的效果研究
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)，是一种罕见的遗传病，患者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平极高，并有进行性的动脉粥样硬化性心血管病。HoFH一旦诊断就应该接受他汀类药物治疗，但目前针对儿童HoFH的他汀类药物尚缺乏。近日，在国际心血管权威杂志JACC上发表了一篇旨在评估瑞舒伐他汀治疗儿童HoFH的效果的临床研究。
MedSci原创 - 心血管，胆固醇，儿童 - 2017-08-27
中国首个PCSK9抑制剂瑞百安获批 安进为HoFH患者提供创新治疗方案
Repatha®，通用名依洛尤单抗evolocumab）注射液已于7月31日获得国家药品监督管理局（原国家食品药品监督管理总局）批准，成为首个在中国获批用于治疗成人或12岁以上青少年纯合子型家族性高胆固醇血症 (HoFH
美通社 - 瑞百安 - 2018-08-10
2014 EAS意见书：改善纯合体家族性高胆固醇血症的检测与管理
家族性高胆固醇血症（FH）是一种临床上较为少见的遗传性疾病，亚型为纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）及杂合型家族性高胆固醇血症（HeFH）。前者临床更为罕见。HoFH因其罕见性并未得到重视，但随着近几年有关FH基因异质性研究的深入，该疾病表型的代表性特征以及对HoFH人群分布的新观点，临床亟需有关 FH 及 HoFH的规范性指南。因此，欧洲动脉硬化学会（EAS）围绕HoFH发布一篇指南意见书，文
Eur Heart J. 2014 Jul 22. - 胆固醇 - 2014-07-22
2014 EAS家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。诊断 指南建议， HoFH的早期诊断并及时启动饮食和降脂治疗至关重要。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，指南 - 2014-07-25
Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。诊断 指南建议， HoFH的早期诊断并及时启动饮食和降脂治疗至关重要。
医学论坛网 - EAS，家族性高胆固醇血症，临床管理指南 - 2014-07-28
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