【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告
单一个体或多个家族成员出现多种不同的肿瘤应怀疑内患者遗传易感性病变[1,2]。肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用
皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2023-06-05
Oncogene：揭示为何癌症发病率随着年龄增长而增加
近日，来自科罗拉多大学癌症中心的一篇研究综述揭示了癌症是和年龄相关的，癌症在老年人中的发病频率比在年轻人中高许多。相关研究成果刊登在了国际杂志Oncogene上，文章中研究者反对传统的观点，传统观点认为老年人癌症发生是由于引发癌症突变的积累所导致的。 组织纹理的改变和非必要的致癌突变的积累可以驱动老年人的高癌症风险 研究者James表示，如今的米克-贾格尔(Mick Jagger，滚石乐队
生物谷 - 癌症，发病率，年龄，组织纹理，致癌突变 - 2012-08-14
Sci Transl Med：“液体活检”可捕捉癌性突变
5月30日，国际著名杂志Science Translational Medicine在线刊登的一项新的研究报告中指出，一种新的基因测序技术可能比用传统的肿瘤活检来发现癌性突变更安全及廉价。 这种叫做"TAm-Seq"的技术可通过收集血浆中循环的DNA片段，放大那些与癌症相关联的DNA部分并深入挖掘基因序列来发现那些难以辨认的突变。 Tim Forshew及其同事分析了来自于一组晚期卵巢癌症病人
EurekAlert! - 肿瘤，癌症 - 2012-06-09
Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联
根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L. Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义。 研究人员发现这些
生物谷 - KRAS，晚期肺腺癌，存活 - 2012-07-31
Nature:解开结肠癌获得性抵抗EGFR阻断治疗之谜
6月13日，Nature杂志在线报道了结肠癌获得性抵抗EGFR阻滞治疗研究的重要进展。表达野生型KRAS蛋白的结肠癌细胞往往对EGFR阻断治疗敏感。但在该治疗开始几个月后，几乎都发生抵抗性。对获得性抗EGFR抗体抵抗的机制尚不清楚。这种情况与某些小分子靶向治疗药物的情况大相径庭。比如，在ABL、EGFR、BRAF和MEK等蛋白的编码基因突变时，才会出现针对其相应抑制剂的治疗抵抗。 关于对EGFR
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-18
Nat Gene：ATP1A3基因突变引发儿童交替性偏瘫
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。 AHC是一种散发性的疾病，研究者比对了7个AHC病人的基因组以及其正常父
生物谷 - ATP1A3基因，儿童交替性偏瘫，AHC - 2012-08-01
Nat Genetics：与肝吸虫有关胆管癌的外显子测序结果公布
Genetics在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Exome sequencing of gastric adenocarcinoma identifies recurrent somatic mutations
中国科学报 - 研究，外显子测序，肝吸虫 - 2012-05-19
NEJM：扩张型心肌病与TTN基因突变有关
近日，由哈佛大学医学院Christine Seidman和Johathan Seidman哈佛医学院遗传学教授牵头的最新研究发现，18%的零散发生DCM和25%的家族性DCM是由TTN基因突变引起的。在2月16日的《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）发表了研究报告指出，TTN是DCM的主要原因。 扩张型心肌病（dilated cardiomy
MedSci原创 - 扩张型心肌病，TTN，基因突变 - 2012-02-24
Cancer Discovery：鉴定出增加胰腺癌的风险基因
根据美国癌症研究协会最新期刊Cancer Discovery上发表的数据，ATM基因上的突变可增加胰腺癌的遗传风险。 胰腺癌是一种最病态的癌症，患有这种疾病的人能存活5年的人不到5%。大约10%的患者来自具多例胰腺癌的家庭。 "有重要理由相信，这种群集是由于遗传，但就这一点，我们没能够找到解释大多数这种家庭胰腺癌群集的致病基因"，主要作者Alison Klein博士说，她是约翰霍普金斯Sidn
胰腺癌，风险基因 - 2012-01-06
JCO：卵巢癌生殖系BRCA1/2测试
近日，科学家建议无论家族史情况如何，诊断患有非黏液性卵巢癌妇女进行生殖系BRCA1/2测试，相关研究论文刊登在Journal of Clinical Oncology杂志上。 为了研究生殖系BRCA1/2突变对卵巢癌的作用，澳大利亚墨尔本东中彼得麦卡勒姆癌症中心Kathryn Alsop等人进行了一项病例对照研究，该研究纳入筛选出的1001名非黏液性卵巢癌妇女，科学家研究分析了生殖系的BRC
生物谷 - JCO，卵巢癌，生殖系 - 2012-06-20
JAMA：ATRX遗传突变与儿童神经母细胞瘤诊断时年龄之间有相关性
3月14日，国际著名医学杂志《美国医学会杂志》JAMA在线刊登了国外研究人员的一项研究“Association of Age at Diagnosis and Genetic Mutations in
MedSci原创 - 癌症，神经母细胞瘤，ATRX - 2012-03-16
Nat Genetics：胚胎发育期的遗传组成或引发成年后肿瘤的发生
近日，刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的一项研究表明，胚胎期机体的遗传组成（基因组成）或许会引发成年后肿瘤的出现。一个细胞可以分裂为两个具有相同特征、相同遗传物质的细胞之后；基因中的遗传突变会在胚胎发育的过程中发生，而且在细胞分裂的过程中，这种突变会被传递到子代细胞中，结果一个个体中细胞会发生不同的遗传突变，这种现象被成为镶嵌现象，与很多癌症直接相关，但是目前科学界对于这种遗传突
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-18
（2010）EASL HFE血色病临床实践指南
J Hepatol. 2010 Jul;53(1):3-22. - 2010-07-01
ASCO癌症临床试验临床意义标准指南（2013年）
发布日期：2013-04-30 英文标题： 制定者：美国临床肿瘤学会 出处：http://journals.lww.com/oncology-times/blog/onlinefirst/pages/post.aspx?PostID=737 内容介绍： 新的ASCO推荐草案对未来胰腺癌、肺癌、乳腺癌以及结肠癌试验中出现所谓“有临床意义的结果”的设定提高了标准。由ASCO肿瘤研究委员会
癌症，临床试验 - 2016-06-08
Lung Cancer：K-ras基因突变与NSCLC患者生存率下降相关
20%-30%的非小细胞肺癌（NSCLC）患者存在K-ras基因突变，其中腺癌存在该基因突变者尤为常见。然而，有关K-ras基因突变对非小细胞肺癌患者的预后价值，目前仍没有明确的结论。为了加深对这一问题的了解，来自我国卫生部肺部疾病重点实验室，华中科技大学同济医学院附属协和医院呼吸与危重医学科的辛建宝及其同事进行了一项研究，研究结果发表于2013年4月19日的《肺癌》（Lung Cancer）杂志
dxy - 肺癌，NSCLC，基因突变，腺癌 - 2013-06-20
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